先天性骨發育不良
先天性骨發育不良
先天性骨發育不良是以全身骨骼異常為特徵的一類遺傳性疾病，輕者表現為“早熟性”關節炎，重症者可因肺功能不全導致圍生期死亡。病因常為常染色體、X染色體遺傳。患者常表現為發育遲緩、囟門晚閉、眼球凸出、顴骨高起、下頜后縮、胸腰椎后凸、髖內翻或脫位、膝外翻或脛骨外旋、身材矮小等。以對症治療為主，必要時手術治療。可併發青光眼、耳聾、高血壓等。及時、規範治療可改善癥狀。
● 兒科或小兒骨科。
● 先天性骨發育不良為常染色體、X染色體遺傳性疾病。
● 主要表現為發育遲緩、囟門晚閉、眼球凸出、顴骨高起、下頜后縮、胸腰椎后凸、髖內翻或脫位、膝外翻或脛骨外旋、身材矮小等。
● 體格檢查、X線片、CT、MRI、基因檢測等。
● 體格檢查
● ● 體格檢查用於初步進行診斷並排除其他疾病。
● X線片
● ● X線對診斷骨科疾病有重要價值。
● CT檢查
● ● 可以進一步進行細微診斷。
● 磁共振成像檢查
● ● 磁共振成像對軟組織損傷和血管損傷十分敏感。
● 基因檢測
● ● 用於檢測患者是否攜帶致病基因。
● 醫生診斷先天性骨發育不良主要根據病史、臨床表現、影像學檢查。
● 有家族史。
● 有發育遲緩、囟門晚閉、眼球凸出、顴骨高起、下頜后縮、胸腰椎后凸、髖內翻或脫位、膝外翻或脛骨外旋、身材矮小等表現。
● 存在骨骼發育不良時，需用上下身長之比（U/L）、坐高、兩臂伸展距離來判斷是否成比例。骨內骨化中心及手部短小的類型有助於鑒別診斷。
● 需密切關注脊柱、四肢、骨盆、顱骨、骨骺、干骺端、椎骨。
● X線片、CT、磁共振等影像學檢查有助於確診。
● 先天性骨發育不良需要與小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征等疾病鑒別。
● 僅通過癥狀表現不易區別，需到醫院就診，請醫生檢查和診斷。
● 醫生主要根據病史、臨床表現、影像學檢查診斷及鑒別診斷。
● 先天性骨發育不良的治療原則為通過對症治療、手術治療等改善癥狀。
● 胸腰椎后凸畸形可行融合術、固定術、截骨術等手術治療。
● 髖關節脫位行切開複位術或手法複位。
● 通常無特效藥，可使用骨化三醇對症治療。
● 不僅影響身材，還可累及視覺、聽覺等系統。
● 經治療可改善癥狀，壽命及智力不受影響。
● 避免與患同種遺傳性疾病的人婚配。
● 孕前可進行遺傳諮詢，孕期要定期去醫院做產前檢查。
● 孕婦要預防病毒感染，不要自行服用藥物，儘可能避免與有害物質的長期接觸。