橄欖體腦橋小腦萎縮
橄欖體腦橋小腦萎縮
橄欖體腦橋小腦萎縮(OPCA)是一種中樞神經系統慢性變性疾病。本病以明顯腦橋及小腦萎縮為病理特點。病因不明，研究發現，許多橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向，表現為常染色體顯性或隱性遺傳。主要表現為下肢無力、步態不穩、頭暈、動作笨拙、飲水嗆咳、吞咽困難等。該病尚無特效治療方法，一般用支持及對症治療。因共濟失調可出現摔倒，骨折等意外。本病呈慢性進行性發展，逐步喪失部分或全部自主能力，預后差。
● 神經內科或內科
● 可能與遺傳因素有關。橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向，表現為常染色體顯性或隱性遺傳。
● 多見於年齡50歲左右中年或老年。
● 本病於中年或老年前期起病，平均發病年齡50歲左右，男女比為1∶1，隱襲起病，緩慢進展。
● 小腦性共濟失調
● ● 小腦功能障礙是本病最突出的癥狀,表現為進行性的小腦性共濟失調。多早期出現,表現於雙下肢,下肢發軟、乏力、易跌倒。自主活動緩慢而不靈活、步態不穩、平衡障礙、基底加寬、軀幹搖擺。逐步出現兩上肢精細動作不能,動作笨拙與不穩。四肢及軀幹的共濟失調呈進行性加重。
● 眼球震顫及眼球運動障礙
● ● 眼球震顫較常見,還可出現上視困難,也可表現為輻輳障礙及眼外肌運動障礙。
● 自主神經功能障礙
● ● 如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。
● 錐體束征
● ● 本病常有錐體束受累,出現肌張力增高、腱反射亢進,或有伸性跖反射、病理征陽性。但臨床上錐體束癥狀較輕。
● 錐體外系統
● ● 有的患者晚期出現錐體外系統疾病的癥狀和體征,出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫等。本病在中、晚期有部分患者表現為不同程度的痴獃。
● 確診橄欖體腦橋小腦萎縮還需行頭顱影像學等檢查。
● 頭顱磁共振檢查：顯示腦幹、小腦萎縮，清晰可見小腦蚓部萎縮。磁共振可清晰地顯示顱后窩解剖結構，是診斷橄欖體腦橋小腦萎縮的最佳神經影像學方法。
● 頭顱CT檢查：表現為小腦、腦幹萎縮。但CT陰性並不能排除此病的診斷。
● 腦脊液基本正常。
● 血液生化檢查：血漿去甲腎上腺素含量測定、24小時尿兒茶酚胺含量測定可明顯降低。
● 腦幹聽覺誘發電位：顯示第I、Ⅱ、Ⅲ波潛伏期延長。
● 醫生主要依據臨床表現及影像學檢查結果來進行診斷。
● 發病於中年後期，散發性。
● 以慢性進行性小腦性共濟失調為突出的臨床表現。
● 除小腦癥狀外，有多系統受累表現，如腦幹受累表現為核上性眼運動障礙，慢眼動；也可累及錐體外系、錐體系及自主神經系統，可表現進行性智力下降。
● CT或磁共振顯示腦幹腦萎縮。
● 一些疾病也可能出現下肢無力、步態不穩、頭暈、動作笨拙、飲水嗆咳、吞咽困難等癥狀，容易與橄欖體腦橋小腦萎縮相混淆，這些疾病包括老年性痴獃、血管性痴獃、路易體痴獃等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 本病無效治療方法，多採用抗膽鹼、營養神經、抗帕金森等藥物對症支持治療及藥物治療。
● 可應用抗膽鹼治療，常用藥物有毒扁豆鹼、胞二磷膽鹼。
● 5-羥色胺受體激動劑，如丁螺環酮。
● 選擇性5-羥色胺再攝取劑，如氟西汀，對遺傳性共濟失調有一定療效。
● 帕金森樣綜合征治療：常用藥物有安坦、多巴製劑、多巴受體激動劑，可延緩疾病的進展。
● 因共濟失調可出現摔倒，骨折等意外。
● 可出現不同程度的痴獃。
● 本病呈慢性進行性發展，於5～10年內影響正常活動能力，逐漸喪失部分或全部自理能力，預后不佳。
● 無有效的預防方法，有遺傳背景的人，家族中有數個該病的患者，應及時進行基因檢測和產前診斷。
基本信息
- 中文名
- 橄欖體腦橋小腦萎縮
- 外文名
- olivopontocerebellaratrophy，OPCA
- 癥狀表現
- 下肢發軟、乏力、易跌，眼球震顫等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 頭部
- 原因
- 家族遺傳
- 多發人群
- 50歲左右中老年人
- 相關檢查
- 壓頸試驗