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點突變

單鹼基替換

點突變指只有一個鹼基對發生改變。廣義點突變可以是鹼基替換,單鹼基插入或鹼基缺失;狹義點突變也稱作單鹼基替換(base substitution)。鹼基替換又分為轉換(transitions)和顛換(transversions)兩類。點突變具有很高的回復突變率。

鹼基置換


可以分為轉換(transitions)和顛換(transversions)兩類。
轉換:嘌呤和嘌呤之間的替換,或嘧啶和嘧啶之間的替換。
顛換:嘌呤和嘧啶之間的替換。
點突變的不同效應為:1、同義突變;2、錯義突變;3、無義突變;4、終止密碼突變

類型


轉換:嘌呤和嘌呤之間的替換,或嘧啶和嘧啶之間的替換。
顛換:嘌呤和嘧啶之間的替換,即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的變化。

原因


自發突變。在自然界中發生的,由於自然界中誘變劑的作用結果或偶然的DNA複製錯誤並被保留下來。此類引起突變的頻率很低。
誘導突變。由於物理、化學原因,導致DNA發生了改變。例如射線(紫外線,倫琴射線等)。

例證


鐮刀型細胞貧血( sickle-cell disease)是典型的由於點突變引起的疾病。
小麥waxy基因點突變導致籽粒中直鏈澱粉含量顯著減少。

移碼突變


在DNA的鹼基序列中一對或少數幾對鄰接的核苷酸的增加或減少,造成該位置后的一系列編碼發生了變化,成為移碼突變,如下表:
TACCCATTA
TAC(缺失一個C) CATTA
DNA複製過程中的自發突變。此類引起突變的頻率很低。