肥大細胞增生病

診斷要點：

1.皮膚型 皮損為色素性斑、斑塊、丘疹、結節，圓形或橢圓形，大小不定，有時可出現大皰，紅皮症和毛細血管擴張。多有不同程度的癢感，往往在一陣潮熱后出現。軀幹、四肢色素性斑丘疹，在斑丘疹上划痕或摩擦能引起風團，此為色素性蕁麻疹的特點。

2.系統性 除皮損外，同時內臟受累。如肝、脾、淋巴結腫大，貧血、腹痛、腹瀉、關節腫痛。全身發作時可出現暈厥或休克。

3.本病以嬰兒或兒童期多發。幼年發病者多到成年後可自愈。

4.組織病理示皮損內均有大量肥大細胞浸潤，胞漿內有異染顆粒，姬姆薩或甲苯氨藍染色可更清楚地顯示。酒精固定標本效果更好。

5.X線、骨髓及淋巴結穿刺活檢及尿組胺測定對確定有無系統病變有價值。

治療要點：1.單發或持續不退之孤立皮損可手術切除。2.泛髮型者採用對症處理，主要是用各種藥物抑制肥大細胞脫顆粒或拮抗組胺。3.局部可用皮質類固醇激素軟膏、也可採用皮質類固醇激素局部注射。

肥大細胞增生病是指一組局限性或系統性肥大細胞的聚集而言，其共同特點為組織學上肥大細胞增生性浸潤。主要侵犯皮膚，但可累及其它系統或器官，可侵犯某個或多個系統或器官。皮疹可單發，也可泛發，甚至引起噁心、嘔吐、心動過速、暈厥、休克等全身癥狀。通常為良性過程。在兒童，皮疹可自行消退；在成年，皮疹很少消失。雖然大部分患者均屬良性過程，但少數病例有系統性侵犯，可呈慢性進行性病程。也有極少數的病例作惡性轉歸。因此，這類疾病的病情與性質，像光譜一樣，也呈譜狀分佈，但是絕大多數病例是屬於良性的一端。

本病臨床表現各種各樣，差異很大，不但有皮膚癥狀，而且有些還可有全身癥狀。可局限於皮膚為孤立性或瀰漫性損害，也可伴有肝、脾、骨髓等內臟系統損害。大部分有不同程度的癢感，但多甚輕微，泛髮型嚴重者全身癥狀明顯，有皮膚潮紅、噁心、嘔吐、腹痛、心動過速、暈厥、甚至休克等。這些情況僅發生於一小部分患者，即所謂“肥大細胞綜合征”，往往誤診為“類癌綜合征”。有時僅有內臟損害而無皮損，病程可良性，也可惡性。

根據色素增多的損害出現風團，人工皮膚划痕症及皮膚活檢，可以確定診斷。X線、骨髓檢查以及淋巴結等的穿刺活檢對確定有無系統病變有幫助。尿內組胺的測定亦有助於診斷，特別是對系統型者有價值。

此外，如果仔細觀察白血病性肥大細胞增生病的病變，可見其浸潤細胞不成熟，核大而多形，同時可見有絲分裂象，而異染顆粒則較少，這對分型診斷有一定幫助。

本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細胞內顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細胞類似成纖維細胞，更要注意作特殊染色，以免漏診。在結節型或紅皮症型，則類似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽腫中所見到的朗格漢斯細胞，同時這三個病容易混淆。但本病無侵犯表皮的傾向，此點與Letterer-Siwe病不同，然而主要還是靠特殊染色及結合臨床表現與這些疾病區別，才較可靠。

此外，在臨床上還有很多疾病可能與色素性蕁麻疹混淆。色素沉著斑可以誤診為色素痣或雀斑，而黃色瘤及幼年性黃色肉芽腫可以與本病之丘疹與結節型相混。此外尚需與丘疹性蕁麻疹鑒別。有時將本病誤為葯疹。在大皰型者應排除蟲咬症之大皰及大皰性蕁麻疹。多形紅斑也要加以區別。廣泛的大皰性損害還要考慮有無白血病的可能，此時活檢更為重要。

急性發作時，特別是有反覆發作史者，由於釋放組胺后可出現肥大細胞綜合征.

對單髮型單個損害的肥大細胞增生病在成人一般無自覺癥狀，在嬰兒都可自行消失，故無需治療，但對潮紅和疼痛癥狀嚴重的嬰兒，可考慮切除。泛髮型者目前無特效治療，採取對症處理。其中以色甘酸鈉較好，口服20mg，每日4次，該葯有穩定肥大細胞膜的作用。抗組胺藥物可止癢和減少潮紅髮作的次數，但不能防止起風團反應。皮質類固醇、抗細胞有絲分裂藥物和放射治療均無效。