小兒球形細胞腦白質營養不良
小兒球形細胞腦白質營養不良
小兒球形細胞腦白質營養不良，又稱Krabbe病，屬於一種神經遺傳病，常染色體隱性遺傳，由於某種溶酶體酶缺陷而導致的一種腦脂質沉積症（半乳糖腦苷脂酶缺乏），在大腦白質中出現特徵性的球樣細胞，病變表現為大腦和脊髓白質廣泛髓鞘形成不良，軸突退行性變、纖維化等病變，引起一系列臨床表現。小兒球形細胞腦白質營養不良臨床分兩型，嬰兒型多數在3～6個月時發病，晚髮型約佔10％～15％，發病年齡自15個月～10歲不等，多數在5歲以前。小兒球形細胞腦白質營養不良是常染色體隱性遺傳病，由於基因突變，造成的酶活力缺陷使半乳糖腦苷脂不能降解，故沉積在腦白質中而發病。小兒球形細胞腦白質營養不良最早的表現是易激惹、陣哭、淡漠或嘔吐等，餵養困難為主，即而出現肌張力降低、腱反射亢進、行走困難或痙攣性單側下肢癱瘓、失明、失聰、肌張力亢進、智能衰退和行為異常。小兒球形細胞腦白質營養不良無特殊治療方法，以對症治療為主。小兒球形細胞腦白質營養不良因腦脂質異常蓄積在大腦和脊髓白質中，引起脫髓鞘病變，嚴重影響患兒生長發育，可致殘、致死，給家庭和社會帶來沉重負擔。
● 小兒內科或兒科
● 小兒球形細胞腦白質營養不良為遺傳代謝病，屬於單基因遺傳病，常染色體隱性遺傳，由於基因突變，引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致酶的缺陷，使機體的生化反應和代謝出現異常，半乳糖腦苷脂在腦白質內異常蓄積，引起一系列臨床表現的疾病。
● 基因突變可能的誘因為X射線、電離輻射、藥物、農藥、毒物作以及微生物感染等。
● 小兒球形細胞腦白質營養不良最早的表現是易激惹、陣哭、淡漠或嘔吐等，餵養困難為主，即而出現肌張力降低、腱反射亢進、行走困難或痙攣性單側下肢癱瘓、失明、失聰、肌張力亢進、智能衰退和行為異常。
● 有以上表現時，請及時去兒科就診。
● 確診小兒球形細胞腦白質營養不良需要進行以下檢查，確診必須依據對半乳糖腦苷脂酶活力的檢測。
● 腦脊液檢查：蛋白質含量異常增高。
● 血清培養：外周血白細胞測定半乳糖腦苷脂酶活性缺乏。
● 腦電圖：呈非特異性慢波或局灶性慢波。
● 腦部磁共振掃描：可見腦室周圍和頂枕葉部有脫髓鞘病變。
● 肌電圖：神經傳導速率降低。
● 醫生依據病史、臨床表現、體格檢查及特異性實驗室檢查確診。
● 小兒球形細胞腦白質營養不良易激惹、陣哭、淡漠或嘔吐等，餵養困難為主，繼而出現肌張力降低、腱反射亢進、行走困難或痙攣性單側下肢癱瘓、失明、失聰、肌張力亢進、智能衰退和行為異常。
● 確診主要依賴實驗室檢查，外周血白細胞測定半乳糖腦苷脂酶活性缺乏。
● 產前診斷可採取培養羊水細胞或絨毛活檢進行酶學或基因突變檢測。
● 本病需與異染性腦白質營養不良、GM1神經節苷脂累積病（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型）等相鑒別。
● 醫生通過體格檢查、外周血白細胞測定半乳糖腦苷脂酶活性缺乏等檢查可以進行診斷和鑒別診斷。
● 小兒球形細胞腦白質營養不良無特殊治療方法，以對症治療為主，延長患兒生存期，主要是支持療法。
● 溶酶體替代療法和骨髓移植仍在試驗階段。
● 小兒球形細胞腦白質營養不良因腦脂質異常蓄積在大腦和脊髓白質中，引起脫髓鞘病變，肌張力降低、腱反射亢進、行走困難或痙攣性單側下肢癱瘓、失明、失聰、肌張力亢進、智能衰退和行為異常，嚴重影響患兒生長發育，最終致殘，致死，給家庭和社會帶來沉重負擔。
● 小兒球形細胞腦白質營養不良，迄今仍無滿意的治療方法，實驗室研究證實可採用骨髓移植治療，目前為止預后極差，嬰兒型患兒常於1歲以內病故，晚發者可生存至10歲左右。
● 一級預防
● ● 攜帶者篩查：在高危家庭及時檢出攜帶者（是指具有隱性致病基因，且能傳遞給後代的外表正常個體），並在檢出后積極進行婚育指導，對預防和減少遺傳病患兒的出生具有現實意義。凡家族成員有遺傳病或先天畸形史、家族中多次出現或生育過智力低下兒或反覆自然流產者，應進行遺傳諮詢，找出病因，明確診斷。
● 二級預防
● ● 產前診斷：通過染色體檢查及基因分析或其表達產物測定（酶學或基因突變檢測）來診斷。所用標本的採集可由羊膜腔穿刺術等方法來完成。
● 三級預防
● ● 新生兒篩查：通過快速、敏感的檢驗方法，對一些先天性和遺傳性疾病在新生兒期進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現疾病表現，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷。