褐黃病
褐黃病
褐黃病又稱黑酸尿症，是一種罕見的氨基酸代謝障礙性遺傳病。褐黃病通常在20～40歲發病，男女發病比例約2:1。由於先天性缺乏尿黑酸氧化酶（HGO），使尿黑酸不能進一步氧化分解，異常聚積在結締組織尤其是軟骨中，使皮膚等結締組織呈現棕褐色，故名褐黃病。褐黃病主要表現為：尿液呈黑色，皮膚、鞏膜（俗稱白眼仁）呈褐黃色，耳、鼻可呈藍色。如果累及骨和關節，可出現腰背痛、駝背等表現。目前尚無特效療法，對症治療可緩解病情。低蛋白飲食可減少尿黑酸的排出。維生素B12和大劑量維生素C可減輕結締組織損傷和延遲關節病變，關節痛可用鎮痛藥物和理療。褐黃病除影響美觀外，還可併發關節畸形、心臟瓣膜病、慢性前列腺炎等疾病，嚴重影響正常生活和工作。
● 皮膚性病科、骨科
● 褐黃病的發生與遺傳有關，屬於常染色體隱性遺傳病。近親婚育增加下一代患病風險。
● 尿液呈黑色。
● 皮膚、鞏膜呈褐黃色。
● 耳軟骨增厚和耳、鼻等部位顏色改變（藍黑色或灰色），透光性喪失。
● 腰背痛或駝背等
● 確診褐黃病需要進行尿黑酸檢查、X線檢查、組織病理學檢查等。
● 尿黑酸檢查對診斷本病有重要價值。
● 將尿液鹼化或靜置后，加入鹼性化學試劑，觀察其顏色變化。
● X線檢查主要用於觀察骨及關節是否存在異常情況。
● 組織病理學檢查不僅可以診斷疾病，還有助於排除血紅蛋白沉著症、皮膚卟啉症等其他皮膚病。
● 醫生根據臨床表現、尿黑酸檢查、組織病理學檢查可診斷本病。
● 尿液呈黑色；皮膚、鞏膜（俗稱白眼仁）呈褐黃色；耳、鼻可呈藍黑色或灰色。
● 尿黑酸檢查：尿液靜置后變黑，加入三氯化鐵后尿液暫時呈紫色。還原物質試驗（班氏試驗）陽性（黑色），加入飽和硝酸銀水溶液（用氨使之溶解）即刻顯黑色。
● 組織病理學檢查：在組織中和巨噬細胞內有黃至淡褐色細小色素顆粒。
● 本病應和血紅蛋白沉著症、光敏感所致色素沉著、阿狄森病、皮膚卟啉症等疾病鑒別。
● 本病尚無特效療法，適當休息、理療、藥物治療等，有助於緩解病情。如果發生關節畸形，可通過手術矯形治療。
● 長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，有助於控制皮損發展，也可緩解關節疼痛。
● 關節疼痛嚴重者可以適當應用鎮痛藥物或理療緩解。
● 如果病情嚴重，已經發生關節畸形者，可通過手術矯形治療。
● 對於關節病變的治療，主要是適當的休息和理療。
● 皮膚、鞏膜（俗稱白眼仁）變成褐黃色，可影響外貌。
● 本病可併發關節畸形、心臟瓣膜病、慢性前列腺炎等疾病，嚴重影響正常生活和工作。
● 褐黃病呈慢性進行性發展，積極治療可緩解癥狀。如果併發心臟和腎臟病變，預后較差。
● 避免近親婚育，患者及其親屬建議進行婚前檢查和遺傳諮詢。
基本信息
- 中文名
- 褐黃病
- 顯狀部位
- 全身