Prader-Willi綜合征

北京協和醫院：《兒科診療常規》

發病率1/15000。

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》

北京協和醫院：《兒科診療常規》

（一）嬰幼兒期嚴重肌無力致餵養困難，1～4歲起由於食慾亢進而出現中樞性肥胖。生長發育落後，多有輕度智力低下，行為異常普遍存在。

（二）異常特徵：雙額間距狹窄，杏仁形眼裂，上唇薄，嘴角向下，小手和小腳，青春期延遲，促性腺激素分泌不足的性腺功能低下，外生殖器小。

（三）其他：糖尿病傾向，成年時矮小。

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》

（一）主征：染色體15qll.2-q12缺失，生長發育遲緩，身材矮小，手足小，智力低下，肌張力低下。嬰兒期餵養困難，語言發育差。至兒童期食慾旺盛，嗜睡而導致過度肥胖。雙額徑窄，杏仁樣眼睛，外眼角上斜，斜視。上唇薄，齒裂異常，小下頜，耳畸形。性腺發育不良，性功能減退，男性隱睾，小陰莖，女性陰唇、陰蒂發育不良或無陰唇、陰蒂。第二性徵發育不良或發育遲，促性腺激素水平低。營養性糖尿病。

（二）其他：部分病例有小頭，癲癇，指（趾）彎曲，並指（趾），白內障，脊柱側凸等。

（三）AD。多數為散發，群體發病率為1/1.5萬。

本症是非孟德遺傳現象基因組印記的典型例證。其病因是由於第15號染色體長臂近中央關鍵區（15qll.2-ql2）微缺失引起，即由於來自母方的15號染色體的單親二體（uniparentaldisomy）或父方15號染色體上的關鍵片段發生缺失所引起。

北京協和醫院：《兒科診療常規》

染色體分析或分子遺傳學檢查15號染色體長臂微小缺失（deletionof15q11-13）。

（一）70%患者為父系15號染色體異常。

（二）5%患者為15號染色體長臂重組。

（三）25%患者為15號染色體母系雙倍體，缺少父系15號染色體，為遺傳印跡原理的單親二體征。

北京協和醫院：《兒科診療常規》

對症，如無肥胖併發症（糖尿病，肺通氣不良），壽命正常。可考慮用睾丸酮替代治療。

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》

對症治療，包括採取飲食控制，激素替代療法等以減輕癥狀。

預后不良，應加強婚、育的優生指導，應用PBS關鍵區片段克隆的探針可作出產前診斷。

1．北京協和醫院：《兒科診療常規》，人民衛生出版社，2004，P468

2．劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P553