小兒先天性侏儒痴獃綜合征
小兒先天性侏儒痴獃綜合征
小兒先天性侏儒痴獃綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。小兒先天性侏儒痴獃綜合征為基因突變，或為X與Y的相同位點的突變成為染色體的微缺失導致的。小兒先天性侏儒痴獃綜合征主要表現為精神遲滯、生長發育緩慢或異常，並可有各種不同類型的先天性異常癥狀（如眼瞼下垂、雞胸、多指、肘外翻等）。小兒先天性侏儒痴獃綜合征目前尚無有效的治療方法，主要進行對症處理。小兒先天性侏儒痴獃綜合征危害極大，患兒不僅生長發育異常，甚至還伴有腦神經功能、骨骼、心血管及身體其他部位各種異常等。小兒先天性侏儒痴獃綜合征預后不良，多在兒童時期因感染、腸梗阻和心血管病損等病死，少見可活到成年。
● 兒科
● 小兒先天性侏儒痴獃綜合征是一種家族遺傳性疾病，病因為基因突變，或為X與Y的相同位點的突變成為染色體的微缺失導致的。
● 精神遲滯。
● 生長發育障礙（身高、體重低於正常兒童）。
● 男性生殖器官發育不全、女性閉經。
● 頭面部異常，如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
● 骨骼異常，如身材矮小、雞胸、漏斗胸、脊柱側凸、手指異常（多指、並指、指關節異常短或長）。
● 心血管異常，可發生各種先天性性心血管畸形，表現為耐力差、勞力后呼吸困難、心悸等。
● 其他異常，如齶異常、肘外翻、指（趾）甲形成不全等。
● 本病常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經，可導致視力下降、面癱、並可有言語等功能異常。
● 肌無力、肌腱反射消失、肌肉萎縮等。
● 確診小兒先天性侏儒痴獃綜合征主要依靠實驗室常規檢查、染色體檢查、內分泌檢查、其他輔助檢查等幫助確診。
● 實驗室常規檢查
● ● 主要通過血常規、尿常規、便常規確定是否有引起患兒病變的原因，並以此確定病變的性質。
● 染色體檢查
● ● 通過染色體檢查用於判斷病變是否與遺傳或基因突變有關。
● 內分泌檢查
● ● 主要用於檢查有無性腺功能異常等情況。
● 其他輔助檢查
● ● 通過X線、超聲心動圖、智力測試等檢查骨骼病變部位、形態、血管異常、智力發育情況等。
以上檢查不一定都做，醫生會根據你的具體情況，選擇適合你的檢查，當然還有可能做一些其他的檢查，請你一定要積極配合醫生。
● 醫生診斷小兒先天性侏儒痴獃綜合征，主要依據臨床癥狀以及實驗室檢查、X線檢查等幫助確診。
● 臨床癥狀：發病後患兒多有精神遲滯、生長發育緩慢或異常，並可有各種不同類型的先天性異常癥狀（如眼瞼下垂、雞胸、多指、肘外翻等）。
● 實驗室常規檢查：血、尿、便常規無異常情況。
● 染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
● 內分泌檢查：可有性腺功能低下的情況。
● 其他輔助檢查：X線骨片、超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現；智力測試有智力水平低下。
● 一些其他疾病也可能會出現身體較矮，頸蹼等類似的癥狀，容易與小兒先天性侏儒痴獃綜合征混淆，這些疾病有先天性卵巢發育不全綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、染色體檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 目前主要尚無有效的治療方式，主要是對症治療。
● 如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應儘早開始，並按需要長期應用。
● 有心血管畸形的患兒應予手術。
● 有併發症的患兒應對症處理。
● 本病危害極大，患兒不僅生長發育異常，甚至還伴有腦神經功能、骨骼、心血管及身體其他部位各種異常等。
● 因出現各種發育異常，可影響外表美觀，影響患兒的心理健康。
● 小兒先天性侏儒痴獃綜合征預后不良，多在兒童時期因感染、腸梗阻和心血管病損等病死，少見可活到成年。
● 婚前常規檢查，包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）。
● 懷孕后遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等，防止引起胎兒發育不良。
● 在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
● 如有異常，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危、出生后是否存在後遺症、是否可治療、預后如何等，採取切實可行的診治措施。