色素失禁症
色素失禁症
徠色素失禁症是一種罕見的系統性疾病，屬X染色體顯性遺傳病。在新生兒中發生率約為1/40 000，女嬰多見。與遺傳因素有關。出生后1周左右即可發生皮膚損害。在軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣和疣狀皮炎病變。本病無特殊的治療方法，多於2歲左右自行消退。可嚴重影響美觀，以及出現視力下降或者智力低下、小頭畸形、侏儒症等併發症。色素可持續數年，消退後不留痕迹，或留有淡的色素脫失斑。
● 皮膚性病科、兒科
● 色素失禁症是一種遺傳性疾病，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病。
● 現證實為定位於X染色體長臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突變引起。
● 核因子（NF）-kB基因調節體（NEMO）基因突變在抑制腫瘤壞死因子誘導的細胞凋亡中起作用，顯示其是發生本病的原因。
● 通常患兒於出生后1周左右，於軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀皮炎改變。
● 哭鬧
● 刺癢
● 出疹
● 大皰期：出生時有或出生后1周內比較明顯，四肢突然起清澈緊張的大皰，成行排列。
● 疣狀增生期：四肢與軀幹上肢出現不規則線狀排列的光滑的紅色結節或是角化性斑塊。
● 色素沉著期：軀幹部損害最明顯，出現不規則的色素沉著。
● 診斷色素失禁症主要依靠體格檢查、組織病理學檢查和基因檢查。
● 主要是為了發現陽性體征，初步判斷病情。
● 通過觀察蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀物的組織病理學特點，有助於診斷色素失禁症。
● 確診keyi基因診斷對於確診疾病，判斷疾病預后，家族遺傳風險的判斷，及後期產前診斷都有至關重要的意義。
● 醫生診斷色素失禁症主要依靠臨床表現、組織病理學檢查。
● 女嬰有大皰或線狀結節，或大皰和疣狀皮損合併存在，有特徵性的色素沉著斑點出現，比較容易診斷。
● 大皰期：水皰在表皮內，有海綿形成，屬於皮炎型水皰，皰內及其周圍有較多的嗜酸性粒細胞，真皮內嗜酸性粒細胞和單核細胞浸潤。
● 疣狀增生期：表皮角化過度，表皮內角化是呈渦輪樣排列的角質形成細胞和散在的角化不良細胞，棘層肥厚，不規則乳頭瘤樣增生，真皮有較輕的慢性炎症浸潤，常含有少數載黑色素細胞。
● 色素沉著期：色素沉著處皮損表皮基底層液化變性，真皮上部噬色素細胞增加，嗜色素細胞胞質內有大量的色素顆粒。
● 出現類似的癥狀，患者需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 色素失禁症需要與大皰性表皮鬆解症、兒童期大皰性類天皰瘡、脫色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson綜合征相鑒別。
● 醫生主要通過現癥狀、組織病理學檢查結果等排除其他疾病，做出診斷。
● 色素失禁症一般不需治療，通常在2歲以後逐漸消退，到成年期除一些原有的併發症外，無其他不適。
● 在水皰期應注意防止繼發感染，可外用含糖皮質激素的抗生素軟膏。
● 色素失禁症引起的色素沉著，可影響外在形象。
● 色素失禁症可引起其他的皮膚改變包括假性禿髮、慢性萎縮性肢端皮炎樣的皮膚萎縮、甲萎縮、甲營養不良、甲下腫瘤伴其下的溶骨性損害及掌跖多汗。70%～80%的患者有皮膚外表現，多累及牙齒、中樞神經系統、眼睛和骨骼。
● 可出現視力下降或者智力低下、小頭畸形、侏儒症等併發症。
● 色素失禁症治療后的效果與是否感染及出現併發症有關。
● 一般預后良好，極少複發。
● 皮膚損害有逐漸減輕的趨勢，但也有部分病例皮膚異常色素持續很長時間。
● 色素失禁症是一種遺傳性疾病，目前無法預防。
基本信息
- 中文名
- 色素失禁症
- 外文名
- incontinentia pigmenti
- 別名
- Bloch-Sulzberger病
- 傳播途徑
- 核因子NF-kB基因調節體（NEMO）基因突變
- 癥狀表現
- 軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀皮炎
- 就診科室
- 皮膚性病科
- 顯狀部位
- 軀幹、上臂和大腿
- 多發人群
- 女性