x染色質

X染色質

X染色質(X chromatin),又稱X小體或Barr小體,是女性細胞分裂間期核內的種特有染色質。X染色質位於核膜邊緣,般呈三角形、半圓形或扁平形等,為異固縮小體。X染色質檢查,主要用於疑為兩性畸形或性染色體數目異常等疾病的診斷或產前診斷,有助於鑒別性別及預防性連鎖疾病的發生,但確認仍需依靠染色體檢查。

簡介


● 檢驗別稱:X小體、Barr小體
● 英文名稱:X chromatin
● 標本類型:口腔黏膜組織
● 相關疾病:色盲、睾丸女性化、血友病B等

適合檢查的人群


● 孕婦。

標本採集


● 採集方法:口腔黏膜刮取。

檢查時

● 用口杯漱口后,用乾淨牙籤輕輕刮取被檢者口腔黏膜細胞,在同部位連續刮取數次。

檢查后

● 將刮取的口腔黏膜細胞均勻地塗佈於乾淨的載玻片上,並及時送檢。

參考區間


● X染色質檢測的參考區間暫時無公認的溯源體系,參考區間可因方法、儀器、試劑不同而有所不同,各醫院或實驗室建立自己的參考區間。
● (具體參考區間,請以就診醫院的檢驗報告單為準)

臨床意義


● X染色質檢查,作為快速鑒定性別和性染色體數目異常的種輔助診斷方法,在優生學中,對於鑒別性別和預防性連鎖疾病的發生有重要價值。
正常女性間期核X染色質出現率為10%~59%,其出現率的高低與個體不同的生理狀態,染色方法、染色技術以及X染色體在細胞核中的位置不同有關。在男性間期細胞核中則平均低於1%。檢驗結果的臨床意義必須由臨床專業醫師結合臨床病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查等資料,全面綜合分析判斷。

參考文獻


● [1] 叢玉隆。實用檢驗醫學:下冊。第2版。北京:人民衛生出版社,2013.
● [2] 潘祥林,王鴻利。實用診斷學。第2版。北京:人民衛生出版社,2017.
● [3] 尚紅,王毓,申子瑜。全國臨床檢驗操作規程。第4版。北京:人民衛生出版社,2014.