血色病
血色病
血色病是一種體內鐵蓄積過多引起的疾病。該病起病隱匿，進展緩慢，多在40～60歲出現癥狀，男女發病比例在10:1以上。北歐和美國白種人中發病率較高，約為1/200。中國人發病率甚低。血色病是體內鐵蓄積過多，沉積在臟器組織引起相關臟器功能障礙。分為原發性和繼發性兩種，原發性是由遺傳導致，與基因突變有關。繼發性主要是由於長期大量輸血或攝入大量含鐵藥物，導致體內鐵堆積過多導致，食物也可導致體內鐵貯積過多。主要表現為皮膚色素沉著、肝臟損害、血糖升高等。治療血色病主要是通過控制鐵的攝入，促進鐵的排泄，服用鐵螯合劑，抗氧化劑以及放血排鐵等。該病的預后與及疾病的分期相關，早期診斷，早期治療，預后較好。晚期左心室收縮功能出現異常，療效和預后均較差。
● 內分泌科、血液科、消化內科
● 血色病的根本病因在於體內的鐵過多，沉積在臟器組織，導致相關臟器組織出現損害。可以分為原發性和繼發性兩種。原發性是遺傳性疾病。
● 由遺傳導致，與體內的某些基因突變有關，如HFE基因、鐵調節蛋白HJV基因、TfR2基因、SLC40A1基因等。
● 長期大量輸血。
● 長期攝入大量含鐵藥物。
● 食物也可導致體內鐵貯積過多。
● 血色病最典型的表現是皮膚色素沉著，也可出現腹痛、關節痛、肝硬化、糖尿病、心肌病、乏力、性功能減退等相關的表現。
● 呈古銅色、金屬或石板樣灰色。
● 以暴露部位、外生殖器、瘢痕處的皮膚色素沉著最為明顯。
● 肝是血色病最早累及、最經常累及、也是受損最嚴重的器官。
● 早期可以無明顯癥狀，隨著病變進行性加重出現右上腹疼痛、無力、脫髮、體重減輕、肝大、黃疸、肝轉氨酶升高等，病情重者可有肝功能衰竭、肝硬化、肝癌、肝性腦病等。
● 血糖升高
● 關節痛
● 心肌病
● 乏力
● 性功能不全
● 醫生通過典型的癥狀表現特點，一般可以做出初步判斷，根據具體情況還需要做一些檢查。
● 血清生化檢查
● ● 檢查血清中的鐵濃度、鐵蛋白濃度、轉鐵蛋白飽和度、肝轉氨酶等指標，可以間接反映鐵沉積，是診斷鐵過載的主要生化指標，
● 骨髓穿刺檢查
● ● 骨髓穿刺檢查是血液系統疾病的重要檢驗方法之一。通過骨髓穿刺細胞學檢查可以了解骨髓內各種細胞的生成情況，各種細胞的形態、成分的改變及發現異常的細胞等。
● 活體肝穿刺組織病理學檢查
● ● 肝活檢病理可以明確肝纖維化程度、排除其他肝臟病因以及評估預后，活體肝穿刺檢查是臨床診斷血色病重要方法。
● 皮膚或胃黏膜組織病理學檢查
● ● 根據病理學檢查，可知組織細胞內成分是否改變，有助於該病診斷。
● 去鐵胺試驗
● ● 肌注去鐵胺10mg/kg體重，檢測尿中含鐵量。
● 腹部CT或磁共振檢查（MRI）檢查
● ● CT或MRI可以明確肝硬化、肝癌的診斷。
● 原發性血色病相關基因檢測
● ● 可對原發性血色病進行早期診斷。
● 根據該病典型的癥狀表現特點，結合輔助檢查的結果，醫生可以做出診斷。
● 皮膚色素沉著，也可出現腹痛、關節痛、肝硬化、心肌病、乏力、性功能減退等相關的表現。
● 血清鐵濃度升高，血清鐵蛋白濃度顯著升高，空腹轉鐵蛋白飽和度顯著升高。
● 臟器功能損傷時可出現肝轉氨酶升高，膽紅素升高，血糖升高，胰島功能受損，血紅蛋白升高等。
● 骨髓鐵染色顯示含鐵血黃素顆粒增多。
● 肝活檢病理可見肝臟過多鐵沉積。
● 皮膚活檢病理可見真皮層細胞內和血管周圍含鐵血黃素增多，基底層黑色素增多，鐵染色陽性。
● 胃鏡行胃黏膜活檢可見遺傳性血色病患者胃體腺上皮細胞內含鐵血黃素增多。
● 檢測尿鐵排出＞10mg/24h。
● 腹部CT檢查可見肝、脾腫大，肝臟密度均勻性增高。
● 血色病需要與糖尿病、特發性心肌病、風濕性關節炎、退行性關節炎、酒精性肝硬化、甲狀腺功能減退症等疾病相鑒別。根據活體肝穿刺活檢病理檢查和去鐵胺試驗等多種檢查結果，醫生可以進行區別。
● 血色病的治療關鍵在於去除多餘的鐵，應儘早治療、綜合治療、支持治療，積極治療併發症。
● 對於診斷明確的遺傳性血色病患者，並有體內鐵過度負荷的證據，靜脈放血治療是目前治療血色病最有效的方法。
● 放血治療明顯緩解癥狀，改善肝臟損害和糖尿病，提高患者生存率。
● 對於繼發性血色病、貧血、心功能衰竭、體弱、放血后心絞痛或放血治療有困難的患者可以使用鐵螯合劑。
● 去鐵胺
● ● 長期注射去鐵胺，可能會導致注射部位疼痛、紅腫、皮疹，大劑量可導致聽力減退、視力下降、腎功能損害，骨骼生長障礙、下肢肌肉震顫等，停葯后和對症治療可逐漸好轉。
● ● 用藥期間需要檢測尿鐵排出，血清鐵蛋白水平，檢查聽力和視力。
● 去鐵酮
● ● 可以清除細胞內鐵和轉鐵蛋白中的鐵，與鐵離子結合成複合物經尿液排出體外。
● ● 主要副作用有胃腸道反應，關節疼痛或關節炎。
● ● 從小劑量開始用藥，用藥期間注意監測血常規、肝功能，停葯后和對症治療可以好轉。
● 地拉羅司
● ● 可以用於2歲以上兒童和老年患者。
● ● 副作用較輕，可能會出現胃腸道反應、皮疹等。
● ● 用藥期間監測腎臟功能，檢測體內鐵負荷，為調整藥量提供依據。
● 血色病可引起皮膚色素沉著、肝臟損害、血糖升高。
● 血色病可能會造成消化、循環、內分泌、血液等系統損害，嚴重者可造成肝衰竭、心力衰竭等，甚至危及生命。
● 原發性血色病會遺傳。
● 該病的治療效果與疾病的分期有關，若能早期診斷和治療，不會對壽命產生影響，與正常人相似。若未能早期診斷及治療，出現心肌病、肝硬化、腫瘤等情況時，預后多較差，部分可發生死亡。
● 原發性血色病與遺傳有關，無有效預防措施。
● 少吃含鐵量高的食品，多飲用茶和咖啡以減少鐵攝入量。
● 盡量不飲酒或者少飲酒，避免進餐時補充維生素C。
● 積極治療原發病。
● 孕期進行基因檢查，盡量避免致畸、致突變的有害因素。
基本信息
- 中文名
- 血色病
- 別名
- 遺傳性血色病
- 癥狀表現
- 皮膚色素沉著，繼發性糖尿病，肝臟病變，心臟病變，內分泌腺功能減退，關節病變等
- 就診科室
- 內科
- 原因
- 常染色體隱性遺傳