先天性肛門直腸畸形
先天性肛門直腸畸形
先天性肛門直腸畸形是肛門直腸本身發育缺陷及肛門周圍肌肉、恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內括約肌不同程度的異常或畸形。先天性肛門直腸畸形是較常見的消化道畸形。先天性肛門直腸畸形是正常胚胎髮育期發生障礙的結果。先天性肛門直腸畸形表現為腹痛、腹脹、噁心、嘔吐等腸梗阻癥狀，多存在瘺管，糞便從瘺口排出。先天性肛門直腸畸形手術治療為唯一治療方式。先天性肛門直腸畸形多引起腸梗阻，水電解質紊亂，嚴重時可危及生命。
● 普通外科
● 肛門直腸畸形是正常胚胎髮育期發生障礙或發生異常的結果。
● 引起發育障礙的原因尚不十分清楚，可能與妊娠早期（4～12周）受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關，也與遺傳因素與基因突變有關。
● 因先天性肛門直腸畸形位置的不同，臨床表現也存在一定差異。
● 高位直腸畸形：主要表現為腹痛、腹脹、噁心等腸梗阻癥狀，肛門區皮膚稍凹陷，無肛門，女性多伴陰道瘺，男性多伴尿道瘺，糞便自陰道或尿道排出。
● 中位直腸畸形：肛門部皮膚凹陷，無肛門，糞便自瘺道、瘺口排出，多從陰道、尿道排便。
● 低位直腸畸形：肛門處為薄膜遮蓋或薄膜已破，但是開口較小，排便困難。部分肛門前移，部分伴有肛門皮膚瘺。
● 肛門畸形：主要是無肛門畸形嬰兒出生后無胎糞，啼哭不安，腹脹，嘔吐，並有腸梗阻等癥狀。
● 確診先天性肛門直腸畸形需進行體格檢查、B超、影像學檢查等。
● 部分患者無肛門或肛門覆蓋薄膜，或薄膜破口較小；部分患者表現為手指不能通入患兒直腸。
● 腹部立位X線片：主要表現為低位腸梗阻徵象，腸腔積氣擴張明顯，並可見多個大小不等的階梯狀氣液平面。
● CT：可直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環的關係。
● 磁共振成像：MRI軟組織解析度較CT 高，對畸形的具體病變的顯示更為清楚；但嬰幼兒檢查需麻醉。
● B型超聲：可明確盆腔內直腸、膀胱、肌肉等組織關係。
● 醫生根據臨床表現、體格檢查、輔助檢查診斷本病。
● 患兒出生后無胎糞，或糞便經陰道、尿道排出，表現為腹痛、腹脹等腸梗阻癥狀。
● 肛門指檢時，手指不能通入患兒直腸。
● X線可見腸腔積氣擴張明顯，並可見多個大小不等的階梯狀氣液平面。
● 患兒出生后無胎糞，表現為腹痛、腹脹等腸梗阻癥狀。
● 肛門畸形時，肛門部皮膚只有一個凹陷處，不見肛門。
● X線片：倒立位X線片可見氣體影像。特別是在其出生后24小時拍片，氣影更加明顯。
● 一般診斷明確，無需與其他疾病鑒別。
● 手術治療是先天性肛門直腸畸形唯一方法。
● 先天性肛門直腸畸形一般導致腸梗阻、電解質紊亂等，嚴重時可危及生命。術后可合併便秘、巨結腸等。
● 治療效果因病變部位不同而差異較大。
● 大部分患者經手術糾正後，可完全或部分恢復正常排便功能。
● 部分患者因癥狀嚴重，預后不良。
● 孕期勿要隨意濫用藥物，增強自身免疫力，避免患病。
● 如產檢過程發現胎兒嚴重畸形，可結合個人意願，選擇人工流產。
● [1] 趙玉沛。中華醫學百科全書：普通外科學。北京：中國協和醫科大學出版社,2017.
● [2] 吳肇漢，秦新裕，丁強。實用外科學：上冊。第4版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [3] 趙玉沛，陳孝平。外科學：上冊。第3版。北京：人民衛生出版社,2015.
● [4] 劉玉村，朱正綱。外科學：普通外科分冊。北京：人民衛生出版社,2015.