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神經纖維瘤病
神經纖維瘤病
徠神經纖維瘤病（NF）是中樞神經系統最常見的遺傳性疾病之一。當身體里來源於父母的NF Ⅰ基因或NF Ⅱ基因發生易位、缺失、重排或突變時，就會導致神經纖維瘤病。本病的癥狀特點為多系統、多器官損害，分為神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型兩種類型。神經纖維瘤病Ⅰ型主要表現為皮膚癥狀（皮膚牛奶咖啡斑）、神經癥狀、眼部癥狀。神經纖維瘤病Ⅱ型是中樞型，明顯的特點是雙側聽神經的神經鞘瘤、腦膜瘤和脊神經背根的神經鞘瘤，主要表現為聽力喪失和耳鳴，較少有皮膚改變。本病是遺傳疾病，目前無法徹底治癒，如果腫瘤太大而妨礙身體活動，或是發生於面部而影響容貌，唯一治療方法是手術切除。對於視神經瘤、聽神經瘤等顱內及椎管內腫瘤，一般也需要通過手術治療，解除壓迫。部分患者可進行放射治療。主要危害是造成多系統、多器官損害。出現顏色分辨困難、聽力喪失等，會給生活帶來不便，影響日常的生活。如果皮膚癥狀發生於面部，會影響美觀。此外，還可能遺傳給下一代。治療后可改善癥狀，有的可以複發。
● 神經外科或外科、皮膚性病科、神經內科或內科、眼科、兒科
● 神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，當身體里遺傳於父母的NF Ⅰ基因或NF Ⅱ基因發生易位、缺失、重排或突變時，就會導致神經纖維瘤病。
● 神經纖維瘤病的特點為多系統、多器官受損。根據病因及臨床表現，本病分為神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型。兩種類型的病變部位不同，癥狀也有明顯的差異。
● 牛奶咖啡斑
● ● 幾乎所有的患者均存在淡褐色斑或棕褐色斑塊。大多數出生時已有，數量在6個以上，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發於軀幹非暴露部位。青春期前直徑＞5毫米，青春期后直徑＞15毫米。
● 雀斑和色素沉著
● ● 一般呈雀斑樣或瀰漫性色素沉著，或者是小圓形白點，可能出現在腋窩、腹股溝和乳房下。雀斑的面積比牛奶咖啡斑小，出現時間晚。
● 皮膚或皮下腫瘤
● ● 腫瘤為棕色、紅色或與皮膚色澤一致，主要分佈於軀幹和面部,也可見於四肢皮膚。大小從數毫米到數厘米不等，數目不定，形狀各異。質軟而有彈性，有蒂或無蒂，表面光滑。
● 出現周圍神經腫瘤或神經根腫瘤、顱內腫瘤、椎管內腫瘤時，可出現中樞或周圍神經受壓迫的癥狀：
● 面部麻木、疼痛、觸覺減退，偏身感覺障礙，步態不穩，發音困難，聲音嘶啞，吞咽困難，飲食嗆咳等。
● 智能減退、記憶障礙、癲癇發作。
● 脊柱電灼、針刺、刀割或牽拉樣疼痛，脊柱畸形。
● 惡變可能會有劇烈疼痛。
● 出現單側、難以糾正的視力喪失。
● 有外周視野缺損，顏色分辨困難。
● 先天性骨發育異常較常見，包括脊柱側凸、脊柱前凸、脊柱后凸、顱骨不對稱、顱骨缺損和凹陷等。也可因腫瘤壓迫出現後天的骨骼改變。
● 也可合併高血壓、腦血管損害等。
● 雙側聽神經瘤是神經纖維瘤病Ⅱ型的主要特徵，主要表現為聽力喪失和耳鳴- 不會或很少出現皮膚癥狀。
● 神經纖維瘤病主要通過X線、CT、磁共振、椎管造影、腦幹誘發電位、組織病理學檢查、基因檢測等進行確診。
● 可發現是否有骨骼畸形，幫助診斷。
● 有助於發現中樞神經系統腫瘤。
● 對聽神經瘤有較大診斷價值。
● 皮膚、皮下結節或神經干包塊的活檢可確診。
● 可確定神經纖維瘤病基因突變的類型。
● 神經纖維瘤病Ⅰ型診斷標準（1987年美國國立衛生研究院制定）
● 符合下列2條或2條以上可確診。
● 6個或以上的咖啡斑，青春期前最大直徑在5毫米以上，青春期后在15毫米以上；
● 2個或2個以上任意類型神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；
● 腋窩或腹股溝褐色雀斑；
● 視神經膠質瘤；
● 2個或2個以上Lisch結節，即虹膜錯構瘤；
● 明顯的骨骼病變：如蝶骨發育不良、長管狀骨皮質菲薄，伴有假關節形成
● 一級親屬中有確診NF Ⅰ的患者。
● 神經纖維瘤病Ⅱ型診斷標準（1987年美國國立衛生研究院制定）
● 滿足下面其中一條就可以確診。
● 雙側聽神經瘤；
● 有NF Ⅱ家族史（一級親屬中有NF Ⅱ患者），患單側聽神經瘤；
● 有NF Ⅱ家族史（一級親屬中有NF Ⅱ患者），患者有以下病變中的2種：神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、施萬細胞瘤、青少年晶狀體后囊混濁斑。
● 神經纖維瘤病和血管瘤、脂肪瘤等疾病都可能會出現瘤狀皮膚損害；而周圍性面癱、腦膜瘤等疾病都可能會出現面部麻木、疼痛、觸覺減退等神經癥狀。因此，出現類似癥狀不能確定就是神經纖維瘤病，一定要及時就診，進行X線、CT、磁共振檢查、椎管造影、腦幹誘發電位、組織病理學檢查、基因檢測等檢查，請醫生確診並治療。
● 本病是遺傳疾病，目前無法徹底治癒，如果腫瘤太大而妨礙身體活動，或是發生於面部而影響容貌，唯一治療方法是手術切除。對於視神經瘤、聽神經瘤等顱內及椎管內腫瘤，一般也是需要通過手術治療，解除壓迫。部分患者可進行放射治療。
● 神經纖維瘤病主要危害是造成多系統、多器官損害。出現顏色分辨困難、聽力喪失等，會給生活帶來不便，影響日常的生活。如果皮膚癥狀發生於面部，會影響美觀。此外，還可能遺傳給下一代。
● 治療后可改善癥狀，有的可以複發。
● 定期體檢，早發現，早診斷，早治療。
202徠1年3月16日，國家衛生健康委將神經纖維瘤病納入兒童血液病惡性腫瘤救治管理病種範圍。
