黃色瘤
黃色瘤
黃色瘤是一種遺傳性脂質沉澱病，它不是腫瘤。多見於10歲以下兒童，3～5歲的男童最常見，成年人較少見。黃色瘤的發病原因不明。本病主要有三大典型癥狀，分別為地圖樣顱骨缺損、眼球突出和尿崩症。還可有發育障礙、肥胖、低熱、貧血、肌肉和關節酸痛等表現。治療方法主要是手術治療、術後放療和對症治療。如果長期不治療可能出現突眼、視力減退和眼球運動障礙，長期的尿崩症也會導致嚴重脫水。手術切除加術後放療后約30％的患者會複發，兒童比成人更容易複發。
● 小兒外科或兒科、神經外科或外科
● 黃色瘤病因不明。
● 確診黃色瘤需要做血脂檢查、頭顱X線、頭顱CT和磁共振成像等檢查。
● 血脂檢查
● ● 可以了解血液膽固醇、甘油三酯是否增高，有助於診斷。頭顱X線
● ● 可以了解顱骨是否缺損，有助於診斷。
● 頭顱CT
● ● 可以進一步確診顱骨缺損的程度、大小和範圍，有助於診斷。
● 磁共振成像
● ● 可更進一步觀察有無顱骨缺損及顱內軟組織異常，有助於確診。
● 醫生根據患者的癥狀、年齡，以及顱骨X線、CT和磁共振成像檢查的結果，可以診斷黃色瘤。
● 患者有眼球突出和尿崩症、顱骨異常等癥狀。
● 患者多為兒童，特別是3～5歲的男童。
● 血液中血清二氫膽固醇含量增高，固醇27-羥化酶活性下降。
● X線顯示地圖樣顱骨缺損。
● CT和磁共振成像顱骨缺損區內軟組織塊影，形狀如香檳瓶塞或紐扣狀。
● 黃色瘤需要和顱骨骨折、先天性顱骨畸形、毒性瀰漫性甲狀腺腫等相鑒別。
● 如果出現突眼、頭部腫塊等癥狀，要及時去醫院就診，請醫生診斷。
● 醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 黃色瘤的治療方法有手術切除加術後放療、對症治療。
● 手術切除加術後放療
● ● 手術切除病灶，術后輔以小或中等劑量的放療。
● ● 術後放療可以防止或減少疾病的複發。
● 對症治療
● ● 出現尿崩症的癥狀可以用垂體後葉素控制。
● ● 促腎上腺皮質激素可改善骨骼發育異常的癥狀。
● 黃色瘤不僅會直接影響患者的正常學習與工作，還可能引起嚴重的併發症，甚至危及生命。
● 影響正常生活
● ● 黃色瘤的患者可伴有發育障礙、肥胖、低熱、貧血、肌肉和關節酸痛等表現，嚴重影響患兒的正常生活和學習。
● 影響美觀
● ● 患黃色瘤后可有顱骨缺損和突眼，影響患兒的外貌，容易產生自卑、抑鬱等心理。
● 嚴重併發症
● ● 長期不治療可能會影響視力，甚至會導致失明，患者也可因嚴重的尿崩症而引起脫水、嗜睡或昏迷等。
● 手術切除加術後放療后約30％的患者會複發，兒童比成人更容易複發。
基本信息
- 中文名
- 黃色瘤
- 外文名
- xanthoma
- 別名
- 黃瘤病或黃疣病
- 癥狀表現
- 皮膚或肌腱部位的黃色或橙黃色斑丘疹或結節
- 就診科室
- 中醫科
- 顯狀部位
- 全身
- 多發人群
- 10歲以下兒童