血紅蛋白病
血紅蛋白病
血紅蛋白病是血液系統疾病之一，是以血紅蛋白質和量異常為特徵的一組遺傳性溶血性貧血。血紅蛋白病因地區、民族而異，在我國以雲南、貴州、廣西、新疆等地發病率較高。乏力、消瘦、皮膚黏膜蒼白、黃疸等為主要臨床癥狀。血紅蛋白病主要的治療方法是藥物治療、輸血和手術治療，可緩解癥狀。病因不同預后不同，血紅蛋白病如果發生溶血或繼發感染，預后不佳，若缺乏有效的治療方法，嚴重者可導致死亡。
● 血液病科或內科
● 血紅蛋白病的發生與遺傳因素有關。
● 珠蛋白基因異常會引起血紅蛋白病。
● 遺傳學珠蛋白鏈結構異常的人群為高發人群。
● 本病典型的臨床癥狀包括乏力、消瘦、皮膚黏膜蒼白、黃疸、發紺。
● 如果發生溶血或繼發感染時，可引起發熱、嗜睡等。
● 確診血紅蛋白病需要進行體格檢查、血常規及血塗片檢查。
● 檢查發現皮膚黏膜蒼白、黃疸、發紺，如果發生溶血或繼發感染，可引起發熱。
● 血常規及血塗片檢查，紅細胞可能形態異常，出現小紅細胞、鐮刀樣紅細胞、靶形紅細胞等，紅細胞內可能見包涵體；網織紅細胞增多；如果感染，顯示白細胞增多。
● 間接膽紅素升高。
● 血紅蛋白電泳可能異常。
● 超聲檢查可能發現脾臟腫大、膽結石。
● 基因檢查可能發現遺傳性基因異常。
● 醫生根據典型的臨床表現和實驗室檢查結果診斷本病。
● 臨床表現：乏力、消瘦、皮膚黏膜蒼白、黃疸、發紺。
● 血常規及血塗片檢查：血常規及血塗片檢查，紅細胞可能形態異常，出現小紅細胞、鐮刀樣紅細胞、靶形紅細胞等，紅細胞內可能見包涵體；網織紅細胞增多；如果感染，顯示白細胞增多。
● 本病需要與自身免疫性溶血性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿等疾病進行鑒別。
● 如果病人有發熱、嗜睡、發紺癥狀，應及時到醫院就診。
● 醫生通過體格檢查、血常規、血塗片檢查、血紅蛋白電泳及基因檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 血紅蛋白病治療以藥物、輸血、手術治療為主。
● 使用抗生素等藥物控制感染，應用鐵螯合劑。
● 必要時輸血。
● 脾大可通過手術進行脾切除。
● 適用於重症伴脾亢進者。
● 部分血紅蛋白病可以通過幹細胞移植治療。
● 一些臨床試驗正在進行，將是此病治療的希望。
● 病因不同預后不同。嚴重者可於幼年時死亡，或死於肺部併發症、腎衰竭、敗血症或腦血管意外，輕型者可終身無癥狀，如果發生溶血或繼發感染時，可引起發熱、嗜睡等。
● 血紅蛋白病無根治辦法，目前以藥物治療為主，緩解癥狀。
● 避免發生感染或服用氧化劑類藥物等誘因，以免誘發溶血性貧血加重。
● 進行婚前和產前檢查，在妊娠早期可作產前診斷，優生優育。
