戈謝病

戈謝病是一種家族性糖脂代謝病。為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。本病罕見，我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。本病的發生與基因變異有關。相關基因變異，會導致β-葡糖腦苷脂酶缺乏，造成葡萄糖腦苷脂在肝、脾、肺、腎、骨和中樞神經系統的細胞的中蓄積，從而導致這些器官發生病變。根據神經系統是否受累，將本病分為3個亞型。Ⅰ型（非神經病變型）：常表現為面色蒼白、全身無力、皮膚及牙齦出血、月經量增多等。Ⅱ型（暴發性神經病變型）：面色蒼白、全身無力、癲癇發作、認知障礙等。Ⅲ型（慢性或亞急性神經病變型）：早期與Ⅰ型相似，逐漸出現神經系統受累表現，如走路不穩、動作不協調、精神錯亂等。治療方法包括：對症治療、脾切除、酶替代治療、基因治療、其他治療。部分患者可能會出現脾梗死、脾破裂、嚴重的骨病、出血併發症、感染、肝衰竭或嚴重肺疾病等併發症。這些併發症可導致患者死亡。戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，對β-葡糖腦苷脂酶製劑替代治療反應顯著，預后最好。戈謝病Ⅱ型多於發病後1年內死於繼發性感染，少數患者可存活2年以上。戈謝病Ⅲ型多由於神經系統癥狀較重，死於併發症。