肺囊性纖維化
肺囊性纖維化
肺囊性纖維化是一種具有遺傳性的先天性疾病。肺囊性纖維化在北美洲白人中比較常見，其他人種較少見，在我國已被列為罕見病。肺囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要由CFTR基因（囊性纖維化跨膜轉導調節因子）變異所致，患者肺內膜分泌出異常黏稠的黏液，造成肺部反覆感染。目前已經發現有超過1000種肺囊性纖維化相關基因的突變，基因突變的多態性是臨床過程複雜多變的原因。絕大多數患者在兒童期即開始出現癥狀，18％的患兒在出生24小時后可出現不安、腹脹、拒奶及嘔吐等胃腸道梗阻癥狀；大多數患兒到1～2歲時可出現發熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難、生長發育遲緩（體格發育、運動發育、智力發育落後）等癥狀。肺囊性纖維化的主要治療方式是使用抗生素等藥物進行抗感染治療，並補充營養物質，晚期患者可能需要進行肺移植。肺囊性纖維化會造成呼吸和循環功能的損害，引起肺源性心臟病、心力衰竭等併發症，可危及生命。肺囊性纖維化預后不佳，但是通過及時治療可以緩解病情，控制併發症，多數患者可以生存到20多歲甚至更長。
● 呼吸內科、內科
● 肺囊性纖維化是由於基因突變引起的，引起基因突變的原因尚不明確。
● 肺囊性纖維化作為一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病，通常在兒童時期就會出現癥狀，最常見的表現是反覆的呼吸道感染與肺部感染的癥狀。
● 脂肪便（糞便色淡、灰暗，表面呈油脂狀或泡沫狀）。
● 咳嗽。
● 痰液黏稠，不易咳出。
● 胸悶。
● 憋氣。
● 呼吸困難。
● 生長發育遲緩。
● 咯血。
● 腹痛、腹脹。
● 噁心、嘔吐。
● 發紺（指甲、口唇、鼻尖、舌尖、面頰部出現青紫色的情況）。
● 杵狀指。
● 確診肺囊性纖維化需要進行汗液試驗、鼻黏膜電位差試驗、胰腺刺激試驗、遺傳學試驗、胸部X線片、胸部CT等檢查。
● 汗液試驗
● ● 主要是為了檢驗汗液中氯化鈉的含量，氯化鈉含量高提示可能出現了肺囊性纖維化，有助於診斷疾病。
● 鼻黏膜電位差試驗
● ● 當汗液試驗不能確診時，需要進行鼻黏膜電位差試驗，可以直接測定相關組織分泌氯離子的能力，幫助醫生診斷。
● 胰腺刺激試驗
● ● 通過測定胰酶的數值，可以幫助醫生診斷疾病。
● 遺傳學試驗
● ● DNA分析能夠為醫生診斷肺囊性纖維化提供直接依據，但目前不作為首選的初步診斷方法。
● 胸部X線片、胸部CT
● ● 可以觀察肺內的變化，判斷有沒有小氣道阻塞、肺部過度充氣、支氣管擴張等肺部病變。
● 醫生根據臨床表現和檢查結果，方可做出診斷。
● 患兒的胰腺管等外分泌腺功能異常，大便量多，且以脂肪便為多。
● 患兒經常反覆發生呼吸道感染，呼吸道黏液分泌物增多，容易引起氣道阻塞。
● 患兒家族中有相似癥狀的病人。
● 汗液中的氯離子濃度增加。
● 鼻黏膜電位差試驗結果為陽性。
● 胰酶刺激試驗結果顯示，胰酶顯著下降或接近正常，碳酸氫鹽明顯減少。
● 遺傳學DNA分析發現有2個或以上致病性CFTR（囊性纖維化跨膜轉導調節因子）突變位點。
● 肺囊性纖維化與丙種球蛋白缺乏症、複發性細菌性肺炎等疾病癥狀相似，僅依靠癥狀不能進行鑒別，需要到醫院進行影像學檢查、支氣管鏡檢查等來幫助診斷。有一些較小的患兒，在出現脂肪便、咳嗽、咳痰等癥狀時，無法表達不適，這時就需要家人引起注意，及時帶患兒到醫院就診。
● 肺囊性纖維化的主要治療方式是使用抗生素等藥物進行抗感染治療，並補充營養物質，晚期患者可能需要進行肺移植。
● 補充胰酶和維生素，可以加強營養，減少併發症。
● 使用抗生素類藥物，如阿奇黴素等，可以抑制支氣管黏膜的炎症反應，從而緩解癥狀，控制病情。
● 應用支氣管舒張劑，如抗膽鹼能藥物、β2受體激動劑等，可以擴張支氣管，改善肺功能，減輕呼吸困難的癥狀。
● 使用止咳祛痰葯，可以減輕咳嗽，減少痰液量。
● 痰液較多時，還可以使用物理方法排痰（如主動呼吸控制、體位引流、震顫閥、正壓呼氣面罩等），可以將呼吸道的分泌物吸出，保持呼吸道通暢。
● 晚期患者可考慮進行肺移植。
● 部分肺囊性纖維化患兒在出生后就會出現胃腸道梗阻的癥狀，表現為餵養困難、哭鬧等，會影響兒童的正常生長發育。
● 肺囊性纖維化的患兒長大后易反覆出現上呼吸道疾病，影響身體健康和生活質量。
● 肺囊性纖維化還會造成呼吸、循環功能的損害，引起肺源性心臟病、心力衰竭等併發症，可危及生命。
● 肺囊性纖維化預后不佳，但是通過及時治療可以緩解病情，控制併發症，多數患者可以生存到20多歲甚至更長。
● 肺囊性纖維化是一種由基因突變引起的疾病，目前沒有明確的預防措施，但是通過以下措施，可以避免疾病的發生。
● 主動學習優生優育知識，婚前進行身體檢查。
● 遺傳病患者及其親屬可向醫生諮詢有關婚姻和生育的健康知識。
● 孕婦定期進行產檢。
