腎性尿崩症
腎性尿崩症
腎性尿崩症是一種泌尿系統疾病。男性多於女性。本病按病因分為先天性和繼發性。先天性腎性尿崩症的發生，與遺傳因素有關。繼發性腎性尿崩症，其發病與藥物影響、電解質紊亂、腎臟疾病等因素有關。臨床表現為多尿、夜尿增加、煩渴、易激惹、多飲，還常出現體重下降、發熱、嘔吐、糞便乾結等癥狀。先天性腎性尿崩患兒出生后不久即可出現反覆高熱、嘔吐、生長發育受限、精神發育遲滯甚至因低血容量休克而死亡。本病主要是進行病因治療、對症治療和藥物治療。如果病情長期沒有得到控制，可能導致腎臟發生嚴重的不可逆的損傷，導致腎衰竭、休克甚至死亡。早診斷和早治療，預后較好。
● 腎內科
● 本病按病因分為先天性和繼發性。
● 多與遺傳因素有關。
● 其發病與藥物影響、電解質紊亂、腎臟疾病等因素有關。
● 藥物影響
● ● 多種藥物導致腎性尿崩症，如甲氧氟烷、丙氧吩、鋰鹽、砷劑、地美環素、秋水仙鹼、兩性黴素、長春鹼等。
● 電解質紊亂
● ● 低鉀血症與高鈣血症，會引起尿濃縮功能障礙，引發腎性尿崩症。
● 腎臟疾病
● ● 腎性尿崩症可見於多種腎臟疾病，如慢性腎衰竭、慢性梗阻性腎病解除梗阻后、多囊腎、腎盂腎炎、腎石或鈣化、腎澱粉樣變、地中海貧血、腎小管酸中毒等。
● 其他因素
● ● 梅毒感染、血管造影劑、¹³¹I、嚴重燒傷等。
● 本病一般在出生后不久或數日內發病，極少數遲至10歲才出現癥狀。
● 典型表現
● ● 多尿、夜尿增加、煩渴、易激惹、多飲。
● 其他表現
● ● 患者常因嚴重脫水導致，包括體重下降、發熱、嘔吐、糞便乾結。
● 實驗室檢查
● ● 血漿抗利尿激素測定、24小時尿量測定、尿比重、尿滲透壓、血漿滲透壓測定等。
● 禁水加壓實驗
● ● 禁水 6～16 小時，觀察其尿量，測定其尿比重、尿滲透壓，可以幫助確診是否存在尿崩症。禁水后注射精氨酸加壓素（抗利尿激素）后，再次測量其尿比重、尿滲透壓等。
● 基因檢測
● ● 主要用於判斷患者是否存在基因突變，以及何種基因突變。
● 影像學檢查
● ● 泌尿系超聲、CT檢查等。
● 醫生根據病史、臨床表現、實驗室檢查等，綜合進行診斷。
● 出現多尿、夜尿增加、煩渴、易激惹、多飲等表現。
● 實驗室檢查尿量明顯增多，為持續性低張尿，尿比重明顯降低，滲透壓降低，血漿AVP顯著提高。
● 需要與垂體性尿崩症、精神性多飲多尿症、糖尿病等疾病相鑒別。
● 如果出現多尿、夜尿增加、煩渴、易激惹、多飲等癥狀，應及時去醫院就診。
● 醫生通過實驗室檢查等，可以進行診斷和鑒別診斷。
● 對症療法
● ● 包括補充液量、減少溶質攝入，口服困難者應給予靜脈輸液（給予葡萄糖溶液、低張含鈉液等）。限鈉有益於減輕多尿多飲癥狀。
● 藥物療法
● ● 可應用氫氯噻嗪-阿米洛利、氫氯噻嗪-吲哚美辛、氫氯噻嗪-氨氯吡咪，氨氯吡咪副作用較吲哚美辛少；還可應用加壓素，但加壓素類藥物對腎性尿崩症療效有限，可短期試用。
● ● 目前正在研究的針對不同類型腎性尿崩症的新型藥物，如咯利普蘭、降鈣素、氯吡格雷、西地亞非、埃羅替尼等，有望成為治療新策略。
● 病因治療
● ● 繼發性腎性尿崩症，應及時治療間質性腎炎以及自身免疫性疾病等原發病。
● ● 先天性腎性尿崩症，基因治療可能為治療先天性腎性尿崩症提供潛在可能。
● 如果病情長期沒有得到控制，可能導致腎臟發生嚴重的不可逆的損傷，導致腎衰竭、休克，甚至死亡。
● 早期診斷和治療預后較好，如發生腎衰竭、高滲性脫水可危及生命。先天性腎性尿崩症為終生性疾病，智力及生長發育障礙不可逆轉，成年後癥狀可減輕。
● 先天性腎性尿崩症，目前還沒有特效的預防方法。
● 積極治療腎結石、腎積水等泌尿系統疾病，對預防獲得性腎性尿崩症有一定幫助。
