軟骨發育異常
軟骨發育異常
軟骨發育異常，是骨科系統的常見病，多發於手部。多發於10～30歲，男性稍多於女性，可單發也可多發。病因尚不明確，可能是胚胎期，骨內成軟骨細胞未能正常成熟，且保留了增生能力，隨著骨的生長增生成軟骨性腫塊。病變部位可出現無痛性腫脹、局部出現腫塊（表面平滑、質地堅硬）、短縮畸形、重者可出現病理性骨折。治療方法有：保守治療和手術治療。本病可出現內外翻畸形、下肢不等長、撓骨頭脫位、受累嚴重時手部功能喪失等併發症；而且還會造成行動不便、影響美觀、部分功能缺失等不利影響。術後患者可以完全恢復功能；保守治療者需定期隨診，嚴密觀察病情變化。
● 骨科或外科
● 軟骨發育異常為先天性發育畸形，病因尚不明確。
● 病變部位出現無痛性腫脹、局部出現腫塊（表面平滑、質地堅硬）、短縮畸形、重者可出現病理性骨折。
● 軟骨發育異常可以單發或多發
● ● 單發性典型表現：病變部位無痛性腫脹為主，少數有手部畸形；嚴重時出現病理性骨折。
● ● 多發性典型表現：幼兒期可發病。出現肢體（手指）縮短、內外翻畸形。
● 軟骨發育異常可藉助X線檢查、CT來診斷。
● X線片檢查
● ● 在干骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，干骺端不規則擴大，骨幹增厚、縮短、彎曲，相鄰骨骺呈斑點狀。
● CT檢查
● ● CT檢査可以明確病灶大小及評價周圍骨質破壞程度，特別對於懷疑惡變的病灶有助於判斷周圍軟組織是否受侵襲。
● 醫生診斷軟骨發育異常會根據臨床表現、影像學檢查結果，排除癥狀相似的疾病，做出正確的診斷。
● 由於軟骨骨化不能正常進行，骨骺生長不對稱導致肢體縮短彎曲畸形，內翻或外翻畸形，如前臂向尺側彎曲畸形、膝外翻等，嚴重病例可有病理骨折。
● X線檢查：在干骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，干骺端不規則擴大，骨幹增厚、縮短、彎曲，相鄰骨骺呈斑點狀。
● CT檢查：可明確病灶大小及評價周圍骨質破壞程度，特別對懷疑惡變的病灶，有助於判斷周圍軟組織是否受侵襲。
● 一些其他疾病也可能會出現長骨軟骨性腫塊、骨幹縮短、畸形等癥狀，容易與軟骨發育異常混淆，這些疾病有骨幹連續症、脆弱性肌硬化、纖維結構不良等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過X線檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 癥狀不明顯者以保守治療為主，還應密切觀察病情變化，癥狀明顯者以手術治療為主。
● 主要針對無臨床癥狀患者。可以不予特殊治療，但應定期複查。
● 適應證為病變部位疼痛、肢體進行性畸形或惡變傾向、惡變者。
● 手術方式如下：
● ● 病灶刮除、植骨術：主要針對有疼痛的病灶,可同時活檢排除惡變可能。
● ● 骨骺阻滯術：主要針對清除發育期畸形進展較快的患者。
● ● 截骨矯形或肢體延長術：主要針對己經存在的肢體內、外翻畸形,或肢體不等長。
● ● 根治性手術：主要針對惡變者,可做病變徹底切除,或截肢。
● 手足骨內生軟骨瘤對外觀和功能影響較大，且易發生病理性骨折。
● 雙下肢不等長和內外翻畸形，可造成患者行動不便，外觀的改變還會給患者帶來心理壓力。
● 發生在長骨的內生軟骨瘤，10%～15%可惡變。
● 術後患者可以完全恢復功能。
● 保守治療者需定期複查，嚴密觀察病情變化。
● 軟骨發育異常屬先天性疾病，尚未有效的預防方法，應加強孕期保健。
基本信息
- 中文名
- 軟骨發育異常
- 外文名
- dyschondroplasia
- 別名
- 內生軟骨瘤病、多發內生軟骨瘤病(Ollier病)
- 癥狀表現
- 長骨軟骨性腫塊，伴骨幹縮短及畸形等
- 就診科室
- 外科
- 顯狀部位
- 手部指骨