先天性橈骨缺如
先天性橈骨缺如
先天性橈骨缺如又稱軸旁性橈側半肢畸形或橈骨棒狀手，是一種較少見的先天性畸形。雙側發病者佔50％，單側發病中右側是左側的2倍，男、女發病率的比值約為1.5∶1。先天性橈骨缺如可能與遺傳或環境因素有關。患者可出現前臂短縮、腕關節橈偏、拇指發育不全等癥狀。主要治療方法為手術治療法和非手術治療。出現前臂短縮、腕關節橈偏、拇指發育不全等癥狀，會影響生活和工作。並且可合併其他先天性畸形，嚴重影響生長發育。及時治療，一般預后良好。
● 骨科或外科
● 先天性橈骨缺如是第1附屬肢體部發育的缺陷，橈側和尺側軸旁半肢間分界是以示指為界限進行的。橈側軸旁半肢為橈骨缺如，常常伴有拇指缺如。這可能是損傷了頂部的外胚層或深面的發育成上肢芽的間質組織所致。基於這點，橈骨發育缺陷可能與遺傳或環境因素有關。
● 先天性橈骨缺如的患者常可出現前臂短縮、腕關節橈偏、拇指發育不全等癥狀。可分為4型，不同類型有不同的臨床表現。
● Ⅰ型（遠端橈骨短縮）：橈骨遠端骺板存在但發育延遲，近側骺板正常，橈骨僅輕微短縮，尺骨不彎。
● Ⅱ型（橈骨發育不良）：遠側、近側骺板都存在但發育延遲，導致橈骨中度短縮，尺骨變粗、呈弓形。
● Ⅲ型（橈骨部分缺如）：可為近端、中間或遠端缺如，遠側1/3缺如最常見，腕橈偏，沒有支撐，尺骨變粗，呈弓形。
● Ⅳ型（橈骨全部缺如）：本型最常見，約佔50%。前臂橈側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當肘部屈曲時，手部甚至與上臂平行。橈側列諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。
● 診斷先天性橈骨缺如，主要依據體格檢查、超聲檢查及X線檢查。
● 體格檢查
● ● 檢查的目的是觀察手臂的癥狀體征，可初步判斷病情。
● 超聲檢查
● ● 超聲檢查能夠顯示出橈骨缺如或明顯變短、殘肢前臂短而彎曲、手偏斜內收這一具有特異性的畸形圖像。
● X線檢查
● ● 臨床上多進行雙側肱骨尺橈骨正側位及雙手正位片，可發現患側橈骨缺如。
● 醫生診斷先天性橈骨缺如，主要依據典型癥狀、B超檢查及X線檢查。
● 無外傷史。
● 出現前臂短縮、腕關節橈偏、拇指發育不全等癥狀。
● B超檢查病變發生在橈骨遠端，支配手腕部的肌肉也發生攣縮變形，造成前臂縮短，尺骨向橈骨彎曲，腕關節和手橈偏變形。
● X線片可發現患側橈骨缺如，同時合併其他骨畸形。
● 需與橈骨缺如-血小板減少綜合征、心血管-肢體綜合征等疾病鑒別。
● 僅通過癥狀表現不易區別，需到醫院就診，請醫生檢查和診斷。
● 醫生主要通過影像學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 先天性橈骨缺如的治療原則主要是採用石膏固定等保守治療，嚴重者可進行手術治療。
● 保守治療
● ● 早期治療持續被動活動關節非常重要。出生后即刻手法矯正，其目的是防止軟組織進一步攣縮，可採用將腕和手向尺側牽拉按摩，手法矯正後可用支具矯正攣縮畸形，維持腕關節於功能位，前臂伸直位。
● 手術治療
● ● 在患兒6～12個月可行尺骨中央化手術，將腕骨與尺骨遠端相對應。但如果肘關節活動差，是中央化手術的禁忌證；橈骨發育不全者，8～10歲若橈側進行性短縮，使腕關節不穩，可行一期橈骨延長術，如有必要此手術可在12～14歲時重做一次。
● 出現前臂短縮、腕關節橈偏、拇指發育不全等癥狀，會影響生活和工作。
● 先天性橈骨缺如可合併其他先天性畸形，如腦積水、兔唇、齶裂、肋骨畸形、肺發育不全或萎縮、疝氣等，嚴重者影響生長發育。
● 先天性橈骨缺如的治療效果影響因素很多，如年齡、是否有癥狀及併發症、基礎身體狀況等。
● 及早治療，可恢復手部功能，改善預后。
● 本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。
基本信息
- 中文名
- 先天性橈骨缺如
- 就診科室
- 外科
- 顯狀部位
- 上肢
- 相關檢查
- 一般攝片檢查