肥大細胞增生症

肥徠大細胞增生症是一組以肥大細胞增生性浸潤為組織特點的疾病，常累及皮膚和非皮膚的其他組織器官。皮膚肥大細胞增生症多見於兒童；系統性肥大細胞增生症確診時多在40歲左右，男性稍多於女性。病因不完全明確，可能與遺傳有關，部分患者的病因是kit基因突變，發病機制是肥大細胞在組織中的聚集，同時活化的肥大細胞釋放介質所致。臨床表現為局限於皮膚的孤立性或瀰漫性損害（包括皮膚丘疹、斑疹、水皰、風團、苔蘚化等），可伴有內臟損害，有時僅有內臟損害而無皮損。肥大細胞常聚積於皮膚，但偶也可聚積於其他器官，因釋放大量組胺而引起皮膚瘙癢、潮紅，甚至出現噁心、嘔吐、心動過速、昏厥、休克等，按累及的器官和範圍的不同表現不一。目前主要依靠藥物治療。如果不及時治療，可導致皮膚等多個系統受累（包括肝、脾、骨髓等），嚴重時可出現昏迷、休克等嚴重癥狀，甚至少數患者會出現惡變。預后與疾病的類型有關，兒童皮損多可自行消退或經及時有效的治療后改善，預后良好；但也有少數患者出現惡變或進展為侵襲性，預后較差。