卟啉病
卟啉病
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由於缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。卟啉病可為先天性疾病，也可後天出現。卟啉病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。卟啉病的治療包括消除誘因、避光防晒、藥物治療或照射治療、異基因造血幹細胞移植。卟啉病如不積極治療，部分可能導致神經損害，引起疼痛甚至癱瘓。卟啉病經治療可延緩疾病進程，改善癥狀。
● 血液科、內科、皮膚性病科。
● 卟啉病可為先天性疾病，也可後天出現。
● 本組疾病主要包括X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。臨床上以遲發性皮膚卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病最常見。重點介紹這兩種類型。
● 遲發性皮膚卟啉病
● ● 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病，是因尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導致的。本病多見於成人，男性多見，多有肝病史或飲酒史。皮疹夏重冬輕。臨床表現為曝光部位的非炎症性水皰、大皰，可見糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面，用指甲可瓜去受累部位皮膚（Dean征陽性）。
● 紅細胞生成性原卟啉病
● ● 紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由於亞鐵螯合酶活性低下、原卟啉原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。本病大多於兒童期起病，夏重冬輕，表現為日晒后曝光部位的疼痛、燒灼感，出現紅斑、水腫、風團，嚴重者可出現水皰、血皰、糜爛、結痂。皮疹反覆發作使患者面部呈飽經風霜樣改變，面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。嚴重者可伴有肝病，皮疹終身反覆發生。
● 確診卟啉病需要進行組織病理學檢查和實驗室檢查。
● 組織病理學檢查
● ● 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成於表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。
● 實驗室檢查
● ● 遲髮型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本於Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可增高，轉鐵蛋白飽和度增加。
● ● 紅細胞生成性原卟啉病表現為血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，尿卟啉正常，糞卟啉可增加，熒光顯微鏡可見紅細胞呈現紅色熒光。
● 根據有無家族性患病史，典型的臨床癥狀高度懷疑本病時，應做組織病理學檢查和實驗室檢查明確診斷。
● 卟啉病分為多種類型，應互相鑒別。
● 醫生通過實驗室檢查、組織病理學檢查等，可以進行診斷和鑒別診斷。
● 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物、避光、防晒、使用遮光劑。
● 遲髮型皮膚卟啉病：可口服羥氯喹治療，必要時也可採用放血療法。
● 紅細胞生成性原卟啉病：可口服β胡蘿蔔素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
● 可能是目前根治本病的唯一方法。
● 不積極治療，部分可能導致神經損害引起疼痛甚至癱瘓。
● 積極治療可明顯改善癥狀。
● 本病尚無有效預防方法。
● [1] 林果為，王吉耀，葛均波。實用內科學：下冊。第15版。北京：人民衛生出版社,2017.
● [2] 王寶璽。中華醫學百科全書：皮膚病學。北京：中國協和醫科大學出版社,2017.
基本信息
- 中文名
- 卟啉病
- 外文名
- porphyrin
- 別名
- 血紫質病
- 季節分佈
- 四季
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 光敏感，消化系統癥狀，精神神經癥狀
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 血液
- 是否醫保
- 否