小兒苯丙酮尿症
小兒苯丙酮尿症
小兒苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚者子女發病率高。小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致。小兒苯丙酮尿症主要表現為智力低下、全身和尿液有特殊鼠尿臭味、抽搐、面色蒼白、毛髮黃，興奮多動，憂鬱孤僻，少數有肌張力增高。小兒苯丙酮尿症的治療方法有一般治療。嚴重者可出現智力障礙、癲癇發作、抑鬱、多動等。小兒苯丙酮尿症早期及時診斷可改善預后。
● 兒科
● 本病為常染色體隱性遺傳。
● 小兒苯丙酮尿症的主要表現為：
● 智力低下。
● 全身和尿液有特殊鼠尿臭味。
● 抽搐。
● 面色蒼白。
● 頭髮黃。
● 興奮多動，憂鬱孤僻。
● 少數有肌張力增高。
● 確診小兒苯丙酮尿症需要做尿三氯化鐵試驗、2,4-二硝基苯肼試驗、血苯丙氨酸測定、苯丙氨酸負荷試驗、腦電圖、影像學檢查（如CT檢查、核磁共振檢查）、智力測定等。
● 尿三氯化鐵試驗、2,4-二硝基苯肼試驗，了解尿液中有無苯丙氨酸異常。
● 血苯丙氨酸測定，了解有無代謝障礙。
● 苯丙氨酸負荷試驗，測定血苯丙氨酸濃度。
● 腦電圖，了解是否癲癇發作。
● 影像學檢查（如CT檢查、磁共振檢查），了解有無神經系統病變。
● 智力測定，評估智力發育情況。
● 尿蝶呤圖譜分析、DHPR活性測定，鑒定有無四氫生物蝶呤缺乏缺乏。
● DNA分析，可以用來分析病因和產前診斷。
● 醫生診斷小兒苯丙酮尿症主要依靠病史、臨床表現、尿三氯化鐵試驗、2,4-二硝基苯肼試驗、血苯丙氨酸測定、苯丙氨酸負荷試驗、腦電圖、影像學檢查（如CT檢查、核磁共振檢查）、智力測定。
● 病史：有家族遺傳病史。
● 臨床表現：智力低下、全身和尿液有特殊鼠尿臭味、抽搐、面色蒼白、毛髮黃，興奮多動，憂鬱孤僻，少數有肌張力增高。
● 尿三氯化鐵試驗、2,4-二硝基苯肼試驗：尿呈綠色為陽性；尿液呈黃色熒光反應為陽性。
● 血苯丙氨酸測定：結果異常。
● 苯丙氨酸負荷試驗：血苯丙氨酸＞1200μmol/L診斷為苯丙酮尿症，＜1200μmol/L為高苯丙氨酸血症。
● 腦電圖：提示癲癇發作。
● 影像學檢查（如CT檢查、磁共振檢查）：提示腦發育異常。
● 智力測定：智力發育障礙。
● 本病需要與持續性輕型高苯丙氨酸血症、一過性高苯丙氨酸血症、四氫生物蝶呤缺乏症等進行鑒別。
● 小兒苯丙酮尿症的治療方法有一般治療。
● 一經診斷應停止給予天然飲食，應及時應用低苯丙氨酸配方奶。
● 哺乳期患兒暫停母乳餵養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。
● 待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
● 較大嬰兒及兒童可添加入牛奶、粥、面、蛋等。
● 添加食品應以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則其量和次數隨血苯丙氨酸濃度而定。
● 小兒苯丙酮尿症不僅會影響患者的正常生活，還會導致嚴重的併發症。
● 小兒苯丙酮尿症會出現智力低下、全身和尿液有特殊鼠尿臭味、抽搐、面色蒼白、毛髮黃，興奮多動，憂鬱孤僻，少數有肌張力增高等癥狀，會影響患者的正常生活。
● 嚴重者可出現智力障礙、癲癇發作、抑鬱、多動等。
● 小兒苯丙酮尿症一旦確定，應立即給予積極治療，治療開始時年齡愈小，效果愈好。
● 避免近親結婚，推行遺傳諮詢，攜帶者基因檢測及產前診斷等也是防止苯丙酮尿症患兒出生的方式。提倡母乳餵養，儘早發現苯丙酮尿症攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發現，早治療，避免孩子的智力繼續低下。
● 產前診斷，在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有致病基因突變位點。若有的話再來由父母來決定是否要將孩子留下來，這樣可以達到預防苯丙酮尿症患兒出生的目的。
● 在新生兒出生3天後做新生兒疾病篩查，檢測血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增高，就需要做進一步確診檢查，確診後進行有效治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產物降至正常，達到預防發病的目的。