家族性滲出性玻璃體視網膜病變

家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy, FEVR）是一種以視網膜血管發育不全為主要特徵的遺傳性眼部疾病。本病是一種較少見的疾病，多在兒童和青少年期發病，也可在眼底熒光素血管造影檢查中發現無癥狀的患者；本病累及雙眼，患者中男性多於女性，患者無早產、低體重兒和出生后無吸氧病史，且多有陽性家族史。遺傳因素是家族性滲出性玻璃體視網膜病變的病因。目前發現的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X染色體連鎖隱性遺傳等。家族性滲出性玻璃體視網膜病變患者臨床表現不一，輕者可無任何癥狀，疾病進展后可有視力下降、眼前黑影飄動、視物變形等癥狀，重者可失明。本病的主要病理改變為視網膜周邊的無血管區，病情進展可有新生血管、視網膜皺襞及滲出、黃斑被牽拉移位、視網膜脫離等。家族性滲出性玻璃體視網膜病變的治療視病情而異，疾病早期需行病變區的激光光凝治療，有望阻止病變的進一步發展；一旦發生視網膜脫離，則需行玻璃體切割或外路視網膜複位術治療。家族性滲出性玻璃體視網膜病變的治療效果取決於病變程度及治療效果。