遺傳性凝血酶原缺乏症
遺傳性凝血酶原缺乏症
遺傳性凝血酶原缺乏症是一種由於凝血酶原的生物合成減少或凝血酶原的質量異常，臨床表現以黏膜出血為主的罕見的遺傳性出血性疾病。至今報道50餘例，本病為常染色體隱性遺傳，男女均可患病，少數患者與近親婚配有關。發病機制是由於定位於染色體11p11-q12凝血酶原基因突變，導致凝血酶原的合成減少或凝血酶原的質量異常。臨床出血以皮膚黏膜為主，瘀斑、鼻出血、軟組織出血、外傷和術后出血、月經增多，少數可有關節出血，實驗室檢查凝血酶原時間（PT）延長，部分凝血活酶時間(APTT)延長，凝血酶原活性降低，含量也可降低。替代治療，新鮮冰凍血漿、較低劑量濃縮凝血酶原複合物。遺傳性疾病，不能根治，主要是反覆出血的危害。
● 血液科或內科
● 凝血酶原，又稱凝血因子Ⅱ，為凝血過程中重要凝血因子。
● 此症發病機制是由於定位於染色體11p11-q12凝血酶原基因突變，導致凝血酶原的合成減少或凝血酶原的質量異常，影響正常的凝血過程，而致出血臨床表現。
● 該病典型的臨床表現是容易出現皮膚黏膜出血表現，出血的程度與凝血酶原水平不一致。
● 瘀斑
● 鼻出血
● 軟組織出血
● 外傷和術后出血
● 女性患者月經增多
● 少數患者可有關節出血
● 確診需要依賴於實驗室檢查，可通過檢查出凝血時間以及凝血酶原含量測定診斷本病。
● 醫生主要根據出血臨床表現和常染色隱性遺傳的模式以及實驗檢查的2項或3項即可診斷。
● 出血時間正常。
● 凝血功能：APTT和PT在純合子延長，以APTT更敏感。其延長可以被正常血漿糾正。
● 凝血酶原含量測定：凝血酶原減少症患者凝血酶原功能和含量均降低，而異常凝血酶原所致的凝血酶原活力缺乏症患者，凝血酶原功能異常，而其含量正常或降低。
● 本病需與繼發性凝血酶原缺乏鑒別，如果出現異常出血，要及時去醫院就診，醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 繼發者見於肝病華法林過量等造成的維生素K缺乏，系統性紅斑狼瘡相關的獲得性抗凝血酶原抗體。
● 治療主要是替代治療。
● 輕微出血者可輸注血漿。
● 嚴重出血時，可用新鮮冰凍血漿（FFP）。第Ⅱ因子提升到40％～50％即可止血。
● 嚴重出血、外傷后出血或手術患者，可用濃縮凝血酶原複合物(PCC)，需注意使用較低劑量，避免劑量大出現血栓形成。
● 主要是出血風險，少數出血嚴重，有類似血友病樣的出血，也有因輕微破傷或手術出血不止者。
● 經積極治療，部分患者可以緩解癥狀，有效止血。
● 不能根治。
● 此病為遺傳性疾病，可以進行遺傳諮詢。
● 確診後患者應該注意避免創傷，預防出血。