肛門直腸畸形
肛門直腸畸形
肛門直腸畸形是一類先天性疾病，是小兒外科中較為常見的先天畸形，是較常見的消化道畸形，其種類繁多，病理複雜，不僅肛門直腸本身發育缺陷，肛門周圍肌肉、恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內括約肌均有不同程度的改變。該病為遺傳因素和環境因素共同作用所致，與基因突變關係密切。環境因素包括孕前患有糖尿病、吸煙、飲酒、接觸工業清潔劑或採用輔助生殖受孕等。臨床表現為嬰兒出生后無胎糞，啼哭不安，腹脹，嘔吐，並有腸梗阻等癥狀。治療以手術為主，雖然可以挽救患兒生命，但有半數以上的患兒術后存在不同程度的排便功能障礙。部分患兒在生后早期需要接受造瘺-肛門成形-關瘺以及同時糾正合併畸形等多次手術，可能影響患兒的生活質量和心理發育。
● 新生兒科、小兒普通外科
● 肛門直腸畸形是正常胚胎髮育期發生障礙的結果，胚胎髮育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。引起發育障礙的原因尚不十分清楚，可能與妊娠期，特別是妊娠早期（4～12周）受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關；也可能是遺傳因素導致。
● 孕婦在懷孕前和懷孕后３個月暴露於危險的環境因素（煙酒、糖尿病等），產後新生兒表現為嚴重腹脹、腸梗阻甚至腸穿孔，檢查發現無肛門，也可有直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等情況。
● 體格檢查：檢查有無肛門、陰道和尿道開口位置、有無瘺管開口及其位置、肛門凹陷及臀溝形態。
● X線：可觀察腸梗阻情況。
● CT：應用CT可直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環的關係，對提高嬰幼兒肛門直腸畸形的治療效果是極重要的。
● B超：可觀察腸道、膀胱尿道等結構的毗鄰關係。
● 主要通過體格檢查、臨床表現、影像學檢查來確診該病。
● 體格檢查：肛門部皮膚只有一個凹陷處，不見肛門，嬰兒啼哭時腹壓增加，會陰部時有隆起，如將一手放在肛門皮膚凹陷處，一手輕壓腹部，指下會有波動感。如將其臀部舉高，在肛門部叩診，可有空響。
● 臨床表現：嬰兒出生后無胎糞，啼哭不安，腹脹，嘔吐，並有腸梗阻等癥狀。
● X線：主要表現為低位腸梗阻徵象，腸腔積氣擴張明顯，並可見多個大小不等的階梯狀氣液平面。倒立側位X線片要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時問。
● CT：可了解直腸盲端與恥骨直腸肌環的關係。
● B超：可判斷閉鎖位置。
● 一些疾病也可能會出現出生后無胎糞、腹部膨脹、嘔吐等癥狀，容易與肛門直腸畸形相混淆，這些疾病腸梗阻、腸道扭轉等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過體格檢查、影像學檢查來排除其他疾病，做出診斷。
● 首選手術治療，據直腸盲端位置、瘺管開口部位、患兒發育及耐受能力、伴發畸形等情況選擇合適的手術方式。
● 包括經典的后矢狀入路肛門成形術和當今發展迅速的腹腔鏡輔助一期肛門成形術。
● 如患兒術后出現排便功能障礙，除嚴重影響生活外可先行保守治療，經保守治療可使部分患兒的排便功能得到好轉。保守治療包括規律擴肛、排便訓練、灌腸、飲食調節、結合精神心理治療等。
● 肛門直腸畸形可伴發其他系統的發育異常，如先天性心臟病、泌尿生殖系統異常等。手術治療雖然已經挽救了大多數患兒的生命，但是很多患兒在術后出現了大便失禁、便秘等排便功能障礙，嚴重影響了患兒的身心健康，同時也給其家庭和社會帶來沉重的負擔。
● 結構畸形較為輕的直腸會陰瘺和女性直腸前庭瘺一般一次手術可以矯正，合併畸形少，肛門括約肌發育較好。
● 雖然在2～3歲後部分患兒可能出現較頑固便秘，但在兩歲以前，患兒排便情況與正常兒童相似。
● 相反較嚴重的肛門直腸畸形，如直腸膀胱瘺、一穴肛等，均需要至少3次手術，手術難度大、時間長，住院日長，術后併發症發生率高。
● 本病先天性畸變，病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故無法直接預防。
● 早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。
● 孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時檢查明確，確診后根據患兒的情況選擇是否需要行人工流產，可有效避免疾病患兒出生。