著色性干皮病
著色性干皮病
著色性干皮病是一種少見的常染色體隱性遺傳性皮膚病。本病多發於近親結婚的兒童。DNA損傷修復功能缺陷、紫外線照射是引起本病的原因。本病特點是暴露處皮膚色素改變，伴角化或萎縮及癌變。著色性干皮病的治療主要是一般治療、全身和局部治療及手術治療。可合併或併發其他疾病，如皮膚的良性或惡性腫瘤、進行性神經變性、痙攣性共濟失調、手足徐動症樣活動、語言障礙等。本病患者常在10歲前死亡，2/3患者於20歲前死亡。可在3～4年內出現惡變的腫瘤，可因廣泛轉移導致死亡。
● 皮膚性病科
● 著色性干皮病是因基因突變引起的，與紫外線照射也有關係。
● 日晒部位發生水皰、大量雀斑伴有色素減退和萎縮、皮膚乾燥、毛細血管擴張、瘢痕形成是主要的表現。
● 皮膚暴露處出現雀斑和皮膚髮干是常見癥狀。
● 在紅斑基礎上可發生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑樣皮損或點狀色素脫失斑。
● 有時可見結痂性和大皰性損害。常見疣狀角化，可自行消退或惡化。
● 先天性皮膚異色綜合征表現：面、頸、四肢伸側等處發生皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張。
● 同時常伴有先天性白內障、侏儒、小頭等，很多患者智力顯著遲鈍。
● 確診著色性干皮病主要依靠皮膚損害活體組織病理學檢查。
● 醫生診斷著色性干皮病，主要依據家族史、典型癥狀及活體組織病理學檢查。
● 多自幼年發病，家族中常有近親結婚史。
● 皮膚暴露處出現雀斑和皮膚髮干是常見癥狀。
● 活體組織病理學檢查顯示錶皮角化過度、表皮部分區域表現萎縮，間以棘層肥厚；可見不規則積聚的黑素顆粒，炎性細胞浸潤、膠原纖維嗜鹼性變。
● 一些其他疾病也可能會出現色素斑、皮膚髮乾等癥狀，容易與著色性干皮病混淆，這些疾病有雀斑、著色性干皮樣綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過家族史、癥狀及實驗室檢查及組織病理學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 著色性干皮病主要是一般治療、全身和局部治療及手術治療。
● 避免紫外線照射，外出可穿長衫、長褲，戴長檐帽和墨鏡。
● 避免食用含光敏物質的植物、藥物和接觸化學致癌物。
● 可間斷性給予維生素類、煙醯胺、硫酸鋅等藥物，可降低皮膚癌的發生率，避免長期應用的不良反應。目前新的治療方法是用T4內切核酸酶V作為著色性干皮病的酶替代治療。
● 可外用氧化鋅霜、二氧化鈦霜等外敷。
● 可選用液氮冷凍、微波、激光等方法。
● 如發現腫瘤，應早期手術切除。
● 不能日晒，出門需要防護，給生活和工作造成不便。
● 色素斑、皮膚髮干、皮膚萎縮嚴重影響美觀。
● 可合併或併發其他疾病，如皮膚的良性或惡性腫瘤、進行性神經變性、痙攣性共濟失調、手足徐動症樣活動、語言障礙等。
● 著色性干皮病的治療效果與多方面因素有關，部分病人可發生皮膚癌，本病常在10歲前死亡，2/3患者於20歲前死亡。可在3～4年內出現惡變的腫瘤，可因廣泛轉移導致死亡。
● 著色性干皮病是遺傳性疾病，無特效的預防措施，主要從以下兩方面著手：
● 避免近親結婚。
● 易感人群避免日光照射。
● [1] 朴永君。皮膚性病學。北京：中國協和醫科大學出版社，2016.
● [2] 眭岩，周琳，李天舉。實用中西醫皮膚性病學。長春：吉林科學技術出版社，2016.
● [3] 茅偉安。小兒常見皮膚病診療手冊。北京：金盾出版社，2015.
基本信息
- 中文名
- 著色性干皮病
- 外文名
- xeroderma pigmentosum
- 別名
- 著色性皮萎縮或萎縮性著色血管瘤
- 癥狀表現
- 毛髮異常色素異常斑疹角膜混濁
- 就診科室
- 皮膚性病科
- 顯狀部位
- 皮膚
- 原因
- DNA損傷修復功能缺陷，紫外線照射
- 多發人群
- 近親結婚孩子
- 相關檢查
- 血常規