原發性視網膜色素變性
原發性視網膜色素變性
原發性視網膜色素變性為一種進行性損害視細胞的遺傳性眼病，是一種重要的致盲性眼底病。多為雙眼發病，偶爾單眼病例。男性多於女性。臨床特點表現為進行性加重的夜盲，同時伴有視野改變。在眼底檢查中可見視網膜骨細胞樣色素沉著。目前尚無特效治療方法。早期可採用藥物及中醫中藥緩解癥狀。可發生併發性白內障、青光眼、黃斑囊樣水腫，最終導致失明。一些新的治療方法如基因治療、視網膜幹細胞移植、人工視網膜硅晶元等，可能會給原發性視網膜色素變性的患者帶來更好的預后。
● 眼科
● 確切原因尚不明確。
● 單基因遺傳疾病，偶有散發。
● 感光細胞及色素上皮功能進行性喪失的退行性病變。
● 本病男性多發，絕大多數在30歲以前發病，累及雙眼。
● 光線昏暗時或夜間視物不清，即夜盲為主要發病表現。
● 早期視力正常，但視野受損嚴重后，中心視力也將逐漸減退，最終可完全失明。
● 確診原發性視網膜色素變性需要眼底檢查及輔助檢查。
● 眼底檢查
● ● 早期可無變化。
● ● 隨病程進展出現典型改變：視網膜骨細胞樣色素沉著、視網膜血管狹窄、視盤顏色蠟黃的視網膜膜色素變性三聯征。
● 暗適應：明確視錐細胞及視桿細胞的功能。
● 視野：明確視網膜損傷的範圍。
● 視覺電生理：視網膜電圖改變可早於眼底出現改變，對早期診斷有幫助。
● 熒光素眼底血管造影：明確視網膜損傷程度。
● 醫生需要結合病史、眼底檢查、輔助檢查結果綜合診斷本病。
● 男性多見，多在30歲以前發病，累及雙眼。
● 以夜盲為主要癥狀。
● 骨細胞樣色素沉著、視網膜血管狹窄、視盤顏色蠟黃的視網膜色素變性三聯征。
● 暗適應檢查：早期視錐細胞功能尚正常，視桿細胞功能下降；晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高。
● 視野檢查：中心視野逐漸縮小。
● 中心視力：隨病情發展中心視力逐漸下降。
● 熒光素眼底血管造影：早期顯斑駁狀熒光。隨病變進展，呈現大面積強烈透見熒光，色素沉著處為遮蔽熒光。晚期顯大片弱熒光。
● 本病需要與一些先天或後天性脈絡膜視網膜炎症后的繼發性視網膜色素變性進行鑒別，如梅毒性視網膜脈絡膜或某些急性傳染病繼發引起的脈絡膜炎症。
● 本病目前尚無特效治療方法。
● 早期以血管擴張劑、維生素等藥物支持治療。
● 中醫中藥、針灸治療。
● 配戴遮光眼鏡，減少強光刺激。
● 一些新的治療方法，如基因治療、視網膜幹細胞移植、人工視網膜硅晶元等，可能會為原發性受膜色素變性的患者帶來更好的預后。
● 少數患者出現併發性白內障、青光眼、黃斑囊樣水腫。
● 視網膜色素變性晚期導致失明。
● 本病無有效治療，病情雖發展緩慢，但對視功能危害嚴重，可致完全失明。
● 計劃生育，避免近親結婚。
● 營養均衡，不要過度用眼。
基本信息
- 中文名
- 原發性視網膜色素變性
- 外文名
- primary pigmentary degeneratio of the retina
- 癥狀表現
- 視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄等
- 就診科室
- 五官科
- 顯狀部位
- 眼
- 原因
- 遺傳
- 多發人群
- 兒童或少年早期