急性間歇性卟啉病
急性間歇性卟啉病
急性間歇性卟啉病是一種消化系統疾病，較少見。急性間歇性卟啉病可發生於任何人種，北歐人的發生率最高。男女均可發病。急性間歇性卟啉病是一種顯性遺傳病，是由於酶活性增加和卟啉合成增加，導致卟啉類物質在體內蓄積過多所致。急性間歇性卟啉病最早出現的癥狀為腹部絞痛，隨後迅速出現周圍神經病、肌無力、尿瀦留。精神錯亂、幻覺和抑鬱也可能發生。同時還有便秘、嘔吐、厭食、心動過速和高血壓等癥狀。急性間歇性卟啉病的主要治療方法為藥物治療，及時治療，效果較好。急性間歇性卟啉病較嚴重的危害是複發並致殘，還可致呼吸衰竭。
● 消化內科或內科、急診科
● 急性間歇性卟啉病屬常染色體顯性遺傳，促發因素有內源性類固醇激素、藥物、熱量攝入減少和其他因素。
● 內源性類固醇激素增加。
● 使用某些藥物，如巴比妥類、磺胺類和苯二氮䓬類。
● 熱量攝入減少。
● 其他，如繼發感染、大手術。
● 急性間歇性卟啉病的癥狀以腹痛開始，迅速出現周圍神經病、肌無力、尿瀦留、精神癥狀。同時還有便秘、嘔吐、厭食、心動過速和高血壓等癥狀。
● 急性腹痛
● ● 劇烈絞痛伴嘔吐或便秘，使用緩解痙攣藥物無效。
● 神經精神癥狀
● ● 四肢麻木、癱瘓、精神錯亂、幻覺、血壓過高、心跳過速。
● 棕紅色尿液或尿瀦留
● 血常規檢查
● ● 急性期發作白細胞可輕度增高。
● 尿常規
● ● 尿中卟膽原明顯增加，發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置於日光下，尿呈紫紅色。
● X線檢查
● ● 腹部平片可見小腸充氣或液平面。
● 腦電圖
● ● 在發作期呈現不正常腦電圖表現。
● 二甲氮基苯甲醛定性試驗
● ● 可以快速檢測尿卟膽原。
● 醫生診斷急性間歇性卟啉病，主要依據典型癥狀及尿常規和X線等檢查。
● 典型癥狀
● ● 典型的腹部劇烈絞痛、噁心嘔吐和精神錯亂癥狀是診斷急性間歇性卟啉病的重要依據。
● 尿常規
● ● 尿在發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置於日光下，尿呈紫紅色。
● 二甲氮基苯甲醛定性試驗
● ● 可以快速檢測尿卟膽原。
● 一些其他疾病也可能會出現腹部疼痛、噁心、嘔吐或精神神經等癥狀，如胃癌、胃穿孔、十二指腸潰瘍、胰腺炎、胰腺癌、膽囊炎、膽囊結石、闌尾炎、肝癌、癲癇和抑鬱症等。
● 如出現上述癥狀，當立即於醫院就診，醫生則依據相關檢查給予診斷疾病。
● 急性間歇性卟啉病主要應用藥物治療。
● 飲水嗆咳和吞咽困難癥狀可用正鐵紅素。
● 腹痛和精神錯亂癥狀可用嗎啡或異丙嗪。
● 失眠和癲癇可用地西泮。
● 心動過速可用普萘洛爾。
● 神經損害嚴重，尤其是極重型者可用激素。
● 早期還可使用蔗糖或葡萄糖。
● 膀胱充盈、排尿困難可導尿。
● 禁用巴比妥類、磺胺類和苯二氮䓬類藥物及禁酒。
● 可引起嘔吐而發生脫水和少尿，嚴重則引起其他臟器衰竭。
● 可以導致癲癇發作，肢體麻痹和呼吸肌麻痹，嚴重導致死亡。
● 可有性格改變，如抑鬱，神經質，愛哭，並有幻視，幻聽，或出現狂躁，語無倫次，哭笑無常等癔病樣發作，嚴重影響正常工作和生活。
● 可出現精神錯亂，發生肌群萎縮等危險情況，威脅生命安全。
● 急性發作若及時治療，去除誘因並預防複發，預后較好。部分患者可複發並可致殘。
● 如若發生急性間歇性卟啉病應及時於醫院治療，去除導致疾病發生的誘因，同時做好預防。
● 普查家族成員有無急性間歇性卟啉病病史。
● 避免服用可以引起急性間歇性卟啉病發作的有害藥物，如巴比妥類、磺胺類和苯二氮䓬類。
● 避免為降體重“速成限食”或短期禁食。
● 對於多次周期性發作的婦女使用促性腺激素釋放激素類藥物或定期輸注血紅素。
基本信息
- 中文名
- 急性間歇性卟啉病
- 外文名
- acute intermittent porphyria
- 癥狀表現
- 腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排出大量ALA及卟膽原
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 常染色體顯性遺傳
- 多發人群
- 青壯年女性