α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種先天性代謝病。α1-抗胰蛋白酶缺乏症西方人多見，中國人中較少，可發生於任何年齡。α1-抗胰蛋白酶對人體組織、器官具有保護作用。血液中α1-抗胰蛋白酶缺乏時引起肝損害和(或)肺氣腫，稱為α1-抗胰蛋白酶缺乏症。α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要表現為呼吸短促、咳嗽，還常伴有腹脹、體重減輕、全身無力等癥狀。α1-抗胰蛋白酶缺乏症相關肝病尚無特異治療方法，主要是對症治療。α1-抗胰蛋白酶缺乏症會引起呼吸和消化系統障礙，引發肝炎，膽汁淤積性黃疸，肝硬化等併發症，嚴重者可能會導致上消化道出血、肝昏迷、肝癌等，影響壽命。α1-抗胰蛋白酶缺乏症經過積極治療，可以有效改善預后，但本病肝臟癌變風險較高，需要定期複查。
● 消化內科、呼吸內科或內科，兒科。
● α1-抗胰蛋白酶缺乏症為常染色體隱性遺傳病。α1-抗胰蛋白酶的相關基因變異，使正常的α1-抗胰蛋白酶生成不足，從而引起肝臟和肺臟的損傷。
● α1-抗胰蛋白酶主要在肝臟合成，基因突變后肝內合成的變異型α1-抗胰蛋白酶，不能正常釋放，沉積在肝細胞中，損害肝細胞和膽管細胞的功能，進而可引起肝纖維化、肝硬化甚至肝癌。
● 肺部沒有足夠的α1-抗胰蛋白酶時，使肺組織失去正常的擴張和收縮功能。
● 吸煙會刺激肺組織，產生更多的有害物質，加重肺部的損傷。
● α1-抗胰蛋白酶缺乏症的臨床表現因發病年齡不同而有所不同。
● 腹脹
● 皮膚、鞏膜黃染
● 皮膚瘙癢
● 不愛吃飯
● 體重減輕，發育遲緩
● 呼吸短促
● 氣急
● 咳嗽
● 全身無力
● 腹脹
● 食慾缺乏
● 大便較稀
● 皮膚、鞏膜黃染
● 肝功能檢查、肝穿刺活檢、肺功能檢查、α1-抗胰蛋白酶含量測定、α1-抗胰蛋白酶表型分析等檢查，可以幫助診斷α1-抗胰蛋白酶缺乏症。
● 肝功能檢查
● ● 肝功能檢查可以幫助判斷肝臟有無損傷及損傷程度、評估預后情況。
● 肝穿刺活檢
● ● 有助於確定肝臟損害情況，明確診斷，指導治療，判斷療效。
● 肺功能檢查
● ● 可以幫助判斷呼吸道是否通暢、肺容量是否正常、肺和氣道有無病變，可以評估病情嚴重程度和預后。
● α1-抗胰蛋白酶含量測定
● ● 檢測血中α1-抗胰蛋白酶的含量和活性。
● α1-抗胰蛋白酶表型分析
● ● 是診斷α1-抗胰蛋白酶缺乏症的金標準。
● 醫生根據臨床表現和肝功能檢查、α1-抗胰蛋白酶表型分析等檢查結果進行診斷。
● 嬰幼兒出現皮膚和鞏膜黃染、皮膚瘙癢、不愛吃飯、體重減輕、發育遲緩等癥狀。
● 成年人或年長者出現呼吸短促、咳嗽、喘息、全身無力、腹脹、食慾缺乏等癥狀。
● 肝功能檢查顯示丙氨酸氨基轉移酶、天冬氨酸氨基轉移酶、血清膽紅素、鹼性磷酸酶水平升高、血清白蛋白降低。
● 肝穿刺活檢見肝細胞充滿球形紅色小體，糖原染色呈陽性反應等。
● 肺功能檢查提示肺功能下降。
● α1-抗胰蛋白酶含量降低。
● α1-抗胰蛋白酶表型分析是診斷α1-抗胰蛋白酶缺乏症的金標準。
● 如果出現呼吸短促、咳嗽、喘息、全身無力等不適，也可能是慢性阻塞性肺氣腫、肺源性心臟病等疾病，僅根據這些表現，不易與α1-抗胰蛋白酶缺乏症進行區分。
● 當出現以上表現時，不必太過驚慌，一定要及時到正規醫院就診。
● 醫生通過肺功能檢查、肝功能檢查、α1-抗胰蛋白酶含量測定等檢查，可以進行診斷和鑒別診斷。
● α1-抗胰蛋白酶缺乏症尚無特異治療方法，主要是對症治療。
● 根據病情選擇合適的支氣管舒張劑，可以有效緩解呼吸短促、氣急等癥狀。
● 常用的支氣管舒張劑有β2受體激動劑、抗膽鹼葯及甲基黃嘌呤類。
● 對於有咳嗽患者，使用止咳藥，可以改善呼吸急促、咳嗽等癥狀。
● 常用止咳藥有氨溴索、羧甲司坦。
● 使用抗生素可以防治肺部感染。
● 需要根據病情選擇適宜的抗生素。
● 外源性α1-AT蛋白置換的治療還在研究中。
● 對併發肝衰竭患者，肝移植治療可能成為一種有效方法。
● α1-抗胰蛋白酶缺乏症會引起呼吸和消化系統障礙，影響生活質量。
● 還可引發肝炎，膽汁淤積性黃疸，肝硬化等併發症，嚴重影響身體健康。
● 病情嚴重者可能會導致上消化道出血、肝衰竭、肝癌等，危及生命。
● α1-抗胰蛋白酶缺乏症經過積極治療，可以有效改善預后，但無法治癒。
● 本病肝臟癌變風險增高，需要定期複查。
● 儘早戒煙。
● 積極鍛煉身體、增強自身抵抗力，預防肺部感染。
● 進行基因檢測。