rett綜合征
Rett綜合征
Rett綜合征是可能與X連鎖顯性遺傳有關的神經系統疾病。多見於女性患兒。是因X染色體上甲基化CpG結合蛋白2基因突變所致。Rett綜合征的表現為7個月到2歲出現原有的語言能力及手部精細運動技能喪失，同時出現手無目的地刻板扭動，如同“洗手”或“搓手”；患兒言語表達、理解及運用能力明顯受損，伴有嚴重智力障礙，常有過度換氣發作、面部表情獨特，注視或凝視他人，表露出一種所謂“社交性微笑”的特有表情。Rett綜合征的主要治療方法是藥物治療、心理治療、康復治療及對症治療。Rett綜合征可影響智力、體格發育，導致精神、軀體障礙，影響壽命，還可併發痴獃、癲癇、吞咽困難等併發症。Rett綜合征多數患兒預后不良，個別患兒可活到中年。
● 神經內科、兒科、心理科
● Rett綜合征是因X染色體上甲基化CpG結合蛋白2基因突變所致。
● Rett綜合征的主要癥狀有：
● 7個月到2歲出現原有的語言能力及手部精細運動技能喪失，同時出現手無目的地刻板扭動，如同“洗手”或“搓手”。
● 患兒言語表達、理解及運用能力明顯受損，伴有嚴重智力障礙。
● 有過度換氣發作、面部表情獨特，注視或凝視他人，表露出一種所謂“社交性微笑”的特有表情。
● 確診Rett綜合征主要依靠體格檢查、基因檢測、腦電圖、磁共振成像、聽力檢測。
● 查看患兒的語言能力及手部精細運動技能等情況。
● 查看是否有基因突變情況。
● 查看腦電波是否有異常顯現。
● 查看是否有腦部病變。
● 查看是否有聽力問題。
● 醫生診斷Rett綜合征，主要依據癥狀、基因檢測等進行診斷。具體診斷依據如下：
● 體格檢查：生后6～30個月將已獲得的目的性手部技能喪失，同時伴有溝通功能不良和社會交往受損，出現步態和（或）軀幹共濟不良或不穩；表達性和感受性語言功能嚴重受損，並伴有嚴重的精神運動性遲滯。
● 基因檢測：X染色體上甲基化CpG結合蛋白2基因突變。
● 其他疾病也可能會出現語言功能障礙、手部精細運動技能喪失等癥狀，容易與Rett綜合征混淆，這些疾病有腦發育不良等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生通過基因檢測等進行診斷和鑒別診斷。
● 對於Rett綜合征，主要依靠藥物治療及其他治療。
● 有報道左旋肉鹼可改善部分患兒癥狀。
● 對於伴發有癲癇的患兒，可予以相應的抗癲癇藥物治療。
● 營養支持治療糾正營養不良、貧血等，增強體質，防感染及其他軀體合併症。
● 運動康復訓練可根據患兒情況，予以理療、肢體按摩、運動鍛煉等，以增強運動能力，減少肌肉、關節的變形、攣縮，協調平衡。
● 教育訓練可最大限度地挖掘患兒腦潛能，有利於提高適應能力和生活技能。
● 其他對症治療對於患兒存在的便秘、睡眠問題、癲癇等．可予以相應對症處理。
● Rett綜合征可影響智力、體格發育，導致精神、軀體障礙，影響壽命，還可併發痴獃、癲癇、吞咽困難等併發症。
● Rett綜合征多數患兒預后不良，個別患兒可活到中年。
● Rett綜合征尚無特殊預防方法，主要是早發現、早診斷、早治療。
基本信息
- 中文名
- Rett綜合征
- 外文名
- Autistic disorder
- 別名
- 兒童孤獨性障礙搜索
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 呈進行性智力下降，孤獨症行為，手的失用，刻板動作及共濟失調