骨硬化病
骨硬化病
骨硬化病是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病。男性稍多於女性。發病原因尚不明確，好發於顱骨。本病分輕、重兩型，重型又稱惡性型。輕型多見於青少年及成年人，重型常見於嬰幼兒。臨床表現為貧血、出血、視力下降或失明、眼球震顫等。治療主要是對症治療，有效治療只有造血幹細胞移植。骨硬化病容易引起病理性骨折等，嚴重影響患者的生活質量。胎兒常為死產或出生后死於貧血，預后差；青少年及成年人，預后也較差。
● 骨科、外科、小兒骨科。
● 本病為家族性遺傳病，其發生與基因突變有關。
● 本病分輕、重兩型，重型又稱惡性型。輕型多見於青少年及成年人，重型常見於嬰幼兒。
● 青少年及成年人可有不同程度的貧血或無明顯癥狀。
● 嬰幼兒可有視力下降或失明、眼球震顫、斜視、面癱、耳聾、精神遲鈍、癲癇等。
● 確診骨硬化病主要依靠影像學檢查。
● X線顱骨平片顯示顱骨異常緻密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨，顱骨高度鈣化，密度顯著增高等。
● 醫生診斷骨硬化病，主要依據臨床表現、影像學檢查及實驗室檢查。
● 幼年發育遲緩，出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面癱、聽力下降、視力減退等，顱骨易發生骨折，骨折后難以癒合。
● 影像學檢查：X線顱骨平片，顯示顱骨異常緻密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高等。
● 一些其他疾病也可能會出現貧血、視力下降或骨折等癥狀，容易與骨硬化病混淆，這些疾病有緻密性骨發育障礙、顱骨幹骺發育不全綜合征、顱骨骨幹發育不全綜合征、骨髓纖維化、氟骨症病變等。
● 本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺功能低下及先天性梅毒等區別。
● 如果出現上述類似的癥狀需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床表現及X線等影像學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 本病尚無滿意的治療方法，一般給予對症綜合治療，脊髓移植治療以及藥物治療。
● 對症綜合治療
● ● 對良性型，給予綜合治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣並磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。
● 脊髓移植治療
● ● 對惡性型，有效的治療途徑只有造血幹細胞移植。用激素、骨髓移植治療可取得一些療效。
● 藥物治療
● ● 強的松有時用以控制貧血，但對骨生長有不良影響。
● 骨硬化病可造成視力下降或失明、眼球震顫、斜視、面癱、耳聾、精神遲鈍，對患者生活工作造成影響。
● 骨硬化病容易引起病理性骨折等，嚴重影響患者的生活質量。
● 骨硬化病的治療效果與嚴重程度有關，胎兒常為死產或出生后死於貧血，青少年及成年人，預后也較差。
● 婚前應該了解雙方的家族病史，實行優生優育。
基本信息
- 中文名
- 骨硬化病
- 外文名
- osteopetrosis
- 別名
- 大理石骨症、原發性脆骨硬化症
- 癥狀表現
- 貧血、出血、肝脾增大，腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫等
- 就診科室
- 外科
- 多發人群
- 近親結婚的子女