血小板無力症
血小板無力症
血小板無力症是一種異質性的血小板膜缺乏GPⅡb/Ⅲa，血小板聚集缺陷所致的出血性疾病。屬於常染色體隱性遺傳病，致病基因位於17號染色體，雜合子患者常無出血表現，而純合子患者出血明顯。本病是遺傳性血小板功能缺陷中最為常見者。10%～50%的患者父母近親結婚。血小板無力症根據GPⅡb/Ⅲa減少的程度及質的異常，可分為Ⅰ型、Ⅱ型、變異型。本病主要表現為自發性出血，出血程度嚴重不一，出血可隨年齡的增加而減輕。本病尚無法根治，治療以對症治療為主。預后較好。
● 血液科
● 血小板無力症是由於血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa質或量的異常引起。
● 屬於常染色體隱性遺傳病。
● 血小板無力症的臨床表現如下：
● 血小板無力症為常染色體隱性遺傳病，故本病常有相關家族史。
● 自幼有出血癥狀，表現為中度或重度皮膚、黏膜出血，可有月經過多、鼻出血、牙齦出血、外傷手術后出血不止等。
● 血常規、出凝血時間檢測、血塊收縮試驗、血小板聚集試驗、血小板膜Ⅱb/Ⅲa檢測等有助於診斷。
● 血常規：血小板計數正常。
● 出凝血時間檢測：出血時間延長。
● 血塊收縮試驗：血塊收縮不良，也可正常。
● 血小板聚集試驗：ADP、腎上腺素、膠原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集。瑞斯托黴素聚集正常或減低。
● 血小板膜Ⅱb/Ⅲa檢測：血小板膜蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)減少或有質的異常。
● 根據自幼自發性出血癥狀結合上述特徵性實驗室改變，併除外其他出血性疾病可診斷。
● 本病應與其他血小板計數及形態正常的血小板功能缺陷性疾病鑒別，如巨大血小板病、遺傳性凝血因子缺乏症等。
● 如果出現月經過多、鼻出血、牙齦出血等癥狀，應及時去醫院就診。醫生可通過血常規、出凝血時間檢測、血塊收縮試驗、血小板聚集實驗、血小板膜Ⅱb/Ⅲa檢測等做出診斷。
● 輕度局部出血時可用壓迫止血。
● 出血嚴重時可以輸注血小板懸液，為了避免抗體形成，可以輸注去除白細胞的ABO和Rh血型配型一致的機采血小板。
● 禁用抗血小板藥物，皮質激素和切脾均無效，長期慢性失血者應補充鐵劑及葉酸等。月經過多者可服用避孕藥。
● 嚴重出血而血小板輸注無效者異基因骨髓移植可能有效。
● 本病自幼有自發性出血，可導致貧血、虛弱，嚴重時可致人死亡。
● 經積極治療，大多數患者預后較好。
● 嚴禁近親婚配。
● 開展遺傳諮詢和產前檢查。
● 如果已經患有血小板無力症，應盡量避免外傷和手術，避免使用影響血小板功能的藥物。
● [1] 姚爾固，林鳳茹。血液科 臨床備忘錄。第1版。北京：人民軍醫出版社，2006.
基本信息
- 中文名
- 血小板無力症
- 外文名
- thrombasthenia
- 癥狀表現
- 出生時臍帶出血、皮膚淤斑
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身