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- 遺傳性出血性毛細血管擴張症
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遺傳性出血性毛細血管擴張症
遺傳性出血性毛細血管擴張症
遺傳性出血性毛細血管擴張症是常染色體顯性遺傳性疾病。遺傳性出血性毛細血管擴張症主要好發於青中年，男女均可發病，病理損害會隨著年齡增長而加重。本病為常染色體遺傳性疾病，發病與基因突變有關。遺傳性出血性毛細血管擴張症特點是一個或幾個部位反覆出血，以鼻出血最為常見。出血在兒童期即可發生，成年患者明顯而嚴重的臨床癥狀是內臟出血。遺傳性出血性毛細血管擴張症的主要治療方法是對症治療，必要時可行手術切除病變。可以有效緩解癥狀。遺傳性出血性毛細血管擴張症可以合併或引起多種併發症，如併發肺臟和膽道系統感染等。預后與多方面因素有關，早期篩查、防治，有利於取得滿意的治療效果。
● 皮膚性病科、血液科、心血管內科或內科
● 遺傳性出血性毛細血管擴張症是遺傳性疾病，和遺傳因素有關。本病是常染色體顯性遺傳，父母患病者，其子女患病率為50%。
● 遺傳性出血性毛細血管擴張症典型的表現是毛細血管或小血管擴張，常常伴有同一部位或不同部位反覆出血。
● 皮膚和黏膜出現鮮紅色或紫紅色的毛細血管或小血管擴張。
● 病變常發生於手、足、顏面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。
● 病變呈針尖狀、小結節狀、團塊狀或血管瘤形狀，稍高於皮膚，壓之褪色。
● 鼻出血最常見，90%患者會有，好發年齡在35歲之前。
● 內臟出血以消化道為多見，如黑便、嘔血、腹痛。
● 出血可累計口腔、泌尿生殖系統，出血表現如牙齦出血、咯血、血尿、月經過多等。
● 也可出現發紺、杵狀指。
● 嚴重的可引起失血性貧血、呼吸困難及氣短。
● 除陰囊外，皮膚的血管擴張一般不發生出血，故部分患者可終身無出血癥狀。
● 確診遺傳性出血性毛細血管擴張症主要依靠實驗室及其他輔助檢查。
● 實驗室檢查
● ● 血常規檢查、出凝血功能檢查一般正常，常無陽性發現，用於與其他出血性疾病相鑒別。
● 毛細血管鏡檢查
● ● 50%的患者甲皺毛細血管鏡檢查有異常表現。
● 影像學檢查
● ● 螺旋CT對肺部動靜脈的敏感性更高，核磁共振對腦血管病變檢出率高，無創傷，為首選檢查方法。
● 內鏡檢查
● ● 對反覆嘔血、黑便、咯血、血尿患者，可做相應內鏡檢查。
● 醫生診斷遺傳性出血性毛細血管擴張症，主要依據典型癥狀及內鏡檢查。
● 鼻出血是最常見的就診原因，其次是胃腸道出血，多為難以診斷的慢性出血。其他部位，如口腔、牙齦、舌黏膜也可以發生出血。
● 全身皮膚、黏膜毛細血管擴張的癥狀、體征，表現為紅色或紫紅色皮疹，壓之褪色。
● 有陽性家族史，X線、CT、內鏡等輔助檢查可幫助確診。
● 一些其他疾病也可能會毛細血管擴張、局部出血等癥狀，容易與遺傳性出血性毛細血管擴張症混淆，這些疾病有皮膚血管痣、蜘蛛痣、共濟失調毛細血管擴張症、血管發育不良症等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診。醫生主要通過實驗室、內鏡及影像學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 遺傳性出血性毛細血管擴張症無特效治療方法，以對症及支持治療為主。
● 手術治療
● ● 對保守治療控制不良的消化道出血，部位明確、分佈局限者可考慮手術切除；對有肺動靜脈瘺的肺葉和肺段可慎重考慮切除術，以消除潛在併發症的發生；對內鏡治療無效及出血嚴重者也可考慮手術治療，但有複發的可能。
● 介入治療
● ● 氣囊或鋼圈介入栓塞治療可避免引起異常栓塞併發症，安全有效。肝和腦部的動靜脈畸形也可行介入栓塞治療。
● 內鏡治療
● ● 對於藥物控制不好的消化道出血，可在內鏡下進行激光或雙頻電切止血治療，有效率可達90%以上。
● 局部止血處理
● ● 皮膚外傷出血可局部加壓止血、縫合包紮壓迫止血，口鼻腔黏膜出血可氣囊壓迫、電灼術、凡士林紗條填塞，止血效果明顯。
● 止血藥物應用
● ● 對咯血、消化道出血、鼻出血、手術后大出血可選用垂體後葉素、生長抑素，有較強的止血作用。其他如安絡血、止血敏、氨甲苯酸等均可應用，有較好的止血效果。
● 遺傳性出血性毛細血管擴張症會合併或繼發併發症，如不同程度的貧血、心力衰竭、反覆肺部感染等。
● 遺傳性出血性毛細血管擴張症少數患者可死於難於控制的大出血，危及生命。
● 遺傳性出血性毛細血管擴張症一般預后良好，治療效果與多方面因素有關，如出血嚴重程度、出血頻率等。總體來說，早期、規範治療，對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 遺傳性出血性毛細血管擴張症是常染色體顯性遺傳性疾病，無特效的預防方法，但可以做到早篩查、早防治。
● 早期篩查
● ● 遺傳性出血性毛細血管擴張症遺傳概率為50%，確診或可疑的患者可做基因篩查，無症 狀的子女也需排查。
● 早期防治
● ● 遺傳性疾病做到早期發現、早期治療，可以避免嚴重併發症的出現。
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基本信息
- 中文名
- 遺傳性出血性毛細血管擴張症
- 就診科室
- 內科