早老症
早老症
早老症是指發生過早衰老一種極少見的先天性疾病。男女均可發病，發病率約1/8000000。病因目前尚不明確，可能是常染色體顯性或隱性遺傳。通常表現為出生后1年即可出現生長發育緩慢，可有身材矮小、體重較低、全身削瘦、皮脂缺乏、青筋暴露、皮膚喪失彈性、毛髮稀疏或脫光、頭部較大、下頜狹小、面部呈鳥形臉等。目前尚無特殊治療方法，主要是對症處理。患兒生長發育嚴重受限，常在第二個10年中死於心肌梗死。預后不良，部分患兒經過積極治療后可改善部分癥狀。
● 小兒內科或兒科
● 早老症的病因目前尚不完全明確，可能是常染色體顯性或隱性遺傳。
● 患兒通常出生后數月內一般表現大致正常，在出生后1年即可出現生長發育緩慢，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現以下表現。
● 身材矮小
● 體重較低
● 全身削瘦
● 皮脂缺乏
● 青筋暴露
● 皮膚喪失彈性
● 毛髮稀疏或脫光
● 頭部較大
● 下頜狹小
● 面部呈鳥形臉
● 確診早老症主要依靠生化檢查、病理檢查、影像學檢查等幫助確診。
● 可檢查尿透明質酸排泄量、血激素等有無異常情況，有助於疾病診斷。
● 可檢查心血管、皮膚等有無異常情況，可輔助診斷。
● 通過X線檢查可了解骨骼有無異常情況，為疾病診斷提供依據。
● 診斷早老症，主要依據臨床癥狀以及生化檢查、病理檢查、影像學檢查等幫助確診。
● 患兒在出生后1年即可出現生長發育緩慢，可有身材矮小、體重較低、全身削瘦、皮脂缺乏、青筋暴露、皮膚喪失彈性、毛髮稀疏或脫光、頭部較大、下頜狹小、面部呈鳥形臉等表現。
● 生化檢查：尿透明質酸排泄量是正常的10～20倍。血激素中胰島素抵抗性增加，其他如生長激素、促甲狀腺激素水平等正常，但可能有生長激素失活或內源性生長激素抵抗。
● 病理檢查：可有大動脈粥樣硬化、腎硬化、心肌纖維化、血管鈣化，也可有皮下脂肪缺失，膠原排列紊亂、增厚且透明度樣變，立毛肌突出。
● X線片可見鎖骨重吸收，被組織纖維取代，肢端骨溶解，股骨頭無菌壞死，髖脫位。
● 其他一些疾病也可能會出現身材矮小、皮膚喪失彈性、鳥形臉等類似癥狀，容易與早老症混淆，如鳥頭侏儒症。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 目前尚無特殊的治療方法，主要進行對症治療。
● 可做理療、按摩等以減輕運動障礙。
● 注意少吃多餐。
● 可服用他汀類藥物控制血脂，延緩動脈硬化。
● 儘管容易出現骨骼方面的改變，但應避免手術矯正。
● 如出現牙列不齊、牙槽擁擠，早期可行拔牙手術。
● 早老症危害極大，患兒生長發育嚴重受限，常在第二個10年中死於心肌梗死。
● 預后不良，部分患兒經過積極治療后可改善部分癥狀。
● 目前尚無有效的預防措施。
基本信息
- 中文名
- 早老症
- 外文名
- Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
- 季節分佈
- 四季
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 患兒在嬰兒期，長得不快，周歲以後，更加緩慢。有與年齡極不相稱的老態。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。
- 就診科室
- 兒科