原發性血小板增多症
原發性血小板增多症
原發性血小板增多症是一種血液系統疾病，屬於慢性骨髓增殖性疾病。發病率較低，多見於老年人，偶爾有兒童病例，男女發病比例差別不大。原發性血小板增多症病因不明，可能與基因突變有關。原發性血小板增多症病程進展緩慢，早期可有乏力、頭暈等癥狀，也可出現反覆鼻、口腔出血，皮膚黏膜瘀斑，亦可有手指或腳趾等部位疼痛、灼燒感、紅腫和發熱。偶有發現血小板增多或脾大而確診。原發性血小板增多症的治療目標主要為預防和治療血栓併發症，以藥物治療為主，將血小板數量控制在正常或稍高。原發性血小板增多症可導致重要臟器出血及血栓形成，嚴重者可危及生命。預后良好，可多年保持良性狀態。
● 血液科
● 原發性血小板增多症目前病因不明，可能與基因突變有關。
● 原發性血小板增多症起病緩慢，早期可無任何癥狀，僅在做血細胞計數時偶然發現，常見臨床表現包括血栓形成和出血，可有以下表現。
● 疲勞、乏力、頭暈。
● 反覆發作的嘔血、便血、流鼻血、牙齦出血、尿血、皮膚黏膜瘀斑等。
● 動脈或靜脈血栓，表現為手指或腳趾等部位疼痛、灼燒感、紅腫和發熱，肢體麻木，甚至壞疽，以及一過性腦出血，偶可出現一時性黑矇。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應臨床癥狀，個別患者以心肌梗死或腦血管意外為首發表現。
● 約80%患者出現脾大，少數患者肝大。
● 確診原發性血小板增多症主要依據體格檢查、實驗室檢查、染色體檢查等。
● 可了解患者一般情況，有無肝、脾體積增大，有無皮膚黏膜瘀斑等，有助於疾病診斷。
● 血常規及血液塗片檢查
● ● 可了解血小板數量及形態，有助於疾病診斷。
● 凝血功能檢查
● ● 用以了解血小板的功能，如出、凝血時間延長，有助於疾病診斷。
● 骨髓檢查
● ● 可反映骨髓造血的增生程度，有助於疾病診斷和鑒別診斷。
● 可檢查是否有染色體異常，可輔助診斷。
● 醫生主要依據臨床表現、實驗室檢查、染色體檢查，排除其他疾病診斷原發性血小板增多症。
● 患者有乏力、頭暈，反覆鼻、口腔出血，皮膚黏膜瘀斑等表現。
● 血常規示血小板計數≥450×10⁹/L。
● 骨髓檢查示巨核細胞高度增生，胞體大、核過分葉的成熟巨核細胞數量增多，粒系、紅系無顯著增生或左移，且網狀纖維極少輕度增多。
● 染色體檢查有JAK2、CALR或MPL基因突變。
● 排除BCR-ABL陽性慢性髓性白血病、真性紅細胞增多症、原發性骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合征和其他髓系腫瘤。
● 原發性血小板增多症需要與真性紅細胞增多症、慢性粒細胞白血病及骨髓纖維化等其他骨髓增生性疾病相鑒別。
● 如果出現乏力、頭暈、反覆鼻出血、皮膚黏膜瘀斑等情況，要及時去醫院就診。
● 醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 原發性血小板增多症的治療目標是血小板減少至正常或接近正常，預防和治療血栓合併症，故依據患者血栓風險分組來制定治療方案。年齡＜60歲，無心血管疾病史、無出血及血栓形成傾向的低危無癥狀患者無需治療；年齡＞60歲和（或）有心血管疾病史、有出血及血栓形成傾向的高危患者則需積極治療。治療期間需根據醫師要求定期複查血常規和凝血功能。
● 骨髓抑制性藥物：首選羥基脲，該藥效果好、價格低廉。
● 干擾素治療：可用於孕婦，但價格較貴。
● 有效藥物還包括環磷醯胺、苯丁酸氮芥、左旋苯丙氨酸氮芥等。
● 血小板單采術：
● ● 可迅速減少血小板量，常用於妊娠、手術前準備以及骨髓抑製藥不能奏效時。
● ● 該方法見效快，但需要在有專業機器及專業人員的醫院進行。
● 血小板計數應控制在＜600×10⁹/L，理想目標值為400×10⁹/L。
● 給予小劑量阿司匹林。
● 給予血小板ADP受體拮抗劑，如噻氯匹定、氯吡格雷等。
● 原發性血小板增多症病情較為穩定，通常不影響日常生活和工作。
● 原發性血小板增多症最主要的併發症是出血和血栓形成。
● 胃腸道出血可引起嘔血和便血等。
● 出血嚴重者可引發貧血。
● 血栓發生於腦可引起腦血栓，危及生命。
● 原發性血小板增多症進展緩慢，通過適當的藥物治療可使血小板計數穩定在一定範圍內，可多年保持良性過程。
● 少數患者可能轉化為其他類型的骨髓增生性疾病。
● 要做定期的健康檢查。
● 身體不適要及時到醫院就診，患病時要根據病情用藥，避免濫用藥物。
● 增強免疫力，避免感冒。
● 避免接觸放射線或者有害化學物質，如染髮劑等。
基本信息
- 中文名
- 原發性血小析增多症
- 外文名
- primarythrobocythemia
- 別名
- 出血性血小板增多症、真性血小板增多症、特發性血小板增多症
- 癥狀表現
- 自發性出血傾向和（或）血栓形成
- 就診科室
- 內科
- 原因
- 單個異常多能幹細胞克隆性增殖