小兒軟骨發育不全
小兒軟骨發育不全
小兒軟骨發育不全是侏儒中最多的一型，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。小兒軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病。小兒軟骨發育不全的臨床表現包括生長發育遲緩；頭大、前額大；軀幹長、四肢短，上部量大於下部量等；智力正常。小兒軟骨發育不全無特殊藥物治療，可用手術改善骨骼畸形。小兒軟骨發育不全到了成年期由於椎管狹小，可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛、坐骨神經痛，甚至造成癱瘓。
● 小兒內科、兒科
● 小兒軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病例有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。患兒均無內分泌障礙。
● 出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀幹仍屬正常。
● 患兒外貌給人的印象是“成人的軀幹，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而患兒中點則在胸骨下端。
● 頭增大，面部寬，前額突出，鼻樑扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。
● 胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿勢。
● 手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“V”形。
● 確診小兒軟骨發育不全主要是X線檢查。
● 頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。
● 全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”形，以膝關節最多見。
● 掌、趾和指骨均短而緻密。
● 胸骨前後徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形。
● 髖臼寬而平，是骨盆寬度大於深度的緣故。
● 脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，從第1到第5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。
● 醫生根據典型癥狀及X線檢查可以做出診斷。
● 頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。
● 全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”形，以膝關節最多見。
● 掌、趾和指骨均短而緻密。
● 胸骨前後徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形。
● 髖臼寬而平，是骨盆寬度大於深度的緣故。
● 脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，從第1到第5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。
● 嬰幼兒期的小兒軟骨發育不全有時需與佝僂病、克汀病和其他骨的原發性疾病如黏多糖病等鑒別。
● 小兒軟骨發育不全無特殊治療。股骨和脛骨的內翻畸形，經矯形手術可改進外形與步態。到了成年期由於椎管狹小，可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛、坐骨神經痛，甚至造成癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術。
● 小兒軟骨發育不全到了成年期由於椎管狹小，可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛、坐骨神經痛，甚至造成癱瘓。
● 小兒軟骨發育不全預后隨病變的嚴重性而異，有些可於宮內或生后死亡，也可正常地存活。
● 做好遺傳病諮詢工作，避免母親高齡妊娠，做好孕期保健工作，防止各種感染性疾病等。
基本信息
- 中文名
- 小兒軟骨發育不全
- 外文名
- achondroplasty
- 別名
- 軟骨營養障礙
- 癥狀表現
- 生長發育遲緩；頭大、前額大；軀幹長、四肢短，
- 就診科室
- 兒科
- 顯狀部位
- 四肢
- 原因
- 常染色體顯性遺傳性疾病
- 相關檢查
- 血常規尿常規一般攝片檢查