輕鏈沉積病
輕鏈沉積病
輕鏈沉積病是一種漿細胞異常增生性疾病。是由於異常的漿細胞產生過多的輕鏈並在全身組織中沉積，而引起的相應臨床表現即為輕鏈沉積病。輕鏈沉積病好發於中老年人，大多患者年齡＞45歲，男性多於女性。部分病例繼發於多發性骨髓瘤、淋巴瘤、原發性巨球蛋白血症等。輕鏈沉積病病因尚不清楚，80%的輕鏈沉積病患者致病輕鏈為k鏈，而澱粉樣變性則以λ鏈為主。輕鏈沉積病臨床表現主要為不明原因的貧血、發熱、周身無力，淺表淋巴結腫大，繼而出現局限性或多發性骨痛、病理性骨折或局部腫瘤。輕鏈沉積病預后不良，大部分患者最終進展至終末期腎衰竭。輕鏈沉積病可引起感染、心律失常甚至心力衰竭，危及生命。
● 腎內科、血液科
● 本病病因尚不清楚，80%的輕鏈沉積病患者致病輕鏈為k鏈，而澱粉樣變性則以λ鏈為主。
● 患有輕鏈沉積病的患者通常會有以下表現：
● 皮膚蒼白、周身無力
● 發熱
● 骨痛、骨折
● 肉眼血尿、尿中泡沫增多
● 確診輕鏈沉積病主要依據腎組織活檢、實驗室檢查、免疫學檢查和骨髓穿刺檢查。
● X線檢查示骨骼局限性骨質破壞或缺損。
● 輕鏈沉積病的確診依賴於腎組織活檢。
● 光鏡：可見腎小球體積多增大，腎小球系膜區增寬，系膜結節性硬化；小動脈及小葉間動脈管壁異常物質沉積。
● 免疫熒光：可見特異性遊離輕鏈k鏈沿腎小管基底膜沉積，輕鏈在腎組織沉積為該病的確診依據。
● 電鏡：可見密集細顆粒狀電子沉積物沿腎小管周圍和間質沉積，沉澱物無原纖維狀結構。
● 尿液檢查：蛋白尿伴或不伴血尿，本病約半數以上出現腎病綜合征。
● 血液檢查：可見程度輕重不一的貧血，晚期常見嚴重貧血，白細胞計數可以正常、增多或減少，血小板計數大多減低。
● 腎功能檢查：診斷該病時幾乎均已出現腎衰竭。
● 血免疫蛋白電泳、尿免疫蛋白電泳：部分可示M單株峰，血輕鏈、尿輕鏈增加，輕鏈沉積病多伴低、球蛋白血症。
● 漿細胞多小於10%，但合併多發性骨髓瘤時漿細胞≥15%。
● 確診輕鏈沉積病主要依據腎組織活檢、實驗室檢查、免疫學檢查和骨髓穿刺檢查。X線檢查示骨骼局限性骨質破壞或缺損。
● 一般癥狀
● ● 臨床可表現為不明原因的貧血、發熱、周身無力、出血傾向、淺表淋巴結增大及肝脾大，繼而出現局限性或多發性骨痛、病理性骨折或局部腫瘤。患者易合併反覆呼吸系統感染及消化系統感染。
● 腎臟表現
● ● 可有尿中泡沫增多、肉眼血尿、腎功能不全等表現。
● 腎外表現
● ● 大多數典型病例存在神經、肝、心臟受累，而且皮膚、脾、甲狀腺、腎上腺及胃腸道等也可能受累。
● 輕鏈沉積病的確診依賴於腎組織活檢。
● 光鏡：可見腎小球體積多增大，腎小球系膜區增寬，系膜結節性硬化；小動脈及小葉間動脈管壁異常物質沉積。
● 免疫熒光：可見特異性遊離輕鏈k鏈沿腎小管基底膜沉積，輕鏈在腎組織沉積為該病的確診依據。
● 電鏡：可見密集細顆粒狀電子沉積物沿腎小管周圍和間質沉積，沉澱物無原纖維狀結構。
● 尿液檢查：蛋白尿伴或不伴血尿，本病約半數以上出現腎病綜合征。
● 血液檢查：可見程度輕重不一的貧血，晚期常見嚴重貧血，白細胞計數可以正常、增多或減少，血小板計數大多減低。
● 腎功能檢查：診斷該病時幾乎均已出現腎衰竭。
● 血免疫蛋白電泳、尿免疫蛋白電泳：部分可示M單株峰，血輕鏈、尿輕鏈增加，輕鏈沉積病多伴低球蛋白血症。
● 漿細胞多小於10%，但合併多發性骨髓瘤時漿細胞≥15%。
● 輕鏈型澱粉樣變、纖維樣腎小球病、免疫觸鬚樣腎病等疾病也會出現與輕鏈沉積病相似的癥狀，不易區分。
● 當出現血尿、尿中泡沫增多、高血壓等不適時，要及時到醫院就診。
● 醫生通過腎組織活檢、免疫學檢查等可以進行鑒別。
● 本病一般對化療較敏感，使用潑尼松加氧芬胂聯合化療，可使腎功能不全得以穩定或得到改善，但已有明顯腎功能不全時才開始治療是無效的。另外患者應攝入適當的水分，防止脫水，以減少遊離輕鏈在腎內沉積而引起腎小管損害。
● 本病可引起感染、心律失常甚至心力衰竭，危及生命。
● 本病預后不良，大部分患者最終進展至終末期腎衰竭。
● 本病目前尚無具體有效預防措施。