小兒腎性尿崩症

● 小兒內科、兒科、腎內科

● 小兒腎性尿崩症分為先天性和獲得性兩大類。

● 先天性腎性尿崩症由精氨酸加壓素2型受體（AVPR2）或水通道蛋白2（AQP2）基因突變引起，也可以是遺傳病的繼發改變，如 Bartter 綜合征等。

● 獲得性腎性尿崩症可由藥物、電解質紊亂和腎臟梗阻性疾病等引起。

● 小兒腎性尿崩症通常表現為多尿、夜尿及多飲。多尿的定義是尿量超過2L／(m²·d)，或新生兒期超過150 mL／(kg·d)，2歲內兒童超過100～110 mL／(kg·d)，年長兒超過40-50 mL／(kg·d)。

● 先天性腎性尿崩症患兒出生后不久可出現反覆 高熱、嘔吐、生長發育受限。

● 患者常常因為頻繁口渴、喝水及排尿次數增多而影響到日常活動及睡眠，生活質量明顯下降。

● 確診小兒腎性尿崩症需常規檢測尿比重、尿滲透壓、血漿滲透壓、血糖、血清電解質、腎功能等，可能需要進行禁水試驗、去氨加壓素試驗。懷疑先天性腎性尿崩症者需檢測精氨酸加壓素2型受體（AVPR2）和水通道蛋白2（AQP2）基因突變。

● 禁水試驗鑒別多尿是否為尿崩症。開始禁水前應允許患兒自由飲水，整個試驗過程中應密切監視患兒以避免偷偷地喝水。記錄每次排尿，測定尿量、比重和滲透壓。前4小時內每2小時測定1次體重和生命征，之後每小時測定1次。在4小時測定血漿鈉濃度和滲透壓，此後每2小時測定1次直到試驗結束。當出現以下任一終點時，停止試驗：尿比重≥1.020；尿滲透壓≥600mOsm/kg；血漿滲透壓超過300mOsm/kg，或血漿鈉濃度≥145mEq/L；患者體重下降5%或出現容量不足的體征；月齡不足6個月的嬰兒中限水試驗達到6小時；6個月～2歲的患兒中達到8小時；或2歲以上患兒中達到12小時。試驗結束時應測定體重、生命征、血漿鈉濃度、血漿和尿滲透壓以及尿比重。

● 鑒別是中樞性尿崩症還是腎性尿崩症。該試驗應在禁水試驗結束後過一段時間再進行，以保證患兒充分水化。方法：皮下給予去氨加壓素(1μg，最大劑量為0.4μg/kg)，測定基線尿滲透壓並在給葯后2小時內每30分鐘測定1次尿滲透壓。

● 醫生根據典型的臨床表現和檢查結果診斷本病。

● 兒童出現煩渴、多尿、多飲、生長發育落後。

● 可能有腎性尿崩症家族史。

● 禁水后尿滲透壓達不到血滲透壓的2.5倍以上而血滲透壓升高為尿崩症。

● 去氨加壓素試驗反應不良，尿量、尿滲透壓無明顯變化者（相對於基線水平的升高值不到100mOsm/kg）為腎性尿崩症。

● 精氨酸加壓素2型受體（AVPR2）和水通道蛋白2（AQP2）基因突變。

● 本病需要與中樞性尿崩症、滲透性利尿、精神性煩渴等相鑒別。

● 如果反覆出現煩渴、多尿、多飲，甚至生長發育落後，應及時到醫院就診。

● 醫生通過體格檢查、化驗檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。

● 除由藥物誘發或與代謝病相關的類型外，小兒腎性尿崩症的有效治療仍然是個難題。

● 去除病因是基本的治療措施。對於低鉀血症、高鈣血症、間質性腎炎、以及藥物所致尿崩症，如能及時控制原發病，多飲多尿常可有效緩解。

● 嬰幼兒生長發育較快、胃腸道發育欠完善、飲食中水分含量高，應該由專業的醫生給出合適的營養攝入量和飲水量，防止脫水和高鈉血症的反覆發生，促進正常的生長發育；同時，也應該避免飲水量過多造成水中毒的發生。存在胃腸道失水(嘔吐、腹瀉)和發熱處於嚴重脫水狀態的腎性尿崩症患者，可能需要靜脈補液，應該注意輸液濃度及輸液速度。

● 使用利尿劑、非甾體抗炎葯等藥物可以減少尿量。目前研究者正在探索一些治療這種疾病的新方法：包括精氨酸加壓素2型受體分子伴侶和精氨酸加壓素2型受體旁路。

● 小兒腎性尿崩症患者常常因為頻繁口渴、喝水及排尿次數增多而影響到日常活動及睡眠，生活質量明顯下降。

● 先天性腎性尿崩症患兒出生后不久可出現反覆高熱、嘔吐、生長發育受限、腦損傷和精神發育遲緩，有的出現靜脈血栓、低血容量性休克甚至死亡。

● 長期大量低滲尿可以導致神經源性膀胱、尿路及腎盂擴張、腎皮質萎縮的發生，患者可能面臨腎衰風險。

● 早期識別該病並及時治療可避免反覆發作的脫水和高鈉血症引起的身體和精神發育遲滯。早期識別和治療該病可使患兒存活至成年。

● 盡量避免使用鋰劑等可能導致腎性尿崩症的藥物。

● 腎性尿崩症患者生育下一代時應做好篩查，優生優育。