房室管畸形

房室管畸形又稱心內膜墊缺損和房室間隔缺損，是胚胎髮育過程中心內膜墊發育不全或停頓引起的心臟畸形。房室管畸形是一種先天性心臟病，臨床較為少見，男女發病率基本相等，因心臟畸形嚴重，常於嬰幼兒期出現嚴重心功能衰竭和肺動脈高壓。房室管畸形是胚胎髮育期腹、背側心內膜墊融合不全而形成的一種複雜的先天性心臟病。由於心內膜墊在胚胎髮育過程中參與房間隔、室間隔、二尖瓣和三尖瓣的形成，所以導致的心內畸形包括各種類型，且心臟受累的部位不同，對心臟功能的影響也不同，處理方法亦不一樣。房室管畸形分為完全性房室管畸形和不完全性房室管畸形；完全性房室管畸形二尖瓣前瓣分裂成左前瓣和左後瓣葉(兩瓣葉之問常稱為裂缺)，使正常的5個瓣葉分裂成6個瓣葉，但左右房室瓣間有明顯的分隔。而不完全性房室管畸形的左右房室瓣形成單個房室孔，共有6個瓣葉。大部分型房室管畸形無明顯二尖瓣關閉不全者，其臨床表現與繼發孔型房間隔缺損相類似。如伴有二尖瓣明顯反流，可在早期出現癥狀，表現為發育不良、消瘦、乏力、易疲勞、呼吸急促和反覆發生呼吸道感染，並可出現充血性心力衰竭，常有心臟肥大，心尖部明顯全收縮期雜音和肺動脈瓣第二心音亢進、分裂等。完全型房室管畸形癥狀更為嚴重且進展迅速，心臟擴大顯著，可及心前區收縮期震顫和胸骨左緣3～4肋間粗糙的收縮期雜音，患者常於出生后1年內出現嚴重的心功能衰竭。由於肺血管病變進展，阻力升高，有時患者可能表現癥狀減輕，胸骨左緣3～4肋間收縮期雜音減弱或消失，但其右心負荷顯著增加，心臟搏動增強，肺動脈瓣第二心音更加亢進。房室管畸形可以合併或引起多種併發症，常見併發症為三尖瓣關閉不全。預后與房室管畸形類型、程度、有無併發症等多方面因素有關，早期、規範治療，有利於取得滿意的治療效果。