骨髓增殖性疾病
骨髓增殖性疾病
骨髓增殖性疾病是一組造血幹細胞腫瘤增生性疾病。病因不明，可能與基因突變或接觸苯、工業溶劑、輻射等多種因素有關。骨髓增殖性疾病分為原發性骨髓纖維化、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症、慢性髓細胞性白血病等多種疾病。原發性骨髓纖維化患者表現為貧血、脾大、疲乏、盜汗、消瘦，晚期可有左上腹痛和腹脹、出血等；真性紅細胞增多症患者表現為頭痛、頭暈、出血、血壓升高、脾大；原發性血小板增多症患者表現為自發性出血，可見於任何部位；慢性髓細胞性白血病患者表現為貧血、反覆感染、出血傾向、脾大、不明原因的消瘦及盜汗等。骨髓增殖性疾病應根據不同類型針對性治療，常用的治療方法有藥物治療、手術治療、放療、造血幹細胞移植進行治療。骨髓增殖性疾病是一組腫瘤增生性疾病，嚴重時可危及生命。骨髓增殖性疾病經積極治療後部分患者可改善癥狀。
● 血液科、腫瘤科
● 病因不明，可能與基因突變或接觸苯、工業溶劑、輻射等多種因素有關。
● 骨髓增殖性疾病分為原發性骨髓纖維化、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症、慢性髓細胞性白血病等多種疾病，具體表現如下：
● 原發性骨髓纖維化患者表現為貧血、脾大、疲乏、盜汗、消瘦，晚期可有左上腹痛和腹脹、出血等。
● 真性紅細胞增多症患者表現為頭痛、頭暈、出血、血壓升高、脾大。
● 原發性血小板增多症患者表現為自發性出血，可見於任何部位。
● 慢性髓細胞性白血病患者表現為貧血、反覆感染、出血傾向、脾大、不明原因的消瘦及盜汗等。
● 確診骨髓增殖性疾病主要依靠血常規、骨髓象、出血和凝血試驗、基因檢測等幫助確診。
● 檢查血液中白細胞、紅細胞、血小板等有無異常。
● 檢查骨髓細胞有無異常。
● 檢查有無凝血功能異常。
● 檢查有無基因突變等異常。
● 醫生診斷骨髓增殖性疾病，主要依據臨床癥狀以及血常規、骨髓象、出血和凝血試驗、基因檢測等幫助確診。
● 原發性骨髓纖維化患者表現為貧血、脾大、疲乏、盜汗、消瘦，晚期可有左上腹痛和腹脹、出血等。
● 真性紅細胞增多症患者表現為頭痛、頭暈、出血、血壓升高、脾大。
● 原發性血小板增多症患者表現為自發性出血，可見於任何部位。
● 慢性髓細胞性白血病患者表現為貧血、反覆感染、出血傾向、脾大、不明原因的消瘦及盜汗等。
● 可有白細胞、紅細胞及血紅蛋白、血小板等明顯升高。
● 可有巨核細胞顯著增生，中性粒細胞鹼性磷酸酶活性增加。
● 可有骨髓網狀纖維或膠原纖維增生明顯。
● 出血時間延長、凝血酶原消耗時間縮短、凝血活酶生成障礙。
● 可有JAK2基因等突變。
● 一些其他疾病也可能會出現貧血等類似的癥狀，容易與骨髓增殖性疾病混淆，這些疾病有再生障礙性貧血等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、血常規、骨髓象、出血和凝血試驗、基因檢測等排除其他疾病，作出診斷。
● 應根據不同類型針對性治療，常用的治療方法有藥物治療、手術治療、放療、造血幹細胞移植進行治療。
● 藥物治療：貧血常用的藥物有促紅細胞生成素、糖皮質激素、免疫調節劑、雄激素等；血小板和白細胞增多可使用羥基脲或其他骨髓抑製藥；JAK2抑製劑針對JAK2基因突變患者有療效。
● 手術治療：脾切除，可改善部分患者的癥狀。
● 放療：適用於藥物治療無效者，局部放射可暫時緩解因肝脾大引起的不適。
● 異基因造血幹細胞移植：尤以45歲下患者效果較好。
● 靜脈放血：可在短時間內降低血容量，減輕癥狀。
● 化療：常用藥物有羥基脲、烷化劑等。
● 干擾素：可抑制細胞增殖。
● JAK2抑製劑：針對JAK2基因突變患者有療效。
● 放療：³²P的β射線能抑制細胞核分裂，使細胞數降低。
● 對症處理：抗組胺葯治療瘙癢、阿司匹林抗血小板凝集。
● 藥物治療，常用的有羥基脲、氯咪喹酮、重組α-干擾素等降低血小板計數；阿司匹林、氯吡格雷等抗血小板聚集；血小板單采術。
● 治療依賴於疾病的分期、年齡和健康狀況等。
● 慢性期治療目的是控制疾病進展和維持血細胞在正常範圍，可以使用羥基脲、干擾素、尼羅替尼等。
● 加速期和急變期，需要更加強烈的方案，治療的目的是清除白血病細胞，恢復骨髓造血功能或回到慢性期，可使用酪氨酸激酶抑製劑，如尼羅替尼或者達沙替尼。
● 部分年輕病人可以考慮造血幹細胞移植以獲得治癒的機會。
● 本病是一組腫瘤增生性疾病，嚴重時可危及生命。
● 如能及時有效的治療後部分患者可改善癥狀。
● 目前尚無有效的預防措施。
● [1] 黃曉軍，吳德沛。內科學：血液內科分冊。北京：人民衛生出版社,2015.
● [2] Kasper DL,Fauci AS,Hauser SL,et al.哈里森內科學——血液系統疾病分冊。第19版。黃曉軍，譯。北京：北京大學醫學出版社，2017.
● [3] 王友赤。血液疾病癥狀鑒別診斷學。北京：科學出版社,2010.
● [4] 張之南，郝玉書，趙永強。血液病學。第2版。北京：人民衛生出版社,2017.
基本信息
- 中文名
- 骨髓增殖性疾病
- 外文名
- myeloproliferative diseases
- 癥狀表現
- 多能髓樣幹細胞所屬的細胞系
- 多見
- 中老年人