原發性免疫缺陷病
原發性免疫缺陷病
原發性免疫缺陷病是一組由先天性免疫系統發育不良或遺傳性因素造成的免疫功能障礙性疾病。原發性免疫缺陷病是因免疫器官、組織、細胞或分子缺陷導致機體免疫功能不全引起的。原發性免疫缺陷病的表現為反覆和慢性感染，呼吸道感染最常見，導致消瘦，貧血（面部、唇、舌、指甲等處蒼白），生長發育遲緩，腹瀉，發熱。原發性免疫缺陷病的治療方法主要是藥物治療及其他治療。原發性免疫缺陷病可導致機體免疫功能低下，易併發多發性繼發感染和惡性腫瘤。原發性免疫缺陷病經治療后癥狀緩解；替代療法免疫功能改善但是不持久；幹細胞移植或可完全糾正免疫缺陷。
● 兒科
● 原發性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，表現多種多樣，很可能是多種因素所致，在眾多原發性免疫缺陷病中多與先天發育障礙或遺傳因素有關。
● 原發性免疫缺陷病的癥狀為：
● 反覆慢性感染，呼吸道感染最常見。
● 消瘦。
● 貧血（面部、唇、舌、指甲等處蒼白）。
● 生長發育遲緩或停滯。
● 腹瀉。
● 發熱。
● 原發性免疫缺陷病的檢查主要有實驗室檢查、胸部X線等。
● 實驗室檢查
● ● 包括血清免疫球蛋白測定、抗原特異性抗體測定、B細胞計數、T細胞及其亞群測定、吞噬細胞檢測、補體檢測、基因測定、基因突變分析等，查看檢查是否存在異常現象（如T細胞、B細胞及吞噬細胞功能、補體水平等），有助於診斷。
● 胸部X線
● ● 明確肺部是否存在病變，有助於診斷。
以上檢查不一定都做，醫生會根據你的具體情況，選擇適合你的檢查，當然還有可能做一些其他的檢查，請你一定要積極配合醫生。
● 醫生診斷原發性免疫缺陷病，主要依據典型癥狀、實驗室檢查、胸部X線等進行診斷。具體診斷依據如下：
● 典型癥狀：常見呼吸道反覆感染、消瘦、貧血、發育遲緩。
● 實驗室檢查：檢查結果異常，如T細胞、B細胞及吞噬細胞功能缺陷，補體水平異常，基因突變等。
● 胸部X線：檢查常提示肺部感染。
● 其他疾病也可能會出現反覆感染、貧血、消瘦、發育遲緩等癥狀，容易與原發性免疫缺陷病混淆，如選擇性免疫缺陷等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過癥狀、實驗室檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 原發性免疫缺陷病的治療方法是藥物治療及其他治療。
● 感染時，選用適當抗菌藥物。
● 注射丙種球蛋白或特異性血清免疫球蛋白或新鮮血漿。主要目的是增強免疫力，控制感染。
● 幹細胞移植，療效較好，為目前根治本病的主要方法。
● 胸腺組織移植，療效不穩定，較少使用。
● 原發性免疫缺陷病可表現為機體免疫功能低下，易併發多發性繼發感染和惡性腫瘤。
● 原發性免疫缺陷病經治療后癥狀緩解；替代療法免疫功能改善但是不持久；幹細胞移植或可完全糾正免疫缺陷。
● 原發性免疫缺陷病尚無較好的預防方法，主要是早發現、早診斷、早治療。
基本信息
- 中文名
- 原發性免疫缺陷病
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身