骨質軟化症

骨質軟化症

骨質軟化症是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種骨骼疾病。骨質軟化與生活環境、營養程度和生活習慣等有重要關係。骨質軟化是由於非礦化的骨樣組織(類骨質)堆積所致。骨質軟化的主要臨床表現為骨痛、骨畸形、骨折等。骨質軟化主要通過藥物治療。此病併發症較多,可致代償性甲狀腺功能增加、繼發性甲亢、O型腿等。預后與多方面因素有關,早期、規範治療,可以取得滿意的治療效果。

就診科室


● 骨科、腎病科

病因


● 骨質軟化症的病因複雜,主要分為以下幾類。
● 維生素D營養性缺乏
● ● 維生素D對機體鈣、磷代謝起重要作用,其代謝障礙是一起骨質軟化症的重要原因,引起維生素D缺乏的原因有很多,主要包括:
● ● 日照不足。
● ● 攝入不足
● ● 胃腸道病變及術后致維生素D吸收不良。
● ● 維生素D需要量增加造成相對缺乏。
● 骨礦化部位的礦物質缺乏
● 骨細胞、骨基質紊亂
● ● 某些腫瘤
● ● 重金屬中毒
● ● 遺傳性、獲得性或腫瘤性低磷血症
● ● 腎病綜合征、慢性腎衰和腎小管性酸中毒、Fanconi綜合征
● ● 鈣缺乏

癥狀


● 在青春期前,即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害為佝僂病,在成人,骨骼生長板閉合后的骨礦化損害,稱為骨質軟化症。
● 典型癥狀
● ● 假性骨折。
● ● 骨畸形。
● ● 骨痛。
● ● 梳頭、翻身困難,活動和行走時出現跛行和鴨步態。
● ● 嚴重者可出現胸廓塌陷,胸骨前凸。
● ● 長期卧床可使頸椎變短,腰椎前凸,胸椎后凸。
● ● 輕微損傷碰撞或跌倒可引起肋骨、脊椎和骨盆骨折。
● ● 部分病人有手足搐弱和麻木。
● 其它癥狀
● ● 長期活動減少可發生失用性肌萎縮。
● ● 病理骨折。
● ● 肌無力。
● ● 繼發性甲狀腺功能亢進。

檢查


● 確診骨質軟化症需要做血鈣、磷檢查,尿鈣、磷檢查,血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸檢查,甲狀腺激素檢查,維生素D測定,X線檢查,雙光子骨密度檢查,骨計量學檢查。
● 血鈣、磷
● ● 鈣降低、血磷正常或偏低,如輕度營養性維生素D缺乏性佝僂病等。
● ● 血鈣正常或偏低、血磷明顯降低,如X連鎖低磷血症,腎小管和腫瘤性骨軟化症等。
● ● 血鈣、磷均明顯減低,如維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型和嚴重的維生素D缺乏性佝僂病伴繼發甲狀旁腺功能亢進症。
● ● 血鈣減低、血磷正常,如特發性甲旁減和腎性骨病(尿毒症性骨病)。
● ● 血鈣正常或增高、血磷正常,如家族性鹼性磷酸酶過少症等。
● ● 血鈣、磷均正常,如中軸性骨質軟化症和骨纖維不全症等。
● 尿鈣、磷
● ● 各種原因所致骨質軟化症的尿鈣各不相同,但絕大多數骨質軟化症均有一突出的特徵,少數骨細胞和骨質紊亂類的骨軟化症,尿鈣可正常或增高。尿磷變化多不一致,與磷攝入量和有無繼發甲狀旁腺功能亢進症有關。
● 血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸
● ● 絕大多數骨質軟化症,常與骨病變的嚴重程度相關。但在家族性鹼性磷酸酶過少症是降低的,在干骺端發育不良和中軸性骨軟化症等是正常的。
● 甲狀腺激素
● ● 佝僂病和骨質軟化症患者雖絕大多數均有代償性甲狀旁腺功能增加,但一般用放免法測PTH均在正常範圍內,少數患者伴明顯的繼發性甲旁亢時,可有PTH水平輕、中度升高。特發性甲狀旁腺低下時,PTH是降低的。
● 維生素D測定
● ● 維生素D的檢查對於鑒別佝僂病和骨質軟化症的病因和類型是非常重要的。各種佝僂病和骨質軟化症實驗室檢查指標的變化。
● X線徵象
● ● 輕度者僅顯示普遍性骨密度減低,進一步發展可出現骨皮質變薄,密度減低呈絨毛狀,腰椎呈雙凹變。
● 雙光子骨密度檢查
● ● 普遍性骨密度降低,以皮質骨更為明顯。
● 骨計量學檢查是診斷骨質軟化症的重要手段

診斷


● 醫生診斷骨質軟化症,主要依據典型癥狀及血液生化檢查和X線骨骼檢查。
● 骨畸形、骨痛。
● 雞胸、駝背
● 肌萎縮、骨折
● ● 血鈣、磷不同到程度的改變表現不同的癥狀
● ● X線檢查可準確觀察骨骼的變化情況,了解病情進展。
● ● 懷疑為遺傳性疾病或維生素D受體突變時,有條件者可作相應基因的突變分析。

鑒別診斷


● 一些其他疾病也可能會出現骨質軟化等癥狀,容易與骨質軟化症混淆,尤其是佝僂病,在青春期前,即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害為佝僂病,在成人,骨骼生長板閉合后的骨礦化損害,稱為骨質軟化症。
● 如果出現上述類似的癥狀,需要及時去醫院就診,請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過X線檢查排除其他疾病,做出診斷。

治療


● 對於治療骨質軟化症,主要依靠藥物治療。
● 藥物治療
● ● 維生素D
● ● 攝人富含維生素D的食物,增加日照,補充適量維生素D製劑等。
● ● 鈣劑
● ● 必須注意在口服或肌注大劑量維生素D前和治療中,補充鈣劑,並定期監測血鈣、磷和ALP水平。
● ● 其他
● ● 天然日光浴和人工紫外線照射(波長240~315nm)療法也是治療骨質軟化症的方法。
● 伴有營養不良及各種維生素缺乏者,可視需要,補充足夠蛋白質及多種維生素積極治療原發疾病,比如腫瘤所致者,儘早摘除腫瘤;高氟攝入者應隔離氟源并行驅氟治療等

危害


● 骨痛、骨畸形等致行動不便,會影響生活和工作。
● 胸廓內陷,胸骨前凸,形成雞胸,會影響心、肺功能。
● 骨質軟化症可繼發病理性骨折等,會造成相關器官嚴重損害。
● 可繼發甲狀旁腺功能亢進症。
● 骨盆變小,引起骨盆狹窄,繼而導致難產。

預后


● 本病一般採取藥物治療。總體來說,早期、規範治療,可以取得滿意的治療效果。

預防


● 合理補充鈣劑,給予高鈣飲食。
● 加強主動及被動鍛煉,規律飲食。
● 多參加戶外活動,多曬太陽。定期體檢,以便於及早發現。