原發免疫性血小板減少症
原發免疫性血小板減少症
原發免疫性血小板減少症是最常見的獲得性出血性疾病之一。成人的年發病率為5～10／10萬，兒童為4～5/10萬，兒童、育齡期女性、60歲以上老年人是該病的高發群體。本病目前病因不明確，發病機制是由於患者對自身抗原的免疫失耐受，免疫攻擊自身血小板和巨核細胞，導致血小板破壞增多和血小板生成相對不足，從而導致血小板減少。臨床表現以皮膚、黏膜出血為主，嚴重者可有內臟出血，甚至顱內出血。部分患者有乏力癥狀，也可以僅有血小板減少而沒有出血癥狀。部分患者不需治療。如果患者血小板減少，或者有出血癥狀，需要進行血小板輸注、促血小板生成藥等緊急治療。新診斷患者需要靜脈注射丙種球蛋白、腎上腺糖皮質激素，也可以用促小生成藥艾曲波帕和羅米司亭等，部位患者須行脾切除。兒童原發免疫性血小板減少症 80%的病例在診斷12個月內血小板計數可恢復正常。大多數患者預后良好，個別患者會死於顱內出血。
● 血液內科
● 目前病因不明確，發病機制是由於患者對自身抗原的免疫失耐受，免疫攻擊自身血小板和巨核細胞，導致血小板破壞增多和血小板生成相對不足，從而導致血小板減少。
● 常常表現為反覆皮膚黏膜出血如淤點、紫癜、淤斑、外傷后止血不易止以及鼻出血、牙齦出血、月經過多，也可以出現消化道出血、血尿等，除非有持續或反覆活動性出血，否則不伴有貧血表現。
● 血常規：至少2次血常規檢查提示血小板計數減少，血細胞形態無異常。
● 骨髓檢查：巨核細胞數增多或正常、有成熟障礙。
● 其它檢查：相應的病毒學、免疫學檢查等排除其他自身免疫性疾病、甲狀腺疾病、淋巴系統增殖性疾病、感染等繼發性血小板減少症。
● 特殊實驗室檢查：血小板抗體、血小板生成素(TPO)的檢測有助於ITP的診斷。
● 原發免疫性血小板減少症的診斷是排除性診斷，首先是通過病史詢問和體格檢查確定是否有出血表現和出血程度，是否有發熱、貧血、肝、脾、淋巴結腫大等其它疾病的臨床表現；其次是血常規檢查確認是否血小板計數減少（排除假性血小板減少），血塗片、骨髓象等檢查排除白血病、再生障礙性貧血、系統性紅斑狼瘡、感染等繼發性血小板減少和遺傳性血小板減少。
● 本病需要與假性血小板減少、再生障礙性貧血、白血病、系統性紅斑狼瘡、骨髓增生異常綜合征、脾功能亢進、感染、自身免疫性疾病、甲狀腺疾病、淋巴系統增殖性疾病等疾病以及先天性血小板減少進行鑒別。
● 治療原則：並非所有診斷的患者都需要治療。如果血小板數≥30×l0⁹／L、無出血表現而且不從事增加出血危險工作（或活動）的成人ITP患者發生出血的危險性比較小，可予觀察和隨訪。兒童原發免疫性血小板減少症多為自限性，治療措施更多取決於出血的癥狀而非血小板數目。 如果患者有出血癥狀，無論血小板減少程度如何，都應積極治療。
● 緊急治療：對於病情十分危急，需要立即提升血小板水平的患者應給予血小板輸注，還可選用靜脈輸注丙種球蛋白、甲潑尼龍、促血小板生成藥物以及其他治療措施。如上述治療措施仍不能控制出血，可以考慮使用重組人活化因子Ⅶ（rhFⅦa）。
● 新診斷ITP的一線治療：包括靜脈注射用丙種球蛋白和腎上腺糖皮質激素（包括大劑量地塞米松或常規劑量潑尼松），同時必須考慮到長期應用可能出現的不良反應。
● 二線治療：促血小板生成藥物，包括重組人血小板生成素及其受體激動劑艾曲波帕和羅米司亭；抗CD20單克隆抗體和脾切除術。在脾切除前，必須對診斷重新評價。此外還有其他二線藥物治療：硫唑嘌呤、環孢素A、達那唑、長春鹼類等。
● 嚴重血小板減少者，可因腦或其他重要臟器出血死亡。
● 經治療大多數患者預后良好，但易複發。兒童原發免疫性血小板減少症 80%的病例在診斷12個月內血小板計數可恢復正常。
● 病因不明確，目前沒有良好的預防措施。由於感染可以加重血小板的破壞，導致血小板數進一步減少，出血癥狀加重，應該注意感染的預防。
● [1] 中華醫學會血液學分會血栓與止血學組.2016.成人原發免疫性血小板減少症診斷與治療中國專家共識(2016年版).中華血液學雜誌，37（02）：89-93.