小兒貓叫綜合征
小兒貓叫綜合征
小兒貓叫綜合征是一種先天性遺傳病，是染色體異常導致的疾病，因嬰兒期有貓叫樣啼哭而得名，患兒第5號染色體短臂（P）部分缺失，又稱為5P-綜合征。小兒貓叫綜合徵發病率約為1/50000，女患兒多於男患兒。小兒貓叫綜合征由5號染色體短臂缺失（5P-）引起，誘因為X射線、電離輻射、藥物、農藥、毒物作以及微生物感染等。小兒貓叫綜合征哭聲似貓叫，頭小，不對稱圓月臉，新生兒期肌力低下，嚴重智力障礙，生長發育落後，常伴有先天性心臟病。小兒貓叫綜合征目前尚無有效治療方法。治療方法主要是對患兒支持性的治療與護理，提升患兒和家屬的生活質量，主要包括心理疏導、癥狀評估、終身護理和康復理療等。小兒貓叫綜合征嚴重影響生長、智力發育，給家庭及社會帶來沉重負擔。
● 小兒內科或兒科
● 小兒貓叫綜合征是一種先天性遺傳病，因為染色體異常而導致的疾病，主要是染色體結構的異常，小兒貓叫綜合征患兒的第5號染色體短臂（P）部分缺失，故又稱5P-綜合征，患兒一般有較嚴重或者明顯的先天多發畸形、智力和生長發育落後。
● 誘因為X射線、電離輻射、藥物、農藥、毒物作以及微生物感染等。
● 觀察患兒若有以下表現：
● 貓叫樣啼哭。
● 小頭，臉圓不對稱，眼距寬，斜視。
● 耳位低，高齶弓，偶見唇齶裂。
● 掌骨短，通貫掌紋。
● 脊柱側凸，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝，先天性心臟病。
● 嚴重智力障礙。
● 及時去兒科就診，進一步行染色體核型分析檢查及其他相關輔助檢查，以確診。
● 確診小兒貓叫綜合征需要進行體格檢查、染色體核型分析檢查。
● 貓叫樣啼哭。
● 小頭，臉圓不對稱，眼距寬，斜視。
● 耳位低，高齶弓，偶見唇齶裂。
● 掌骨短，通貫掌紋。
● 脊柱側凸，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝，先天性心臟病。
● 嚴重智力障礙。
● 染色體核型分析提示第5號染色體短臂（P）部分缺失。
● 醫生根據詳細詢問的病史、典型臨床表現和染色體核型檢查結果診斷本病。
● 嬰兒時有貓叫樣啼哭，小頭伴額縫突出，臉圓不對稱。眼距寬，內眥贅皮，斜視。耳位低及發育不良，高齶弓，偶見唇齶裂。掌骨短，通貫掌紋。脊柱側凸，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝，先天性心臟病，嚴重智力障礙。
● 染色體核型分析。
● 小兒貓叫綜合征需要與其他特殊面容、智能與生長發育落後類疾病如21-三體綜合征、先天性甲狀腺功能減退症等相鑒別，後者有顏面黏液性水腫、頭髮乾燥、皮膚粗糙、餵養困難、便秘、腹脹等癥狀，可測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。
● 醫生通過體格檢查、細胞遺傳學-染色體核型分析檢查等可以進行診斷和鑒別診斷。
● 小兒貓叫綜合征目前尚無有效治療方法。治療方法主要是對患兒支持性的治療與護理，提升患兒和家屬的生活質量，主要包括心理疏導、癥狀評估、終身護理和康復理療等。對患兒宜注意預防感染。
● 伴有先天性心臟病、腹股溝疝或其他畸形，可考慮外科手術。
● 小兒貓叫綜合征常伴有外貌異常、嚴重的智力障礙，給家庭及社會帶來沉重負擔。
● 小兒貓叫綜合征目前尚無有效治療方法，治療包括心理疏導、癥狀評估、終身護理和康復理療等，以提升患兒和家屬的生活質量。
● 小兒貓叫綜合征是一種先天性遺傳病，遺傳病是一類嚴重危害人類身心健康的難治疾患，建立遺傳性疾病三級預防體系，綜合開展孕前、孕產期和嬰幼兒期的危險因素識別、風險評估、檢測預警以及早期干預等關鍵性技術研發應用，是減少遺傳性疾病危害的核心。
● 一級預防
● ● 攜帶者篩查：在人群或者高危家庭及時檢出攜帶者，並在檢出后積極進行婚育指導，對預防和減少遺傳病患兒的出生具有現實意義。凡本人或家族成員有遺傳病或先天畸形史、家族中多次出現或生育過智力低下兒或反覆自然流產者，應進行遺傳諮詢，找出病因，明確診斷。
● 二級預防
● ● 產前診斷：在遺傳諮詢的基礎上，通過直接或間接地對孕期胚胎或胎兒進行生長和生物標記物的檢測，有目的地進行產前診斷，可減少遺傳病患兒出生。
● 三級預防
● ● 新生兒篩查：通過快速、敏感的檢驗方法，對一些先天性和遺傳性疾病在新生兒期進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現疾病表現，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷，並且結合有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發育和智能發育。
基本信息
- 中文名
- 小兒貓叫綜合征
- 癥狀表現
- 貓叫樣哭聲、特殊面容、智力低下、智力發育遲緩、生長發育落後，先天性心臟病等
- 就診科室
- 兒科
- 原因
- 第5號染色體短臂遠端部分缺失
- 是否傳染病
- 否