僵人綜合征

僵人綜合征

僵人綜合征是一種原因不明的罕見的中樞神經系統(CNS)慢性自身免疫性疾病。本病病因可能與遺傳、神經生理、免疫反應等有關。本病原因雖然不清,但脊髓運動神經元持續興奮,病人尿中去甲腎上腺素代謝產物水平升高,提示中樞神經的GABA抑制系統與去甲腎上腺素系統的興奮抑制失平衡可能是本病產生癥狀的原因。主要表現為腹部、軀幹、四肢肌肉僵硬,關節固定,隨意活動受限,劇烈疼痛。僵人綜合征需終生治療,治療應保持活動性,並針對障礙程度進行抗痙攣、抗驚厥、免疫調節或免疫抑製藥物治療。該病一般呈緩慢波動性進展,最終可導致動作靜止、無法行走,甚至死亡。大多數進展緩慢或穩定在某一階段;快速或亞急性進展少見;少數(10%~15%)死亡。極少數情況下能被治癒。

就診科室


● 神經內科、風濕免疫科或內科

病因


● 本病病因可能與遺傳、神經生理、免疫反應等有關。
● 本病原因雖然不清,但脊髓運動神經元持續興奮,病人尿中去甲腎上腺素代謝產物水平升高,提示中樞神經的GABA抑制系統與去甲腎上腺素系統的興奮抑制失平衡可能是本病產生癥狀的原因
● 近年來,不少研究提示本病者腦脊髓中募克隆區帶陽性,IgG合成增加。可能與免疫異常有關,但仍待證實。

癥狀


● 典型表現為嚴重的軀幹、四肢(尤其是腿部)肌肉僵硬、痙攣,呈波動性,多對稱分佈,同時伴有明顯疼痛。癥狀可由聲音、情緒、觸覺刺激誘發或加重。
● 患者還有明顯的活動障礙、易跌倒、關節變形,甚至出現自發性骨折。
● 其他:可見肌強直和肌痙攣、癲癇樣自主神經紊亂、眼球運動障礙、構音障礙、吞咽障礙及神經心理疾病等。

檢查


● 確診僵人綜合征還需行神經電生理檢查、實驗室檢查等。
● 肌電圖
● ● 靜息電位呈持續性的正常動作電位,在軀體感覺刺激或被動運動后的自發痙攣期,突然增加。肌電活動在入睡或靜注地西泮,全身或脊髓麻醉,奴氟卡因或箭毒阻滯后都會減弜或消失。
● 肌肉活檢
● ● 常正常,個別可見肌纖維輕度透明樣變性。
● 腦脊液檢查
● ● 細胞數可正常,少數有蛋白質或免疫球蛋白G、IgA、IgM輕度升高。
● 血液檢查
● ● 可檢出自身免疫性抗體
● 頭部CT及MR檢查
● ● 大多數無異常,頭CT顯示小鈣化灶。個別患者頭MR可顯示腦幹或高頸髓一過性炎症樣改變或萎縮。
● 其他
● ● 可能有尿肌酸排岀增加,但非特異性改變。

診斷


● 醫生根據本病臨床特徵、神經電生理檢查等診斷僵人綜合征:
● 體軸肌(含面肌、咀嚼肌)持續僵硬並強直,呈“板樣”(肢體近端肌可受累)
● 異常的體軸姿勢(常為過度的腰脊柱前凹)
● 突發痛性痙攣,由隨意運動、情緒煩亂或未意料的聽覺及體感刺激引起,睡后減輕或消失
● 至少在一條體軸機出現持續的運動單位活動
● 肌電圖靜息電位可有正常動作電位發放,發作時肌電發放增強,注射安定后電位發放減弱或消失;
● 用安定類藥物治療有特效;
● 應排除腫瘤所致的轉移灶。

鑒別診斷


● 一些疾病也可能出現肌強直,肌束震顫,疼痛等臨床表現,容易與僵人綜合征相混淆。這些疾病包括破傷風、先天性肌強直、Isacs- Mertens綜合征(即肌強直-侏儒症-瀰漫性骨病)、有機磷農藥中毒、癔病、多發性肌炎、錐體外系疾病、假性肌強直及關節炎、頸椎病等。
● 如果出現上述類似的癥狀,需要及時去醫院就診,進行詳細檢查,請醫生進行診斷和治療。

治療


● 僵人綜合征主要依靠藥物治療。
● 苯二氮䓬類
● ● 是目前治療本病的首選藥物。安定被廣泛使用,可通過提髙GABA引起脊髓內突觸前抑制來實現其肌松作用
● 氯硝安定
● ● 靜滴或口服,效果甚佳。個別嚴重患者可因窒息或呼吸、心跳驟停而死亡
● 免疫抑製劑
● ● 用免疫抑製劑(靜脈用環磷醯胺)、皮質激素、靜脈用免疫球蛋白或血漿交換療法,治療本病有效。
● 鞘內注射巴氯芬
● ● 可減輕僵直和痙攣。巴氯芬為GA衍生物,能抑制脊髓單突觸和多突觸神經元間傳遞,對髙位中樞神經也有抑制作用,有顯著肌松作用。

危害


● 本病常併發嚴重的發作性自主神經功能紊亂,例如恐懼、疼痛、大聲嚎叫、大汗、氣促、心動過速、瞳孔散大、血壓升高、體溫升高等。常見全身瀰漫性肌僵硬。

預后


● 該病一般呈緩慢波動性進展,最終可導致動作靜止、無法行走,甚至死亡。
● 大多數進展緩慢或穩定在某一階段;快速或亞急性進展少見;少數患者會發生(10%~15%)死亡,常見死亡原因自發性、醫源性、跌倒、藥物濫用;極少數情況下能被治癒。

預防


● 本病目前暫無預防方法。
● 防治呼吸道、泌尿道感染,注意避免聲光刺激,保持情緒穩定,預防各種誘發因素。