β地中海貧血
β地中海貧血
β地中海貧血現在稱為β珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。本病在全世界均有分佈，多見於東南亞、地中海區域，我國西南、華南一帶為高發地區。正常人血紅蛋白（Hb）中的珠蛋白含四種肽鏈，即α、β、γ和δ。根據珠蛋白肽鏈組合的不同形成三種血紅蛋白，即HbA，HbA2和HbF。當有遺傳缺陷時，β珠蛋白基因功能障礙，β珠蛋白肽鏈合成障礙，從而出現慢性溶血性貧血。β地中海貧血根據貧血的嚴重程度，分為輕型、中間型、重型三種類型，各型的癥狀輕重不一。可能出現的癥狀有頭暈、乏力、皮膚黏膜蒼白、皮膚和鞏膜發黃、生長發育遲緩，以及額部隆起，鼻樑凹陷，眼距增寬的特殊面容。輕型患者不需要治療；中間型和重型的主要治療方法有濃縮紅細胞輸注、驅鐵治療、脾切除、造血幹細胞移植等。β地中海貧血的主要危害有影響生活；特殊面容影響美觀；中間型和重型患者可出現生長發育遲緩、性發育延遲、骨質疏鬆等多種問題，嚴重影響身體健康。治療后的效果因本病的分型而異。輕型治療效果較好，中間型如能及時、正確處理治療效果也較好；重型治療效果相對較差。
● 血液病科
● β地中海貧血是遺傳性疾病，是由於β珠蛋白基因缺陷，導致β珠蛋白鏈合成受抑引起的。
● β地中海貧血根據貧血的嚴重程度，分為以下類型。
● 輕型
● ● 可無癥狀或輕度貧血，偶有輕度脾大。貧血可出現頭暈、乏力、皮膚和黏膜蒼白等表現，脾大可在體檢時發現。
● 中間型
● ● 可出現中度貧血，脾大。表現為頭暈、乏力、皮膚和黏膜蒼白等，脾大可在體檢時發現。
● ● 少數患者有輕度骨骼改變，性發育延遲。
● 重型（Cooley貧血）
● ● 患兒出生後半年貧血逐漸加重，頭暈、乏力、皮膚黏膜蒼白等癥狀越來越明顯。
● ● 皮膚和鞏膜發黃，體檢時醫生可發現肝、脾大。
● ● 生長發育遲緩，可出現骨質疏鬆，容易發生骨折。
● ● 額部隆起，鼻樑凹陷，眼距增寬，呈特殊面容。
● 診斷β地中海貧血的主要檢查方法有體格檢查、血液檢查、骨髓檢查、X線檢查和基因診斷。
● 體格檢查
● ● 醫生會首先觀察有無皮膚黏膜蒼白等貧血的徵象、有無皮膚和鞏膜發黃等黃疸徵象，有無特殊面容，以及觸摸是否有肝、脾大，初步了解病情。
● 血液檢查
● ● 需要檢查的項目包括外周血塗片檢查、血細胞檢查、紅細胞滲透脆性檢查、血紅蛋白電泳（HbA2、HbF等含量）檢查等，可以初步診斷地中海貧血。
● 骨髓檢查
● ● 骨髓塗片分類檢查可以了解骨髓細胞的細胞成分、增生程度、比例和形態變化；骨髓活檢可以了解骨髓造血組織的結構、細胞成分、增生程度和形態變化。兩種骨髓檢查可以評價造血功能是否有異常，輔助診斷。
● X線檢查
● ● 可以了解是否有顱骨板障增厚、皮質變薄和骨質疏鬆等情況，輔助診斷。
● 基因診斷
● ● 進一步做基因診斷，可以明確地中海貧血的異常基因型，如基因診斷顯示為β珠蛋白基因缺失或突變，可確診為β地中海貧血。
● 醫生診斷β地中海貧血，主要依據病史、臨床表現、骨髓檢查、X線檢查和基因診斷。診斷依據如下：
● 病史：患兒父母中的一方或雙方可有地中海貧血病史或是地中海貧血基因攜帶者。重型（Cooley貧血）父母均有珠蛋白生成障礙性貧血。
● 臨床表現：可有不同程度的貧血、黃疸、特殊面容、肝脾大等。
● 血液檢查、骨髓檢查和X線檢查
● ● 輕型
● ● 血紅蛋白電泳HbA2＞3.5％（4％～8％），HbF正常或輕度增加（＜5％）。
● ● 中間型
● ● 血液檢查：可見靶形細胞，紅細胞呈小細胞低色素性。HbF可達10％。
● ● X檢查：可發現輕度骨骼改變。
● ● 重型（Cooley貧血）
● ● 血液檢查：血紅蛋白常低於60g/L，呈小細胞低色素性貧血。靶形細胞佔10％～35％。血紅蛋白電泳HbF高達30％～90％，HbA多低於40％甚至為0。紅細胞滲透脆性明顯減低。
● ● 骨髓檢查：骨髓紅系造血顯著增生，細胞外鐵及內鐵增多。
● ● X線檢查見顱骨板障增厚，皮質變薄，骨小梁條紋清晰，似短髮直立狀。
● 基因診斷：β珠蛋白基因有不同數量的缺失或突變。
● β地中海貧血與α地中海貧血、缺鐵性貧血、血紅蛋白E病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等疾病表現相似，僅通過癥狀不易區分，需要及時去醫院就診。
● 血液檢查、骨髓檢查和基因診斷等檢查有助於診斷和鑒別這些疾病。
● 輕型患者不需要治療；中間型和重型的主要治療方法有濃縮紅細胞輸注、驅鐵治療、脾切除、造血幹細胞抑制等。
● 濃縮紅細胞輸注
● ● 輸濃縮紅細胞可以糾正貧血、減少腸道吸收鐵、控制脾腫大，糾正兒童生長發育緩慢，是最常用的治療方法之一。
● 驅鐵治療
● ● 因長期輸血、骨髓紅細胞造血旺盛、“無效紅細胞生成”以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內鐵超負荷，易合併血色病，損害心、肝、腎及內分泌器官功能，因此常需要驅鐵治療，是改善生存質量和延長壽命的主要措施。目前常用的藥物有去鐵胺、去鐵酮等。
● 脾切除
● ● 中間型β地中海貧血可進行脾切除。中度或重度貧血（Hb＜80g/L），並且無黃疸的患病者，行脾切除術療效明顯；術前Hb＞80g/L或慢性溶血性黃疸者行脾切除術常無效。
● 造血幹細胞移植
● ● 異基因造血幹細胞移植是目前唯一能根治重型β地中海貧血的方法。
● β地中海貧血的危害因疾病分型而異。
● 輕型沒有明顯危害。
● 中間型可出現中度貧血，頭暈、乏力等癥狀會影響生活，少數患者有輕度骨骼改變，性發育延遲。
● 重型貧血逐漸加重，可出現生長發育遲緩，骨質疏鬆，容易發生骨折，特殊面容還會影響美觀。
● 治療后的效果因本病的分型而異。輕型治療效果較好，中間型如能及時、正確處理治療效果也較好；重型治療效果相對較差。
● 地中海貧血基因攜帶者之間應避免聯姻，對預防新出生β地中海貧血患兒有重要意義。
● 對於夫妻雙方或一方是地中海貧血基因攜帶者，可採用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β地中海貧血胎兒作出診斷，並及時終止妊娠，是目前預防本病行之有效的方法。