腎性氨基酸尿
腎性氨基酸尿
腎性氨基酸尿是近端小管對氨基酸轉運障礙為主導致尿中排出大量氨基酸的一組腎小管疾病。腎性氨基酸尿按病因可分為生理性和病理性兩種類型。各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。腎性氨基酸尿多與基因缺陷有關，其治療原則主要是對症治療為主。嚴重胱氨酸尿症者發生尿路結石的概率很高。
● 腎病科、泌尿外科
● 腎性氨基酸尿按病因可分為生理性和病理性兩種類型。
● 尿中氨基酸含量與組成有很大個體差異，此外年齡、膳食、妊娠、遺傳等因素亦有一定影響。
● 肝病和某些遺傳性代謝病。
● 基因發生突變或腎小管本身受損。
● 家族遺傳。
● 遺傳性氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。
● 因氨基酸尿種類不同而異。
● 胱氨酸尿（鹼性氨基酸尿）：特異性腎性氨基酸尿、胱氨酸結石、軀體矮小，智力發育遲緩。
● 色氨酸尿（中性氨基酸尿）：體型矮小、光感性糙皮病樣皮疹、發作性小腦性共濟失調，偶有精神癥狀。
● 酪氨酸尿：可出現發作性小腦性共濟失調及精神癥狀。
● 確診腎性氨基酸尿需要實驗室檢查及其他檢查。
● 尿胱氨酸結晶檢查：尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。
● 氰化硝普鹽試驗：結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。
● 尿色譜法定量測定：對確認及分型有幫助。
● 少數可合併高尿酸血症、低鈣血症等。
● 由於空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從大便中大量丟失。
● 腹部平片檢查、造影檢查、B超主要用於評估病情、發現尿路結石等併發症。
● 醫生診斷腎性氨基酸尿結合體格檢查、尿氨基酸檢測、染色體檢測等結果綜合判斷，具體標準如下。
● 生長發育障礙，可有智力發育遲緩及其他癥狀，部分患兒可有家族史。
● 尿液氨基酸檢測有助於明確尿液中氨基酸的類型。
● 可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶。
● 尿胱氨酸結石與氰化硝普鈉呈陽性反應。
● 尿常規可見血尿。
● 血常規可見白細胞計數增高。
● 糞便氨基酸檢測可有大量氨基酸檢出。
● 基因檢測對與遺傳有關的腎性氨基酸尿症有診斷意義。
● X線片可見尿路結石呈淡薄影，B超發現結石，CT在嚴重腦病發作者可見瀰漫性腦萎縮。
● 一些其他疾病也可能會出現體型矮小、智力發育遲緩、結石等癥狀，容易與腎性氨基酸尿混淆，這些疾病有侏儒症、21-三體綜合征、腎病綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過實驗室檢查、影像學檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 腎性氨基酸尿多與基因缺陷有關，其治療原則主要是對症治療為主。包括藥物治療及其他。
● 針對性飲食治療。
● 鹼化尿液。
● 補糖抗感染。
● 青黴胺。
● N-乙醯-D-青黴胺。
● 煙醯胺。
● 腎結石治療：除採用體內碎石術或手術取石外，還可服用中藥排石湯。胱氨酸結石體外震波療法效果不好時需要外科治療。
● 併發症的治療：包括防治尿路感染、解除尿路梗阻。
● 尿毒症患兒需給予透析或腎移植治療等。
● 嚴重胱氨酸尿症者發生尿路結石的概率很高。
● 長期不予治療可因併發症引起腎衰竭。
● 有遺傳給下一代的可能。
● 腎性氨基酸尿的病因複雜，治療效果與多方面因素有關，如年齡、是否有癥狀及併發症、基礎身體狀況等。總體來說，早期、規範治療，對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 定期體檢，防止結石。
● 有家族史的夫婦應做產前諮詢。
基本信息
- 中文名
- 腎性氨基酸尿
- 外文名
- renalAminoaciduria
- 癥狀表現
- 泌尿繫結石、尿路梗阻、反覆泌尿系感染等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 近端腎小管對氨基酸轉運障礙
- 多發人群
- 遺傳性：小兒；獲得性：成人
- 相關檢查
- 尿蛋白質尿氨基酸氮