岩藻糖苷貯積症
岩藻糖苷貯積症
岩藻糖苷貯積症是一種因α-岩藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。本病多見於兒童。體內岩藻糖苷酶基因（FUCA1）缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中α-岩藻糖苷酶缺失，生物分子不能順利完成降解。主要表現為醜陋面容、肝脾腫大、智力落後、肌張力減低、癲癇、脊柱后突等。此病無特殊治療，可對症治療預防感染，手術矯正骨骼畸形。岩藻糖苷貯積症可併發進行性智力和運動發育障礙，神經系統癥狀，呼吸道感染，全身肌張力降低，多於4～6歲死亡。
● 內分泌科或內科、兒科
● 體內岩藻糖苷酶基因（FUCA1）缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中α-岩藻糖苷酶缺失，生物分子不能順利完成降解，在體內堆積。
● Ⅰ、Ⅱ型多於嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。
● 進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。
● 幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特徵，常表現有反覆發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。
● 自2歲開始，患兒神經癥狀進行性加重，伴以頻發的癲癇。
● 有些患兒呈現肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。面容醜陋，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻樑塌陷，厚嘴唇和伸舌等。
● 成人型可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨，無肝脾腫大、無角膜渾濁，
● 特徵性表現為皮膚有瀰漫性血管角質瘤，表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損，起初分佈於腹背部，以後可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗症，一旦感染就可出現高熱和癲癇。
● 確診岩藻糖苷貯積症需要進行體格檢查、PAS染色法、血液、尿液α-岩藻糖苷酶活性測定、肝組織活檢、X線檢查等。
● 體格檢查
● ● 皮膚可見瀰漫性血管角質瘤。
● PAS染色法
● ● 在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡。
● 基因檢測
● ● 溶酶體酶相關基因突變檢測，目前技術可檢出。
● 血液、尿液α-岩藻糖苷酶活性測定
● ● α-岩藻糖苷酶活性減低或缺如。
● 肝組織活檢檢查
● ● 細胞生化分析顯示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
● X線檢查
● ● 有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不全，椎體前上部呈鳥嘴狀。
● 根據家族病史、臨床表現、體格檢查、基因檢測、體液分析、肝組織活檢、X線檢查來診斷岩藻糖苷貯積症。
● 家族史
● ● 家族中曾有岩藻糖苷貯積症患者
● 臨床表現
● ● 表現為進行性智力和運動障礙、身材矮小、反覆發作呼吸道感染、全身肌張力低、進行性加重的神經癥狀。
● 體格檢查
● ● 皮膚可見瀰漫性血管角質瘤
● 基因檢測
● ● 溶酶體酶相關基因突變。
● 血液、尿液α-岩藻糖苷酶活性測定
● ● α-岩藻糖苷酶活性減低或缺如。
● 肝組織活檢檢查
● ● 細胞生化分析顯示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
● X線檢查
● ● 有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不全，椎體前上部呈鳥嘴狀。
● 岩藻糖苷貯積症需要與其他黏脂貯積症相鑒別。
● 黏多糖貯積症
● ● 智力落後、粗糙面容、角膜混濁、關節僵硬、身材矮小，尿中出現大量黏多糖。
● 甘露糖苷增多症
● ● 有精神，運動發育遲緩，聽覺喪失，醜陋面容，肝脾腫大，肌張力低下，輕度的多發性骨發育不良等，尿中有大量的甘露糖低聚糖，無黏多糖尿。
● 天門冬醯氨葡萄糖尿症
● ● 容易與Hurler綜合征及Hunter綜合征相混淆，患兒出生時正常，逐漸出現寬鼻，塌鼻樑，鼻孔前屈，厚唇等醜陋面容，並有短頸，頭顱不對稱，脊柱側凸，肝脾腫大，尿中含有大量的天門冬醯氨葡萄糖。
● 黏脂病
● ● 黏脂病Ⅰ型的臨床表現和X線改變與Hurler綜合征有許多共同之處，但黏脂病多數有肌陣攣性抽搐，肌肉萎縮，舞蹈病樣手足徐動，眼球震顫，以及皮膚黃斑和櫻紅點，尿中涎酸結合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。
● 此病無特效治療，以對症治療為主。
● 抗生素預防感染。
● 手術矯正骨骼畸形。
● 岩藻糖苷貯積症導致患者進行性智力和運動障礙及神經癥狀逐漸加重，影響正常生活。
● 兒童神經系統癥狀惡化始於出生后6個月，多死於10歲以內。
● 此病需終身治療，以控制癥狀為主，無法治癒。
● 開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率，通常的措施包括：婚前檢查，遺傳諮詢，產前檢查和遺傳病的早期治療。
基本信息
- 中文名
- 岩藻糖苷貯積症
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 皮膚