快樂木偶綜合症

快樂木偶綜合症(Angelman Syndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。

1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。

2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。

3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。

4．癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5．全身發育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。

6．CT證實患者有單側腦萎縮。

7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人，以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。

8．眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素髮育不良。

這種病症無法治癒，只能通過年齡的增長減輕癥狀。

英國一名4歲女孩因患一種俗稱“快樂木偶綜合征”的病症，自出生以來從未停止過微笑。

英國《星期日郵報》網站19日報道，這名女孩名為埃博妮·約翰遜，她燦爛笑容的背後隱藏著一種基因疾病，即安格爾曼綜合征，俗稱“快樂木偶綜合征”。

由於患病，埃博妮有嚴重的學習障礙，無法說話，至今仍使用尿布，生活無法自理。

如今，由於地方管理部門已建議關閉赫伯恩地區的“格林菲爾茲學校”，並建立一個可容納120名學生的特殊小學，埃博妮的生活可能再起波瀾。

埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走，以拯救“格林菲爾茲學校”。

“埃博妮是你身邊的樂事。即使她不舒服時，她也會不停地微笑。我們十分愛她，”特露迪說，“當她最初確診時，我完全崩潰了，但(這意味著)我們有一個永遠長不大、持續快樂的孩子……誰看到埃博妮都會喜歡她。”

“基本而論，AS(安格爾曼綜合征)是由染色體部分基因缺失所致。埃博妮出生前，這一情況在我的一個卵子中就存在，”特露迪說，“英國只有350名安格爾曼綜合征患者。這種病經常被誤診。”

好萊塢男星柯林·法瑞爾（Colin Farrell）4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。

《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，但他認為詹姆斯不是殘疾，只是有特別的需要。詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異，但他與生俱來便有缺陷，無論說話、四肢活動及情緒控制方面也與常人有異，發育也較同齡小朋友緩慢。雖然兒子患病，但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯：“只有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時，我才會想起他與正常人有別。但由一開始，我便覺得應該讓他順其自然。”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士，因為他認為愛子只是有特別的需要，他又表示公開兒子患病的事實，是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧，並對於兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。平時予人不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地拍攝的電影角色，希望可以花多點時間陪伴兒子。